Fibrodisplasia osificante progresiva en pediatría: a propósito de un caso clínico / Fibrodysplasia ossificans progressiva in pediatrics: a case report

Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante. Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesiones osificadas en tronco y región cervical con importante limitación en su movilidad. En el examen físico destaca un ortejo mayor corto. Estudio genético muestra mutación del gen ACVR1. Recibe tratamiento con periodos cortos de corticosteroides posterior a traumas y previo a procedimientos, asociado a un manejo multidisciplinario. Revisión de la literatura: A la fecha el principal tratamiento es la prevención de los brotes de osificación y el uso de corticosteroides o antiinflamatorios cuando los brotes ya se iniciaron. Están en curso ensayos clínicos con bifosfonatos y anticuerpos anti-activina A. Conclusión: En la actualidad no existe un tratamiento específico, sin embargo, un diagnóstico precoz, la prevención de brotes y nuevas terapias podrían mejorar el pronóstico de los pacientes.

ntroduction: Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant congenital disease characterized by skeletal malformations and progressive disabling heterotopic ossification. Clinical case: An 11-year-old boy consulted with multiple ossified lesions in the trunk and cervical regions associated with significant limitation in mobility. On physical examination, the big toe is short. Genetic study shows ACVR1 gene mutation. He received treatment with short corticosteroid periods after traumas and prior to clinical procedures, as well as a multidisciplinary management.Literature review: To date the main treatment is the prevention of ossification flare-ups and the use of corticosteroids or anti-inflammatories when they have already started. Clinical trials are ongoing with bisphosphonates and anti-activin A antibodies.Conclusion: There is currently no specific treatment, however, early diagnosis, prevention of flare-ups and new therapies could improve the prognosis of patients.

Miositis osificante circunscrita bilateral de cadera en paciente con TEC severo complicado: caso clínico y revisión de literatura / Myositis ossificans circumscripta of bilateral hip in patient with severe complicated TBI: case report and literature review

To describe the pathology Myosistis ossificans circumscripta (MOC) in a patients with severe traumatic brain injury (TBI) complicated, emphasizing clinical features, imaging utility, surgery and postoperative prophylaxis with indomethacin. Introduction: MOC corresponds to heterotopic soft tissue calcification secondary to direct or repetitive trauma, in close relationship with TBI. The initial study is radiological, but computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are the studies of choice. Case report: Male, 33 years old, polytraumatized with severe TBI complicated. That one year after his discharge from the hospital, beban with increased volume inguinocrural bilateral, progressive, compatible with bitateral MOC Brooker 4. Surgical resection im two stages, both with postoperative prophylaxis with Indomethacin. It evolved with excellent response, symtomatic remission without recurrence after two years of follow-up. Discussion: MOC is a rare disease, where the combined medical surgical management is of utmost importance when treating this disease and prevent recurrences...

Describir la patología Miositis Osificante Circunscrita (MOC) en paciente con traumatismo encéfalo craneano (TEC) severo complicado, enfatizando características clínicas, utilidad de imágenes, tratamiento quirúrgico y profilaxis postoperatoria con Indometacina. Introducción: MOC corresponde a la calcificación heterotópica de tejidos blandos secundaria a traumatismo directo o repetitivo, en estrecha relación con TEC. El estudio inicial es radiológico por tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RNM), son los estudios a elección. Presentación de cado: Hombre, 33 años, politraumatizado, con TEC severo complicado. Que tras un año de alta comenzó con aumento de volumen inguinocrural bilateral, progresivo, compatible con MOC bilateral Brooker 4. Resección quirúrgica de dos tiempos, ambas con profilaxis postoperatoria con Indometacina. Evolucionó con excelente respuesta, remisión sintomática y sin recurrencias tras dos años de seguimiento. Discusión: MOC es una enfermedad infrecuente, donde el manejo médico-quirúrgico combinado es de suma importancia al momento de tratar esta patología y prevenir recurrencias...

