Amiloidosis AL y mieloma múltiple: macroglosia como primera manifestación de una combinación infrecuente / AL amyloidosis and multiple myeloma: macroglossia as first manifestation of a rare combination

El diagnóstico diferencial de la macroglosia es amplio y puede estar en el contexto de una patología localizada o una enfermedad sistémica. Dentro de las enfermedades sistémicas que se manifiestan con macroglosia se describe la amiloidosis, caracterizada por un depósito irreversible de una proteína amorfa y fibrilar El compromiso de esta patología en el territorio de cabeza y cuello es infrecuente y su depósito en la lengua corresponde a menos del 9% de los casos. Se presenta el caso de un paciente que consultó por dolor en hemilengua derecha, disfagia y baja de peso. Se estudió inicialmente con exámenes de laboratorio y nasofibroscopía, sin hallazgos concluyentes. Dado persistencia de síntomas se realizó resonancia nuclear magnética (RM) que mostraba signos sugerentes de enfermedad de depósito, confirmándose mediante estudios histopatológicos una amiloidosis sistémica secundaria. El paciente fue derivado a hematología para completar estudio e iniciar el tratamiento. La amiloidosis sistémica es un diagnóstico infrecuente, que debe ser considerado por su mal pronóstico vital. El diagnóstico en etapas iniciales puede mejorar sustancialmente la sobrevida y calidad de vida de aquellos que padecen la enfermedad. Por lo anterior, es necesario completar un estudio acabado de la patología, apoyándose en métodos no invasivos como la RM.

The differential diagnosis of macroglossia is broad, and it may be present in the context of a localized pathology or a systemic disease. One of the systemic diseases that present macroglossia is amyloidosis, which is characterized by an irreversible deposit of an amorphous and fibrillar protein. The manifestation of this pathology in head and neck territory is infrequent, and its deposit in the tongue represents less than 9% of all types of amyloidosis. We present the case of a patient, who consulted with pain in the tongue, dysphagia, and weight loss. He was initially studied with laboratory tests and a nasofibroscopy with no conclusive findings. Given the persistence of symptoms, magnetic resonance imaging (MRI) was performed, showing signs of an infiltrative disease, which was confirmed as secondary systemic amyloidosis through histopathological studies. Given the above, the patient was referred to hematology to start treatment. Systemic amyloidosis is an uncommon diagnosis that should be suspected since it implies a poor vital prognosis. Moreover, an early diagnosis can substantially improve the survival rate and quality of life of those who suffer this disease. Therefore, a comprehensive study of this condition is needed, complementing with non-invasive methods such as MRI.

Oral manifestations in children with mucopolysaccharidosis / Manifestações orais de mucopolissacaridose em crianças

BACKGROUND: Patients with mucopolysaccharidosis have several changes of the stomatognathic complex, representing a challenge for dentists. OBJECTIVE: The study aimed to evaluate and characterize oral health in patients with mucopolysaccharidosis in a reference center of Portugal. METHOD: The sample consisted of twelve participants with mucopolysaccharidosis followed in Metabolic Diseases Unit of the S. João Hospital Centre and twelve healthy participants followed at Faculty of Dental Medicine, University of Porto. The clinical oral evaluation was performed by a complete extra-oral and intra-oral examination to assess the presence of oral pathologies, gingival index and occlusion status. RESULTS: Mucoplysaccaridosis patients and controls presented similar age ranges and sex distribution. In comparison to controls, children with mucopolysaccharidosis presented a higher prevalence of tooth decay, gingival bleeding, macroglossia, dental hypoplasia, lingual interposition, delayed tooth eruption, anterior open bite, right and left posterior cross-bite, limitation of mouth opening, alteration on the size and shape of the teeth, diastemata and maxillary compression. CONCLUSIONS: Patients with mucopolysaccharidosis have a high prevalence eruption delay, teeth morphology alterations, occlusal problems, dental caries and bleeding gums, highlighting the need of oral health care providers to improve diagnostics and preventive protocols to overcome the factors that limit the oral health of these patients and promote together with parent/caregiver efficient oral care strategies.

