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1.
Indian J Pediatr ; 2004 Nov; 71(11): 1021-4
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-83211

RESUMO

Central core disease is a congenital myopathy characterized by generalized hypotonia, muscle weakness and presence of central cores on muscle biopsy. It generally presents during infancy. It is familial with autosomal dominant inheritance [Chromosome 19q13.1; Gene Locus RyR1 (Ryanodine receptor gene)]. We report here two cases of central core disease in a 3-year-old male child and 8 year old female child.


Assuntos
Atividades Cotidianas , Biópsia por Agulha , Criança , Pré-Escolar , Terapia por Exercício , Feminino , Humanos , Imuno-Histoquímica , Índia , Masculino , Miopatia da Parte Central/diagnóstico , Prognóstico , Doenças Raras , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença
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