Manifestaciones oftalmológicas de la epidermólisis bullosa / Ophthalmological manifestations of epidermolysis bulosa

La epidermólisis bullosa es una genodermatosis, que comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollares de la piel y las mucosas, localizadas en la membrana basal epidérmica y la capa basal del epitelio estratificado queratinizado o mucoso, con la consiguiente fragilidad de la piel y severidad variable en su presentación clínica. Con el objetivo de describir y mostrar los hallazgos oftalmológicos más comunes de esta afección, presentamos un caso cuyos síntomas iniciaron a los dos meses de edad con presencia de vesículas y ampollas localizadas en la región frontal, nasal, mejillas y caras laterales del cuello de la frente y las extremidades superiores e inferiores. Las manifestaciones oftalmológicas comenzaron a los seis meses de edad en ambos ojos con leucoma corneal cicatrizal total, simblefaron en 360º, que alcanzó región perilímbica. Todo lo anterior afectó su desarrollo visual y por consiguiente su desarrollo psicomotor. Esta afección requiere tratamiento multidisciplinario con especial atención a la superficie ocular externa para prevenir alteraciones que afecten la visión.

Epidermolysis bulosa is defined as genodermatosis involving a heterogenous group of blistering diseases in the skin and the mucosas, located in the epidermal basal membrane and the basal layer of the stratified, keratinized or mucosal epithelium, with resulting fragility of the skin and variable severity in its clinical presentation. The most common eye findings of this disease were described and shown. The treatment of epidermolysis bulosa should be multidisciplinary, paying special attention to the outer ocular surface to prevent alterations that may affect the vision.

Distrofia de la membrana basal epitelial / epithelial basal membrane dystrophy

La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.

Cogan's dystrophy is the most common anterior corneal dystrophy in adult females aged 40-70 years of age. Here is a 50 years-old female patient suffering from blurred vision, weeping eyes and photophobia. On examination, grayish images were observed in the form of fingerprints and map. This disease is caused by alterations of the epithelial basal membrane bringing about partial or total removal of the corneal epithelium. Often asymptomatic, it is the most common cause of recurrent corneal erosion. Treatment options range from lubricants, topical hypertonic solutions, bandage contact lenses, central epithelial debridement, mechanical or diathermy micropuncture and excimer laser photokeratectomy.

Caso interesante de lámina amniótica / Interesting case of amniotic sheet

Antecedentes: Las anormalidades de las membranas intrauterinas amnióticas del embarazo incluye 1) bridas amnióticas, 2) adherencias intrauterinas que condicionan las sinequias y las láminas amnióticas y 3) tabiques uterinos. Son un diagnóstico frecuente en el examen ultrasonográfico rutinario en embarazadas. La lámina amniótica es una lámina de tejido aberrante visualizado dentro de la cavidad uterina, resultado de una sinequia que es rodeada por el amnios y el corion que se expande, es de naturaleza benigna, no produce restricción a la movilidad fetal ni deformidad del mismo. Caso Clínico: Paciente de 23 años de edad, con historia gineco-obstétrica de 2 gestas, el primer embarazo término en aborto, por lo que se le realizo legrado uterino instrumentado, a las 29 7/4 semanas gestacionales se detecta con ultrasonido convencional, una lámina amniótica completa a nivel del segmento inferior del útero. A las 38 semanas presenta ruptura prematura de membranas, por lo que se realiza cesárea sin complicaciones, obteniéndose recién nacido femenino con APGAR 8 y 9 a los 15 minutos respectivamente, con peso de 2945 g, sin anormalidades estructurales, además la placenta y el cordón umbilical no evidenciarón ninguna anormalidad. Conclusión: Las anormalidades de las membranas amnióticas son de reciente descripción y se desconoce su frecuencia, la lámina amniótica es más común que las bandas, la etiología no está bien establecida, pero una de las teorías más aceptada es que son consecuencia de sinequias, debido a infecciones, procedimientos quirúrgicos, instrumentación uterina, entre ellos el legrado como se presentó en este caso...

Aspectos histoquímicos da membrana basal associados a variáveis clínicas em carcinoma epidermóide oral / Histochemical aspects of the basal membrane associated with clinical variables in oral squamous cell carcinoma

Objetivo: Avaliar o comportamento da membrana basal em lesões do carcinoma epidermóide oral, relacionando esse comportamento com a classificação clínica TNM, localização anatômica e sobrevida dos pacientes. Método: O estudo foi baseado em uma revisão retrospectiva incluindo a observação histológica de 20 casos de carcinoma epidermóide oral dos arquivos do Laboratório de Patologia do Hospital Estadual Dr. Luis Antônio em Natal, RN, Brasil. Com a análise dos prontuários médicos, foram obtidos os dados referentes à classificação clínica TNM e localização anatômica. A gradação histológica de malignidade foi realizada na área invasiva do tumor por dois patologistas em secções histológicas de 3 micrometros de espessura coradas pela hematoxilina e eosina (HE), para obtenção dos escores histológicos de malignidade, e pelo ácido periódico de Schiff (PAS) para o estudo da membrana basal. Resultados: O principal padrão de marcação da membrana basal foi contínuo, variando entre fraco, moderado e intenso, em lesões com baixo escore de malignidade e principalmente localizadas no lábio com a maioria dos pacientes livres da doença. Em lesões reincidentes principalmente em língua, com alto escore de malignidade, o padrão mais evidente de marcação da membrana basal foi descontínuo ou ausente. Conclusão: Lesões de língua com membrana basal descontínua ou ausente em pacientes com estadiamento clínico TNM III ou IV estão relacionadas com um prognóstico desfavorável, ao contrário, das lesões em lábio com a membrana basal contínua e estadiamento clínico TNM I ou II.

Objective: To evaluate the behavior of the basal membrane in oral squamous cell carcinoma lesions, relating this behavior to the TNM clinical classification, anatomic location and patient survival rate. Method: The study was based on a retrospective review, including the histological examination of 20 oral squamous cell carcinoma cases from the fi les of the Dr. Luis Antonio State Hospital's Pathology Laboratory in the city of Natal, RN, Brazil. Data referring to TNM clinical classification and anatomic location were obtained from the analysis of medical records. The histological grading of malignancy was made by the analysis of 3-micrometrics - thick histological sections stained with hematoxylin and eosin by two pathologists in order to obtain the histological malignancy scores, and by the periodic acid-Schiff (PAS) for the analysis of the basal membrane. Results: The main labeling pattern of the basal membrane was continuous, varying among weak, moderate and severe in lesions with low malignancy scores and were predominantly located in the lower lip in most healthy patients. For the recurrent lesions, mainly located on the tongue, with high malignancy scores, the most evident basal membrane labeling pattern was discontinuous or absent. Conclusion: Tongue lesions with discontinuous or absent basal membrane in patients in the III or IV TNM clinical stages are related to a poor prognosis, unlike lip lesions with continuous basal membrane and classified as I or II TNM clinical stages.

Doença da IgA linerar - Revisão da Literatura / Linear IgA disease - literature review

A doença por depósito linear de imunoglobulina A (IgA) é um processo mucocutâneo crônico, raro e de origem auto-imune, caracterizado por depósitos lineares do anticorpo ao longo da membrana basal da pele e mucosas. O estudo da enfermidade é de grande importância, visto que a mesma é de complexo diagnóstico e tratamento, além de sua etiopatogenia não estar ainda definida. O presente artigo teve por objetivo revisar a literatura referente à doença da IgA linear, abordando suas características clínicas, diagnóstico diferencial e alternativas de tratamento