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Intervalo de ano
1.
Rev. bras. ecocardiogr. imagem cardiovasc ; 24(1): 88-92, jan.-mar. 2011. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-571189

RESUMO

A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) é uma doença rara causada pela deficiência da enzima lisossômica arilsulfatase B, com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) em vários tecidos, incluindo o cardiovascular. Com o objetivo de descrever as manifestações cardiovasculares na MPS VI, uma das principais causas de óbito, seis pacientes (4 a 13 anos) foram avaliados por exame físico, eletrocardiograma e ecocardiograma. Todos os pacientes, exceto a paciente com a menor idade, apresentaram sopro cardíaco e alterações ecocardiográficas. Os 6/6 pacientes apresentaram, no eletrocardiograma, desvio do eixo cardíaco para a direita, associado à sobrecarga atrial esquerda (1/6) ou distúrbio de condução (1/6).


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Erros Inatos do Metabolismo/complicações , Insuficiência da Valva Mitral/complicações , Insuficiência da Valva Mitral/diagnóstico , Mucopolissacaridose VI/complicações , Mucopolissacaridose VI/mortalidade , Ecocardiografia/métodos , Ecocardiografia , Eletrocardiografia/métodos , Eletrocardiografia
2.
J. pediatr. (Rio J.) ; 84(2): 130-135, Mar.-Apr. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-480597

RESUMO

OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento específico. Todos os pacientes foram avaliados em relação à amplitude da mobilidade articular, forças de garra e de pinça, excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e teste de caminhada de 6 minutos. RESULTADOS: Demonstrou-se maior comprometimento de flexão de ombro, sem correlação com a idade, e da extensão de joelho e flexão de cotovelo, estas últimas correlacionadas negativamente com a idade. A força de garra mostrou-se comprometida em todos os pacientes, e a força de pinça apresentou correlação positiva com idade. CONCLUSÕES: A restrição da flexão de ombro, sem correlação com a idade, sugere que este achado esteja presente precocemente na MPS VI e se constitua em sinal clínico importante para suspeita diagnóstica desta doença. A amplitude da extensão de joelho e da flexão de cotovelo, por sua vez, por apresentarem correlação negativa com a idade, são possíveis marcadores da evolução da doença. Estudos adicionais são necessários para confirmação dessas hipóteses.


OBJECTIVE: To describe the profile of joint mobility and grip and pinch strength of MPS VI patients and to correlate this with urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs), ARSB activity, and the distance covered in a 6-minute walking test (6MWT). METHODS: This was an observational study of 28 patients with MPS VI, who had not undergone specific treatment. All patients were assessed for amplitude of joint mobility (shoulder, elbow, and knee), grip and pinch strength and urinary GAG excretion and also performed the 6MWT. RESULTS: Shoulder flexion exhibited the greatest limitation, with no correlation with age, followed by knee extension and elbow flexion, both of which were correlated inversely with age. Hand grip strength was compromised in all patients, and pinch strength exhibited a positive correlation with age. CONCLUSIONS: The fact that restricted shoulder flexion was not correlated with age suggests that this finding is present early on in MPS VI and that it constitutes an important clinical sign that should arouse diagnostic suspicion of this disease. The amplitude of knee extension and elbow flexion, in turn, are possible markers of disease progression since they have a negative correlation with age. Further studies are needed to confirm these hypotheses.


Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Força da Mão/fisiologia , Instabilidade Articular/fisiopatologia , Mucopolissacaridose VI/fisiopatologia , Articulação do Cotovelo/fisiopatologia , Glicosaminoglicanos/urina , Instabilidade Articular/diagnóstico , Instabilidade Articular/etiologia , Articulação do Joelho/fisiopatologia , Mucopolissacaridose VI/complicações , Mucopolissacaridose VI/metabolismo , /sangue , Valores de Referência , Articulação do Ombro/fisiopatologia
3.
Acta AWHO ; 8(3): 115-9, set.-dez. 1989. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-94860

RESUMO

A síndrome de Maroteaux-Lamy é caracterizada pelo fenótipo da s. de Hurler moderadamente grave com inteligência normal e excreçäo elevada de dermatansulfato. A deficiência de uma enzima (Aril-sulfatase B) impede a degradaçäo normal dos mucoplissacarides implicando um depósito intracelular dos complexos näo degradados. O caso em estudo apresentava o quadro clínico e laboratorial característico. Associado a disacusia condutiva bilateral causada pelo acúmulo de muco com dermatansulfato no interior da orelha média. Após a timpanostomia a audiometria continuou mostrando pequena disacusia condutiva, sugerindo que o problema também poderia estar relacionado com alteraçöes de morbilidade da cadeia ossicular


Assuntos
Humanos , Lactente , Masculino , Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia , Mucopolissacaridose VI/complicações , Mucopolissacaridose VI/genética , Síndrome
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