INFORMAÇÕES GERAIS: Os pacientes com mucopolissacaridose apresentam diversas alterações do complexo estomatognático, representando um desafio para os médicos dentistas. OBJETIVO: O estudo pretendeu avaliar e caracterizar a saúde oral em pacientes com mucopolissacaridose num centro de referência em Portugal. MÉTODO: A amostra foi constituída por doze pacientes com mucopolissacaridose (MPS) seguidos na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de São João e doze participantes saudáveis seguidos na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto. A avaliação clínica oral consistiu num completo exame extra-oral e intra-oral para avaliação de patologias orais, índice gengival e perfil oclusal. RESULTADOS: Pacientes com MPS e controlos apresentaram médias similares de idade e de distribuição de género. Em comparação com os controlos, crianças com mucopolissacaridose apresentam maior prevalência de dentes cariados, sangramento gengival, macroglossia, hipoplasia dentária, interposição lingual, erupção dentária atrasada, mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior direita e esquerda, limitação da abertura da boca, alteração do tamanho e forma dentária, diastemas e compressão maxilar. CONCLUSÃO: Pacientes com mucopolissacaridose apresentam maior prevalência de erupção dentária atrasada, alterações morfológicas dentárias, problemas oclusais, cáries dentárias e gengivas inflamadas, reforçando a necessidade de prestadores de saúde oral para melhorar diagnósticos e protocolos preventivos para ultrapassar os fatores que limitam a saúde oral destes pacientes e promover em conjunto com pais/cuidadores estratégias de saúde oral eficientes.

Principales hallazgos clinicos en la lengua en una poblacion de Cali / Main findings in the tongue among a Cali population: pilot study

La lengua puede ser un órgano de gran utilidad para el diagnostico temprano de afecciones sistémicas. En este artículo se presentan los principales cuadros patológicos encontrados en la evaluación clínica de la lengua de 400 pacientes provenientes de la consulta de primera vez en el servicio odontológico de la Clínica Santa Rosa de COMFANDI y la consulta particular de los Odontólogos que realizaron la investigación. Los pacientes para ser incluidos en el estudio debían ser mayores de 5 años de edad y firmar su consentimiento informado. Como criterio de exclusión se consideraron pacientes con afecciones psíquicas y afecciones sistémicas agudas. Con referencia a la localización de los cambios identificados, el dorso de la lengua fue la región donde se visualizaron en un 70 % de los pacientes evaluados. Los tipos de lengua mas frecuentemente identificados fueron: lengua saburral en 30% de los pacientes, lengua fisurada en el 11,25 %, lengua geográfica en el 7.8%, glosodinia en el 6.75% y macroglosia secundaria en el 5.8%. Adicionalmente, en la lengua de un mismo individuo, en menor proporción, se encontraron diversas combinaciones de afecciones; la más frecuente, la lengua sabural y fisurada en el 3.5% de los examinados. En general, las tres más frecuentes afecciones de la lengua fueron lesiones de carácter benigno y asintomático como son la lengua saburral, la lengua fisurada y la lengua geográfica. Un porcentaje importante tuvo la glosodinia, que amerita determinar sus causas para poder ofrecer un tratamiento. La macroglosia secundaria fue otra patología encontrada y esta se evitaría con el reemplazo oportuno de los dientes perdidos. A dos de los pacientes con ulceras linguales, se les diagnostico carcinoma escamocelular. En el examen clínico de un paciente que asista a la consulta Odontológica la valoración de la lengua reviste gran utilidad diagnostica y debe ser realizada por todos los profesionales de la Odontología.

The Tongue is an important body organ that can be used to perform early diagnosis of systemic or local medical and oral diseases. In this study the tongue of 400 people coming from COMFANDI – EPS at Santa Rosa Dental Service, and some private dental offices were evaluated in Cali- Colombia. Results are presented as more common tongue pathologic findings. Tongue pathologic diseases were in order of frequency: Saburral tongue (30%), Fissure tongue (11.25%), Geographic tongue (7.8%), Glossy tongue (6.75%), Secondary macro-glosia were the more frequent single diagnosis. However, tongue disease combinations like saburral and fissure tongue (3.5%) were present but less frequent. More common tongue diagnostics were benign and asymptomatic diseases. Other diagnosis such as Secondary macroglosia may be related to molar extractions and could be solved by dental replacement. Regarding life threatening diseases on the tongue, two patients had lingual ulcers that later confirmed to be escamous carcinoma. Thus, tongue careful evaluation during dental first examination is an important procedure to help diagnose and treat benign and malign tongue diseases.