Estudo dos polimorfismos 677C>T E 1298 A>C do gene da metileno tetrahidrofolato redutase e 66A>G do gene da metionina sintase redutase e a relação com a ocorrência da síndrome de Down / Study of polymorphisms 677C> TE 1298 A> C gene and methylenetetrahydrofolate reductase 66A> G gene and the methionine synthase reductase relation to the occurrence of Down syndrome

A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR), enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA, podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Detectar as freqüências dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da MTRR e associar com a ocorrência de SD. Para o estudo de caso-controle, DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300 amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação 677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD; 0,3 entre as mães e 0,25 entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2 entre as crianças com SD; 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD; 0,35 entre as mães e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25; 0,15 e 0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante, sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com idade materna inferior a 35 anos...

Down Syndrome (DS) is one of the most frequent chromosomal abnormalities inhumans and is caused by the presence of an extra chromosome 21. Its prevalence is approximately 1/600 live births. Genetic polymorphisms in MethylenetetrahydrofolateReductase (MTHFR) and Methionine Synthase Reductase (MTRR) the central enzymes in folate metabolism that affects DNA methylation and synthesis may be risk factors to cause DS. Objective: To detect MTHFR 677C>T, 1298A>C and MTRR 66A>G polymorphisms frequencies and associate with the DS occurrence. Methods: For casecontrol study, genomic DNA was isolated from the peripheral blood of 61 mothers of children with DS, 56 affected, 28 fathers and 102 control women. For cross-sectional study, 300 genomic DNA samples were analyzed. PCR and RFLP were used to examinethe polymorphisms. Results: The MTHFR 677C>T mutation showed T allelefrequencies of 0.24 among DS children; 0.3 among their mothers and 0.25 among their fathers. The MTHFR 1298A>C mutation showed C allele frequencies of 0.2 among DS children; 0.16 among their mothers and 0.16 among their fathers. The MTRR A>G mutation showed G allele frequencies of 0.33 among DS children; 0.35 among their mothers and 0.46 among their fathers. Among control women, T, C and G allele’s frequencies were 0.25, 0.15 and 0.25, respectively. When allele frequencies were compared between control and DS mothers no significant difference statistical was observed what suggests that the studied polymorphisms had no influence in DS as well as maternal age suggests not be risk factor to this disorder...

Efectos de la N-acetilcisteína y metionina en intoxicación aguda con plomo en ratas wistar / Effects of N-acetylcysteine and methionine in acute lead poisoning in wistar rats

El Plomo es un elemento ubicuo en el ambiente. El estrés oxidativo es considerado un mecanismo por el cual causa toxicidad. La finalidad de este trabajo fue determinar el efecto de la N-Acetilcisteina y Metionina en la intoxicación con Plomo, sobre los niveles sanguíneos de Plomo, Hematocrito (Hto), ALA-D y niveles de malondialdehido (MDA) en hígado y riñón. Se utilizaron 60 ratas Wistar, con peso promedio de 185 g. dividas en cinco grupos. Grupo 1, el Control, se determinaron niveles básales, el Grupo 2 de Intoxicación, los grupos restantes una vez intoxicados recibieron tratamiento de la forma siguiente Grupo 3 N-Acetilcisteína (NAC), Grupo 4 Metionina (MET), Grupo 5 NAC + MET. Los resultados mostraron que la NAC disminuye los niveles de plomo en sangre en un 23 por ciento (p< 0.05), aumenta el Hto y la actividad del la ALA-D. La combinación NAC+MET disminuye los niveles de plomo en sangre en un 41por ciento (p<0.001) con un aumento del Hto (p<0.05) y aumento de la actividad de ALA-D en un 16 por ciento (p<0.001). En relación al MDA en hígado y riñón, la NAC disminuye los niveles de MDA en hígado en un 29 por ciento (p<0.05). El tratamiento NAC+MET induce a un aumento significativo estadísticamente de MDA en hígado y disminución en riñón. En esta investigación se puede concluir que la NAC muestra un efecto quelante débil sobre los niveles plasmáticos de plomo y revierte las alteraciones a nivel de parámetros sanguíneos estudiados, además revierte la peroxidación lípidica a nivel hepático. La combinación NAC + MET tiene un comportamiento dual, a nivel hepático es prooxidante y a nivel renal antioxidante.

