Rare inherited kidney diseases: an evolving field in Nephrology / Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia

Abstract There are more than 150 different rare genetic kidney diseases. They can be classified according to diagnostic findings as (i) disorders of growth and structure, (ii) glomerular diseases, (iii) tubular, and (iv) metabolic diseases. In recent years, there has been a shift of paradigm in this field. Molecular testing has become more accessible, our understanding of the underlying pathophysiologic mechanisms of these diseases has evolved, and new therapeutic strategies have become more available. Therefore, the role of nephrologists has progressively shifted from a mere spectator to an active player, part of a multidisciplinary team in the diagnosis and treatment of these disorders. This article provides an overview of the recent advances in rare hereditary kidney disorders by discussing the genetic aspects, clinical manifestations, diagnostic, and therapeutic approaches of some of these disorders, named familial focal and segmental glomerulosclerosis, tuberous sclerosis complex, Fabry nephropathy, and MYH-9 related disorder.

Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acessíveis, nossa compreensão sobre os mecanismos fisiopatológicos subjacentes a essas doenças evoluiu e novas estratégias terapêuticas foram propostas. Portanto, o papel do nefrologista mudou progressivamente de mero espectador a participante ativo, parte de uma equipe multidisciplinar, no diagnóstico e tratamento desses distúrbios. O presente artigo oferece um panorama geral dos recentes avanços a respeito dos distúrbios renais hereditários raros, discutindo aspectos genéticos, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas e terapêuticas de alguns desses distúrbios, mais especificamente a glomeruloesclerose segmentar e focal familiar, complexo da esclerose tuberosa, nefropatia de Fabry e doença relacionada ao MYH9.

Hemodialysis Vascular access maintenance in the Covid-19 pandemic: Positioning paper from the Interventional Nephrology Committee of the Brazilian Society of Nephrology / Manutenção de acessos vasculares para hemodiálise na pandemia da Covid-19: posicionamento do Comitê de Nefrologia Intervencionista da Sociedade Brasileira de Nefrologia

ABSTRACT Vascular accesses for hemodialysis are considered the patient's lifeline and their maintenance is essential for treatment continuity. Following the example of institutions in other countries affected by the Covid-19 pandemic, the Brazilian Society of Nephrology developed these guidelines for healthcare services, elaborating on the importance of carrying out procedures for the preparation and preservation of vascular accesses. Creating definitive accesses for hemodialysis, grafts and arteriovenous fistulas are non-elective procedures, as well as the transition from the use of non-tunneled catheters to tunneled catheters, which cause less morbidity. In the case of patients with suspected or confirmed coronavirus infection, one may postpone the procedures for the quarantine period, to avoid spreading the disease.

RESUMO Os acessos vasculares para hemodiálise são considerados a linha da vida do paciente, e sua manutenção é essencial para o seguimento do tratamento. A exemplo de instituições de outros países atingidos pela pandemia da Covid-19, a Sociedade Brasileira de Nefrologia elaborou estas orientações para os serviços de saúde, esclarecendo a importância da realização dos procedimentos de confecção e preservação de acessos vasculares. Consideramos como não eletivos os procedimentos de confecção de acessos definitivos para hemodiálise, próteses e fístulas arteriovenosas, bem como a transição do uso de cateteres não tunelizados para cateteres tunelizados, os quais acarretam menor morbidade. Nos casos de pacientes com infecção suspeita ou confirmada por coronavírus, é aceitável o adiamento dos procedimentos pelo período de quarentena, para evitar disseminação da doença.

Palliative renal care and the covid-19 pandemic / Cuidado paliativo renal e a pandemia de Covid-19

ABSTRACT Introduction Palliative care is an approach aimed at relieving suffering, controlling symptoms and seeking to improve quality of life. It must be offered in conjunction with standard treatment for any disease that threatens the continuation of life, such as a Covid-19 infection. Discussion The bioethical principles and strategies used by palliative medicine can assist nephrologists in the care of patients with renal dysfunction, who face the difficulties of isolation at the beginning and follow-up of dialysis in outpatient treatment, and those who are at risk for a more serious disease progress. Some of them: - a Shared decision making, which enables the patient and family to participate as facilitators in the systematization of the team's reasoning, in addition to respecting the principle of autonomy; - Symptom Management: which should be a priority to ensure relief of suffering even in times of social isolation; - Communication skills: making it possible to alleviate suffering in announcing bad news or complex decisions through communication techniques;; - Bereavement assistance: which in acute situations such as the pandemic, causing unexpected losses, the importance of sympathy from healthcare professionals becomes even greater. Conclusion The principles of palliative care are essential to face the challenges of a planet-wide crisis, which raises human suffering in all dimensions, and which requires the construction of strategies that can keep patients assisted, comfortable and with measures proportional to their clinical condition and preferences.

