Ataxia espinocerebelar do tipo 2: aspectos clínicos, qualidade de vida, depressão e ansiedade em cinco portadores de uma família / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical, quality life, depression and anxiety in five members of same family

A ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) é uma das ataxias cerebelares autossômicas dominantes mais frequentes, resultando em significativo prejuízo funcional progressivo na vida dos portadores. Estudos relacionados à SCA2 no Brasil são escassos. O objetivo deste estudo foi descrever aspectos clínicos de cinco membros de uma mesma família portadores de SCA2 e correlacioná-los com qualidade de vida, depressão e ansiedade. Aspectos clínicos avaliados incluíram idade de início, tempo da doença e aplicação da Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS), além de avaliação de neuroimagem e tipos de tratamento. Para avaliação da ansiedade e depressão, foi utilizada a Escala de Beck, e para a qualidade de vida, a SF-36. Em relação ao estudo genético, foi avaliado o número de repetições do trinucleotídeo CAG. Análise estatística descritiva e inferencial foi realizada. As idades de início variaram de 14 a 30 anos e o tempo de doença variou de 8 a 27. A maior expansão de trinucleotídeo CAG foi 48, relacionada com a menor idade de início e pior ataxia. A caracterização clínica obtida por meio da ICARS foi variável e todos apresentaram diminuição da qualidade de vida, especialmente nos domínios: limitação por aspectos físicos, aspectos emocionais e capacidade funcional. A pontuação obtida pela Escala de Beck de depressão e ansiedade foi baixa em todos os indivíduos. Houve correlação, mas sem significância estatística, entre tempo de doença e capacidade funcional e entre tempo de doença e ICARS. Os indivíduos com SCA2 analisados neste estudo apresentaram achados clínicos variados e comprometimento das habilidades motoras e da qualidade de vida e não apresentaram depressão e ansiedade

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is one of autosomal dominant cerebellar ataxias frequently, resulting in significant progressive functional impairment in the lives of carriers. Studies related the SCA2 in Brazil are scarce. The objective of this study was to describe clinical features of five members of same family with SCA2 and correlate them with the quality of life, depression and anxiety. Clinical aspects evaluated included age at onset, duration of disease and application of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), besides evaluation of neuroimaging and types of treatment. For assessment of anxiety and depression was used Beck Scale and for the quality of life was used SF-36. Regarding the genetic study was evaluated the number of repetitions of trinucleotide CAG. Analysis descriptive and inferential statistics was held. Early ages ranged from 14 to 30 years and duration of disease 8 to 27. The further expansion of trinucleotide CAG was 48 related to the lower age of onset and worse ataxia. Clinical characterization obtained by ICARS was variable and all showed a decrease in quality of life especially in the areas: limitations due to physical aspects, emotional aspects and functional capacity. The scores obtained by the Beck Scale for depression and anxiety were low in all individuals. There was correlation, but no statistical significance between disease duration and functional capacity and between disease duration and ICARS. Individuals with SCA2 analysed in this study had clinical variation, impairment of motor skills and quality of life and did not present depression and anxiety

Neuronopatía sensitiva: Su reconocimiento y tratamiento temprano / Sensory neuronopathy. Its recognition and early treatment

Las neuronopatías o ganglionopatías sensitivas, o enfermedades del ganglio dorsal, representan un subgrupo de enfermedades del sistema nervioso periférico, frecuentemente asociadas a trastornos disinmunes o paraneoplásicos, y a agentes tóxicos. Los pacientes típicamente presentan ataxia temprana, pérdida de los reflejos osteotendinosos y síntomas sensitivos positivos, presentes tanto en partes proximales como distales del cuerpo. Estudiamos retrospectivamente 10 casos con un diagnóstico final de neuronopatía sensitiva. El síntoma de presentación fue el de una neuropatía sensitiva de curso subagudo en todos los casos, con parestesias en el 100% de los casos. Otras manifestaciones fueron: hipoestesia (10/10), ataxia de la marcha (8/10), síntomas autonómicos (3/10) y parestesias periorales (3/10). La electrofisiología mostró un patrón de compromiso sensitivo axonal, con respuestas motoras normales. El diagnóstico final fue neuronopatía sensitiva adquirida en todos, asociada a síndrome de Sjögren en dos, a lupus eritematoso en uno, a artritis reumatoidea en uno, a cáncer en dos (paraneoplásica) e idiopática en cuatro. En los casos paraneoplásicos, los tumores fueron un carcinoma de pulmón de células pequeñas (con anticuerpos anti-Hu positivos) y un carcinoma epidermoide de pulmón. Ocho pacientes fueron tratados con inmunoterapia, con altas dosis de metilprednisolona endovenosa y/o con inmunoglobulina endovenosa; con pobre respuesta en cuatro casos, mejoría neurológica en cinco, y sin cambios en uno. El presente trabajo muestra el patrón clinico y electrofisiológico de las neuronopatías sensitivas subagudas, y la relevancia de un tratamiento temprano.

Sensory neuronopathies or ganglionopathies, or dorsal root ganglion disorders, represent a subgroup of peripheral nervous system diseases, frequently associated with dysinmune or neoplastic disorders and with toxic agents. A degeneration of both central and peripheral sensory proyections is present. Patients typically show early ataxia, loss of deep tendon reflexes and positive sensory symptoms present both in proximal and distal sites of the body. We retrospectively studied 10 cases with a final diagnosis of sensory neuronopathy. Sensory neuropathy was the presenting symptom and the course was subacute in all cases. Paresthesias in upper limbs were a predominant manifestation (100%). Other manifestations included: hypoesthesia (10/10), gait ataxia (8/10), autonomic symptoms (3/10) and perioral paresthesias (3/10). Electrophysiology showed sensory axonal neuronal pattern, with normal motor responses. Final diagnosis was acquired sensory neuronopathy in all patients, associated with Sjögren’s syndrome in 2, with lupus erythematosus in 1, with rheumatoid arthritis in 1, with a cancer in 2 (paraneoplastic) and idiopathic in 4. In paraneoplastic cases, the tumor was small cell lung cancer in 1 (with positive anti-Hu antibodies), and epidermoid lung cancer in the other. Eight patients were treated with immunotherapy, high dose intravenous methylprednisolone and/or intravenous immunoglobulin; with poor response in 4 cases, neurologic improvement in 5, and without any change in 1 patient. The present work shows the typical clinical and electrophysiological pattern of subacute sensory neuronopathy, and the relevance of early treatment.

Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies / Ataxia, oftalmoplegia e estridor laríngeo relacionados a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico

Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.

Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.

O "toque final" no sinal de Romberg / The final touch in Romberg signal

O sinal de Romberg foi o primeiro sinal importante descrito na neurologia. Demorou 37 anos para ficar pronto e foi William Gowers quem deu o "toque final" na maneira de pesquisá-lo. Esta Nota conta um pouco dessa história.

The Romberg sign was the first major sign described in Neurology. It took 37 years to get ready, and it was William Gowers who gave the "finishing touch" on the way to research it. This notice tells some of that story.

Infarto cerebelar e vertigem aguda / Cerebellar infarction and acute vertigo

São apresentados dois pacientes do sexo masculino com quadro de vertigem aguda e ataxia da marcha. Em ambos os casos o infarto cerebelar foi a etiologia comprovada pelos exames de neuroimagem. Estes pacientes evoluíram para a recuperação completa dos sintomas vestibulares, em um dos casos o paciente permaneceu com disacusia sensório-neural à esquerda. Acreditamos que pacientes com clínica semelhante devam ser submetidos de rotina a exames radiográficos como a tomografia computadorizada e/ou ressonância nuclear magnética.