RESUMO
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como: aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo.
22q11 deletion syndrome (SD22q11) is the most common chromosomal deletion syndrome in humans and is characterised by the clinical triad of congenital heart disease, hypocalcaemia and primary immunodeficiency. 85-90% of patients have microdeletions on chromosome 22q11.2. Taking congenital heart disease as a cardinal point, a strategy for screening and diagnosis of SD22q11 was designed with emphasis on immune assessment. A detailed clinical history and subsequent quantitative and functional analysis of peripheral blood lymphocyte subpopulations is essential to classify the patient as having complete (<1%) or partial (95-99%) SD22q11 and to establish treatment guidelines such as patient isolation, vaccination, prophylaxis against opportunistic microorganisms, use of irradiated blood products and immune reconstitution. However, the patient's approach must be multidisciplinary to detect and prevent long-term complications that can be severe, especially in patients with complete SD22q11.