Miositis osificante circunscrita (MOC): a propósito de un caso / Myositis ossificans circumscripta (MOC): a case report

Presentamos el caso de un paciente de 78años con antecedentes de fractura de pierna derecha a los 40 años de edad, que consulta por dolor, aumento de volumen y temperatura en esa extremidad, sin fiebre ni compromiso del estado general. El estudio radiográfico evidencia imagen tumoral radiolúcida heterogénea con calcificaciones heterotópicas de la musculatura adyacente a tibia y peroné. Se inicia empíricamente tratamiento con colchicina, con mejoría parcial pero escasa adherencia al tratamiento. Se solicita biopsia de la lesión, la cual confirma la presencia de un hematoma antiguo con depósito de calcio y tejido cartilaginoso parcialmente calcificado, concordante con Miositis Osificante Circunscrita (MOC) y descarta malignidad. La MOC es una patología poco frecuente, correspondiente al 0,7 por ciento de los tumores de partes blandas. Puede ser ocasionada porcualquier traumatismo en partes blandas, es más frecuente en el sexo masculino y afecta principalmente musculatura estriada. Se presenta con dolor, aumento de volumen, impotencia funcional e incluso, a veces, fiebre. El diagnóstico imagenológico comienza con la radiografía simple, siendo la tomografía computada el examen de elección. son de utilidad diagnóstica la ecografía, la cintigrafía ósea y la resonancia nuclear magnética. el tratamiento inicial comprende reposo, elevación, compresión y aplicación de hielo en la zona afectada. se han descrito resultados en prevención de MOC con indometacina o bisfosfonatos (etidronato o pamidronato). La radioterapia y el tratamiento quirúrgico también han demostrado ser útiles.

We report the case of a 78 years old man with the antecedent 40 years age, of a right leg's fracture, who complains of pain, swelling and local warming in this limb without fever or systemic symptoms. The study radiographic shows tumoral radiolucent image with heterogeneous heterotopic ossification of muscles adjacent to the tibia and fibula. Treatment in initiated empirically with colchicine, with partial improvement, but poor adherence to treatment. We request a biopsy of the lesion, which confirms the presence of an old hematoma with calcium deposits and partially calcified cartilage characteristic of Myositis Ossificans Circumscripta (MOC) and rule out malignancy. The MOC is an uncommon condition, corresponding to 0.7 percent of soft tissue tumors. It can be caused by any soft tissue trauma, is more often in males and mainly affects striated muscle. Is characterized by pain, swelling, functional disability and sometimes even fever. The imaging diagnosis begins with plain radiography but computed tomography remains the gold standard. Ultrasound, bone scintigraphy and magnetic resonance imaging are useful. Initial treatment includes rest, elevation, compression and applying ice to the affected area. Results in the prevention of MOC have been reported with indomethacin or bisphosphonates (etidronate or pamidronate). Radiation and surgery have also proved useful.

Evaluación con imágenes en fibrodisplasia osificante progresiva (FOP): caso clínico pediátrico / Imaging evaluation of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): pediatric case

Se revisa el tema de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), que es una enfermedad autosómica dominante infrecuente a propósito de un caso pediátrico. El cuadro debuta como aumento de volumen transitorio y fluctuante en extremidades superiores y es estudiado con diversas imágenes radiológicas e isotópicas. Se discute la patogenia, presentación clínica y terapia así como la utilidad relativa de las diferentes técnicas diagnósticas en la caracterización de la enfermedad.

Fibrodysplasia ossificans progressive; a case report

Fibrodysplasia ossificans progressive is a connective tissue disease. The prompt diagnosis is of utmost importance since surgical interventions are not indicated except in rare cases. We present a 5-year girl admitted due to the swelling on the back of her neck developing on her right scapula and shoulder during the recent two mounts. The course of disease was progressive in which gradually resulted in limitation of the range of motion of shoulder joint and neck. There were some other clinical findings such as ossification in distal port of the right femur and increased uptake in bone scanning at the same time

Fibrodisplasia arterial

La fibrodisplasia arterial es causa poco conocida de enfermedad vascular. Presentamos un paciente que consultó por lesiones úlcero-necróticas en extremidades. La arteriografía revelaba patrón rosariforme en los vasos, los exámenes de laboratorio eran normales y la biopsia evidenció hiperplasia medial que comprometía vasos arteriales y venosos. Es el primer informe en la literatura de hiperplasia medial en arterias digitales y en vasos venosos. Resaltamos la importancia de reconocer esta patología por los diagnósticos diferenciales que plantea, en especial las vasculitis. Debemos pensar en fibrodisplasia en pacientes que consultan por episodios vasculares oclusivos, sin manifestaciones sistémicas, con exámenes de laboratorio normales y hallazgos radiológicos sugestivos.