RESUMO Introdução O cuidado paliativo é uma abordagem voltada para alívio do sofrimento, controle de sintomas e melhora da qualidade de vida. Deve ser oferecido em conjunto com o tratamento padrão de qualquer doença que ameace a continuidade da vida, como, por exemplo, a infecção pela Covid-19. Discussão Os princípios bioéticos e as estratégias utilizadas pela medicina paliativa podem auxiliar os nefrologistas no cuidado dos pacientes com disfunção renal, que, além de serem do grupo de risco para evolução mais grave da infecção por coronavírus, enfrentam as dificuldades do isolamento no seguimento do tratamento dialítico e ambulatorial. Essas ferramentas são: I) tomada de decisão compartilhada, que proporciona a participação do paciente e dos familiares como facilitadores na sistematização do raciocínio da equipe, além de respeitar o princípio da autonomia; II) manejo de sintomas, que deve ser prioridade para a garantia do alívio do sofrimento mesmo em momento de isolamento social; III) habilidades em comunicação, sendo possível amenizar dificuldades em anunciar más notícias ou decisões complexas através de técnicas de comunicação; IV) assistência ao luto, em que, em situações agudas como a pandemia, de perdas inesperadas, a importância do acolhimento dos profissionais de saúde torna-se ainda maior. Conclusão Os princípios dos cuidados paliativos são essenciais para enfrentar os desafios de uma crise humanitária, que causa sofrimento ao ser humano em todas as dimensões e exige a construção de estratégias que possam manter os pacientes assistidos, confortáveis e com medidas proporcionais à sua condição clínica e às suas preferências.

Recommendations from the Brazilian Society of Nephrology for approaching Covid-19 Diagnostic Testing in Dialysis Units / Recomendações da Sociedade Brasileira de Nefrologia para abordagem de exames diagnósticos da Covid-19 nas unidades de diálise

ABSTRACT The Covid-19 pandemic brought several challenges to the healthcare system: diagnosis, treatment and measures to prevent the spread of the disease. With the greater availability and variety of diagnostic tests, it is essential to properly interpret them. This paper intends to help dialysis units concerning the use of clinical criteria and diagnostic tests for decision making regarding the discontinuation of isolation of patients with suspected or confirmed Covid-19, as well as the return to work activities for employees with suspected or confirmed Covid-19.

RESUMO A pandemia da Covid-19 trouxe desafios ao sistema de saúde em diversas esferas: diagnóstico, tratamento e medidas para evitar a disseminação da doença. Com a maior disponibilização e variedades de testes diagnósticos, torna-se fundamental sua adequada interpretação. Este posicionamento pretende orientar unidades de diálise em relação ao uso de critérios clínicos e testes diagnósticos para a tomada de decisão referente à descontinuação do isolamento de pacientes com suspeita ou confirmação de Covid-19, assim como para o retorno às atividades laborais de colaboradores com suspeita ou confirmação de Covid-19.

Recommendations from the Brazilian Society of Nephrology regarding the use of cloth face coverings, by chronic kidney patients in dialysis, during the new coronavirus pandemic (Covid-19) / Recomendações da Sociedade Brasileira de Nefrologia quanto ao uso de máscaras de pano por pacientes renais crônicos em diálise, durante a pandemia pelo novo coronavírus (Covid-19)

ABSTRACT These recommendations were created after the publication of informative note 3/2020- CGGAP/DESF/SAPS/MS, of April 4, 2020, in which the Brazilian Ministry of Health recommended the use of a cloth mask by the population, in public places. Taking into account the necessary prioritization of the provision of Personal Protective Equipment (PPE) for patients with suspected or confirmed disease, as well as for healthcare professionals, the SBN is favorable concerning the wear of cloth masks by chronic kidney patients in dialysis, in public settings, except in the dialysis setting. The present recommendations have eleven items, related to this rationale, the procedures, indications, contraindications, as well as appropriate fabrics for the mask, and hygiene care to be adopted. These recommendations may change, at any time, in the light of new evidence.

RESUMO As presentes recomendações foram elaboradas após a publicação da Nota Informativa nº 3/2020 CGGAP/DESF/SAPS/MS, em 4 de abril de 2020, na qual o Ministério da Saúde recomenda o uso de máscara de pano por toda a população, em locais públicos. Levando-se em consideração a necessária priorização do fornecimento de Equipamentos de Proteção Individual (EPIs) para pacientes com suspeita ou confirmação da doença, assim como para profissionais de saúde, a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) posicionou-se favoravelmente ao uso de máscaras de pano por pacientes renais crônicos em diálise, em ambientes públicos, exceto no ambiente da diálise. As presentes recomendações englobam onze itens relativos ao que é racional para posicionamento, procedimentos, indicações, contraindicações, assim como tecidos apropriados para confecção e os cuidados de higiene a serem adotados. Essas recomendações poderão ser modificadas a qualquer momento, à luz de novas evidências.

Covid-19 (sars-cov-2 infection) information for patients with predialytic chronic kidney disease / Informações para pacientes com doença renal crônica pré-dialítica sobre Covid-19 (infecção pelo SARS-CoV-2)

ABSTRACT Patients with Chronic Kidney Disease are among those individuals at increased risk for developing more serious forms of Covid-19. This increased risk starts in the pre-dialysis phase of the disease. Providing useful information for these patients, in language that facilitates the understanding of the disease, can help nephrologists and other healthcare professionals to establish a more effective communication with these patients and help minimize contagion and the risks of serious illness in this population.

