Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal / Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2 por cento dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8 por cento o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7 por cento, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7 por cento cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2 por cento dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7 por cento das crianças, mostrando-se alterada em 14,8 por cento. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5 por cento quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2 percent of the cases and normal in 85.8 percent. In cases with normal karyotype 24.7 percent presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7 percent of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2 percent of cases. Of the infants 72.7 percent had postnatal examination, with 14.8 percent presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5 percent for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.

Prevalência de defeitos de fechamento de tubo neural no Vale do Paraíba, São Paulo / Prevalence of neural tube defects in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil

OBJETIVO: Estimar a prevalência de defeitos de fechamento do tubo neural no Vale do Paraíba paulista e identificar possíveis fatores maternos e neonatais associados a tais defeitos. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal com dados secundários obtidos na Secretaria Estadual da Saúde referentes aos nascimentos ocorridos em 2004 no Vale do Paraíba paulista, que compreende 35 municípios e conta com população de 2 milhões de habitantes. Anencefalia, encefalocele e espina bífida (mielocele e mielomeningocele) foram considerados defeitos de fechamento do tubo neural. As variáveis maternas foram: idade, escolaridade, cor da pele, número de consultas no pré-natal, número de filhos vivos e relato de óbito fetal prévio. As variáveis relativas ao recém-nascido foram: peso, idade gestacional e escore de Apgar. Realizou-se comparação das médias por meio do teste t de Student e obtiveram-se os valores das razões de chance com intervalos de confiança de 95%. RESULTADOS: Foram analisados 33.653 nascidos vivos. Trinta e oito recém-nascidos com o defeito foram encontrados (1,13/1.000 nascidos vivos), sendo 23 casos de espina bífida. Houve associação com baixo peso ao nascimento, prematuridade e menores escores de Apgar de cinco minutos. CONCLUSÕES: A prevalência desta anomalia foi inferior à de outros estudos nacionais e sua presença esteve associada ao baixo peso, à prematuridade e à baixa vitalidade ao nascer.

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of neural tube defects in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil, and to identify possible maternal and neonatal variables associated with these defects. METHODS: This cross-sectional study used secondary records of the Health Department of São Paulo State related live births during 2004 in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil. This region has 35 cities and 2 million inhabitants. Anencephaly, encephalocele and spina bifida (myelocele and myelomeningocele) were considered as neural tube defects. The following maternal variables were analyzed: age, educational level, race, number of born alive and stillborn infants and prenatal visits. Neonatal variables were: birth weight, gestational age and Apgar score. Numerical variables were compared by Student t test, and Odds Ratio values were obtained with the 95%confidence interval. RESULTS: The analysis was performed based on 33,653 records of born alive infants. Twenty-three infants with spina bifida were identified, with an estimated prevalence of 1.13 cases for each 1,000 live births. The presence of neural tube defects was associated to low birth weight, prematurity and low Apgar score. CONCLUSIONS: The estimated prevalence of neural tube defects in this region of São Paulo was lower than others reported in previous Brazilian studies. These defects were associated with low birth weight, prematurity and respiratory depression at birth.