Protective effect of melatonin, methionine and zink on cadmium nephrotoxicity: histopathologically, histochemically and AgNORs quantitation

Cadmium [Cd] is a highly toxic heavy metal that is naturally present in the environment. Chronic exposure to Cd causes hepatotoxicity and nephrotoxicity. The present study aimed to study the protective effect of melatonin, methionine and zinc against histopathological, histochemical and proliferative effects of cadmium on the kidney of rats. A total of 80 female albino rats were included in this study and divided into 8 groups. They were injected intraperitonealy with cadmium chloride [CdCl2] [2 mg / kg b.w.], melatonin [10 mg / kg b.w.], methionine [42.8 mg / b.w.] or zinc [20 mg / kg b.w.] with or without CdCl2 daily for 10 days. Treatment with CdCl2 induced marked tubular cell degeneration with large areas of interstitial hemorrhage.There were marked destruction of the brush borders with decrease in glycogen and protein contents of the degenerated tubules. AgNORs count significantly increased. Injection of melatonin or methionine to CdCl2 treated rats resulted in improvement of Cd-induced histopathological and histochemical changes. AgNORs count significantly decreased. Zinc injection partially protected the kidney from Cd-induced effects. In conclusion, melatonin and methionine have a more protective effect than zink against Cd nephrotoxicity

Estudo da eficácia e tolerabilidade da erdosteína no tratamento das infecções das vias aéreas em pacientes pediátricos / Study of the efficacy and tolerability of erdosteine in the treatment of the upper airway infections in children

Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia e tolerabilidade da erdosteína no tratamento das infecçöes das vias aéreas superiores em pacientes pediátricos. Pacientes e métodos: Foi realizado um estudo aberto, näo comparativo, em que foram estudados 30 pacientes pediátricos com diagnóstico clínico e laboratorial de infecçäo das vias aéreas superiores (IVAS) com provável etiologia viral, idade entre dois e dez anos. Os pacientes receberam, durante uma semana, erdosteína suspensäo extemporânea de 35mg/ml duas vezes ao dia, adequando a posologia ao peso da criança. Os critérios de avaliaçäo da eficácia terapêutica, registrados na visita inicial, 3§ e 7§ dias de tratamento, foram a frequência respiratória, tosse, roncos e estertores bolhosos e tiragem, medidos de acordo com uma escala semiquantitativa e evoluçäo da febre. A tolerabilidade foi avaliada pelo registro dos efeitos colaterais da erdosteína durante o período de tratamento. Resultados: A avaliaçäo da eficácia de 29 pacientes demonstrou melhora significativa dos quatros parâmetros respiratórios, bem como da temperatura corporal e da soma destes escores. Näo houve alteraçäo significativa da frequência cardíaca. A eficácia foi considerada ótima em 52,2 porcento e boa em 34,5 porcento dos casos, segundo o investigador. A eficácia da erdosteína foi ótima ou boa em 93,1 porcento, na opiniäo dos responsáveis/pacientes. Foram incluídos 30 pacientes na análise da tolerabilidade, a qual apenas um paciente apresentou cefaléia (3,3 porcento). Conclusäo: A erdosteína demonstrou ser uma droga eficaz como coadjuvante das IVAS, com ótimo perfil de tolerabilidade

Estudo da eficácia e tolerabilidade da erdosteína no tratamento das infeções das vias aéreas em pacientes pediátricos / Study of efficacy and tolerability of erdosteine in the treatment of the upper airway in pediatric patients

Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia e tolerabilidade da erdosteína no tratamento das infecçöes das vias aéreas superiores em pacientes pediátricos. Pacientes e métodos: Foi realizado um estudo aberto, näo comparativo, em que foram estudados 30 pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial de infecçäo das vias aéreas superiores (IVAS) com provável etiologia viral, idade entre dois e 10 anos. Os pacientes receberam, durante uma semana, erdosteína suspensäo extemporânea de 35mg/ml duas vezes ao dia, adequando a posologia ao peso da criança. Os critérios de avaliaçäo da eficácia terapêutica, registrados na visita inicial, 3§ e 7§ dias de tratamento, foram a frequência respiratória, tosse, roncos e estertores bolhosos e tiragem, medidos de acordo com uma escala semiquantitativa e evoluçäo da febre. A tolerabilidade foi avaliada pelo registro dos efeitos colaterais da erdosteína durante o período de tratamento. Resultados: A avaliaçäo da eficácia de 29 pacientes demonstrou melhora significativa dos quatros parâmetros respiratórios, bem como da temperatura corporal e da soma destes escores. Näo houve alteraçäo significativa da frequência cardíaca. A eficácia foi considerada ótima em 55,2 porcento e boa em 34,5 porcento dos casos, segundo o investigador. A eficácia da erdosteína foi ótima ou boa em 93,1 porcento, na opiniäo dos responsáveis/pacientes. Foram incluídos 30 pacientes na análise da tolerabilidade, a qual apenas um paciente apresentou cefaléia (3,3 porcento). Conclusäo: A erdosteína demonstrou ser uma droga eficaz como coadjuvante das IVAS, com ótimo perfil de tolerabilidade