RESUMO Pacientes com Doença Renal Crônica estão entre os indivíduos de risco aumentado para desenvolvimento de formas mais sérias de Covid-19. Esse risco aumentado inicia-se já na fase pré-dialítica da doença. Fornecer informações úteis para esses pacientes, em linguagem que facilite o entendimento da doença, pode ajudar nefrologistas e outros profissionais de saúde a estabelecerem uma comunicação mais efetiva com esses pacientes e ajudar a minimizar o contágio e os riscos de doença grave nessa população.

Recommendations of the brazilian society of nephrology regarding pediatric patients on renal replacement therapy during the covid-19 pandemic / Recomendações da sociedade brasileira de nefrologia para pacientes pediátricos em terapia de substituição renal durante a pandemia de covid-19

ABSTRACT Introduction The impact of the new coronavirus (SARS-COV-2) and its worldwide clinical manifestations (COVID-19) imposed specific regional recommendations for populations in need of specialized care, such as children and adolescents with kidney diseases, particularly in renal replacement therapies (RRT). We present the recommendations of the Brazilian Society of Nephrology regarding the treatment of pediatric patients with kidney diseases during the COVID-19 pandemic. Methods Articles and documents from medical societies and government agencies on specific recommendations for children on RRT in relation to COVID-19 as well as those focused on epidemiological aspects of this condition in Brazil Were evaluated and analyzed. Results We present recommendations on outpatient care, transportation to dialysis centers, peritoneal dialysis, hemodialysis, and kidney transplantation in children and adolescents during the COVID-19 pandemic in Brazil. Discussion Despite initial observations of higher mortality rates in specific age groups (the elderly) and with comorbidities (obese, diabetics, and those with cardiovascular diseases), patients with chronic kidney disease (CKD) on RRT are particularly prone to develop COVID-19. Specific measures must be taken to reduce the risk of contracting SARS-CoV-2 and developing COVID-19, especially during transport to dialysis facilities, as well as on arrival and in contact with other patients.

RESUMO Introdução O impacto do novo coronavírus (SARS-CoV-2) e as suas manifestações clínicas (Covid-19) em todo o mundo impôs recomendações regionais específicas a populações que necessitam de cuidados especializados, como crianças e adolescentes com doenças renais, particularmente em terapias de substituição renal (TRS). Apresentamos as recomendações da Sociedade Brasileira de Nefrologia em relação ao tratamento de pacientes pediátricos com doenças renais durante a pandemia Covid-19. Método Foram avaliados e analisados os artigos e documentos sobre recomendações específicas para Covid-19 de sociedades médicas e órgãos governamentais sobre crianças em TRS, bem como aqueles focados em aspectos epidemiológicos dessa condição no Brasil. Resultados Apresentamos as recomendações sobre atendimento ambulatorial, transporte para centros de diálise, diálise peritoneal, hemodiálise e transplante renal em crianças e adolescentes durante a pandemia de Covid-19 no Brasil. Discussão Apesar das observações iniciais de taxas de mortalidade mais altas em grupos etários específicos (idosos) e com comorbidades (obesos, diabéticos e aqueles com doenças cardiovasculares), pacientes com doença renal crônica (DRC) em TRS apresentam risco significativo de evoluir com Covid-19. Medidas específicas devem ser tomadas para reduzir o risco de contrair SARS-CoV-2 e desenvolver a Covid-19, principalmente durante o transporte para instalações de diálise, bem como na chegada e no contato com outros pacientes.

Protocolos de encaminhamento da atenção básica para a atenção especializada: endocrinologia e nefrologia / Protocols for the referral of basic care to specialized care: endocrinology and nephrology

Neste material, toma-se como foco a Atenção Básica, em especial alguns aspectos presentes no processo de referenciamento de usuários para outros serviços especializados, que são abordados sob a forma de protocolos de encaminhamento. É uma ferramenta, ao mesmo tempo, de gestão e de cuidado, pois tanto orientam as decisões dos profissionais solicitantes quanto se constituem como referência que modula a avaliação das solicitações pelos médicos reguladores.(AU)

Manejo del Síndrome Nefrítico Agudo (SNA): Protocolo

Se presenta el protocolo de manejo del Síndrome Nefrítico Agudo empleado en la Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Ramón González Valencia, el cual se basa en una evaluación inicial y durante la estancia hospitalaria de parámetros clíncos, bioquímicos, bacteriológicos. También hacen parte del protocolo aspectos como:actividad física, manipulación dietética y administración de medicamentos para el manejo de la hipertensión arterial u otras complicaciones (encefalopatía hipertensiva, edema pulmonar agudo, insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia renal aguda). Los resultados de la aplicación de este protocolo serán objeto de una próxima publicación