Lhermitte-Duclos disease: A case report and literature review / 中南大学学报(医学版)

Lhermitte-Duclos disease (LDD) is a type of rare brain tumor located in posterior fossa. A patient with LDD located in the left cerebellum and vermis was admitted by the Department of Neurosurgery, Xiangya Hospital, Central South University. MRI scan showed slightly heterogeneous enhancement at the region close to vermis. The patient underwent partial resection on August 11, 2016 without postoperative chemoradiotherapy. The progress free survival was 11 months and the overall survival was 17 months. What the case reveals is that the partial resection is not beneficial to these patients with LDD as the residual lesion probably recurs in a short term after operation. The pathogenesis, diagnosis and treatment of LDD are explored and summarized in combination with relevant literature.

Clinical, demographic, anatomopathological, and molecular findings in patients with medulloblastoma treated in a single health facility / Achados clínicos, demográficos, anatomopatológicos e moleculares de portadores de meduloblastoma tratados em uma única instituição

ABSTRACT Objective: To describe the clinical, demographic, anatomopathological, molecular, and survival characteristics of patients with medulloblastoma. Methods: Retrospective study based on patient information obtained from the review of medical records. Overall and event-free survival were analyzed using the Kaplan-Meier estimator, and the curves were compared by the log-rank test. Results: Among the patients investigated, 70 were male (66%), and age at diagnosis ranged from 2 months to 22 years. The most frequent signs and symptoms were headache (80.8%) and vomiting (75.8%). Regarding treatment, most patients (63.2%) underwent complete surgical resection, with a predominance of classic histology (63.2%). The 5-year overall survival rate was 67.9%, and the 10-year rate was 64.2%. Patients with molecular profile characteristic of the wingless (WNT) subgroup had a better prognosis, with 5-year overall survival of 75%. Conclusions: The clinical, demographic, anatomopathological, and molecular characteristics of patients with medulloblastoma described in the present study were mostly similar to those reported in the literature. Patients submitted to complete tumor resection had better clinical outcomes than those who underwent incomplete resection/biopsy. Patients classified as high-risk showed worse overall and event-free survival than those in the standard-risk group, and the presence of metastasis at diagnosis was associated with recurrence.

RESUMO Objetivo: Descrever as características clínicas, demográficas, anatomopatológicas, moleculares e de sobrevida de pacientes portadores de meduloblastoma. Métodos: Estudo retrospectivo, no qual as informações dos pacientes foram obtidas pela revisão dos prontuários médicos. Análises de sobrevida global e de sobrevida livre de eventos foram realizadas por meio da construção de curvas de Kaplan-Meier e a comparação entre as curvas foi feita pelo teste log-rank. Resultados: Entre os pacientes analisados, 70 pertenciam ao sexo masculino (66%) e a idade ao diagnóstico variou de dois meses a 22 anos. Os sinais e sintomas de maior frequência foram cefaleia (80,8%) e vômitos (75,8%). Em relação ao tratamento, a maioria (63,2%) dos pacientes foi submetida à ressecção cirúrgica total e apresentava como histologia predominante a forma clássica (63,2%). A taxa de sobrevida global em cinco anos foi de 67,9% e, em 10 anos, de 64,2%. Os pacientes com perfil molecular característico do subgrupo wingless (WNT) apresentaram melhor prognóstico, com sobrevida global em cinco anos de 75%. Conclusões: As características clínicas, demográficas, anatomopatológicas e moleculares dos pacientes com meduloblastoma descritas no presente estudo foram majoritariamente semelhantes às descritas na literatura. Pacientes submetidos à ressecção completa do tumor tiveram melhor evolução clínica do que aqueles com ressecção incompleta/biópsia. Pacientes estratificados como de alto risco apresentaram pior sobrevida global e livre de eventos do que o grupo standard e a presença de metástases ao diagnóstico se mostrou associada à ocorrência de recidiva da doença.

Melanocitoma meníngeo del ángulo pontocerebeloso: claves imagenológicas para su abordaje / Cerebellopontine meningeal melanocytoma: keys for imaging diagnostic approach

Resumen: Las lesiones del ángulo pontocerebeloso (APC) representan el 6 al 10% de las neoplasias intracraneales, siendo los schwannomas vestibulares y meningiomas los más comunes. Sin embargo, hasta el 15% pueden ser otras lesiones, entre ellas las derivadas a partir de restos de células melanocíticas presentes en las leptomeninges. El diagnóstico diferencial de las patologías tumorales del APC es extenso, siempre teniendo en cuenta las lesiones más comunes. Sin embargo, cuando las características radiológicas no son las esperadas, el enfoque debe orientarse hacia las lesiones inusuales, poniendo en contexto las diferentes estirpes celulares que pueden dar origen a las neoplasias en esta localización, como las neoplasias melanocíticas. Se presenta el caso de un masculino de 74 años con síndrome cerebeloso de tórpida evolución, al cual se le realiza RM de cerebro contrastada, identificando una lesión de base dural en el APC izquierdo, con hiperintensidad de señal en T1 e hipointensidad en T2, atípico para las lesiones más comunes en esta región, que sugiere su contenido melanocítico.

Abstract: Cerebellopontine angle tumors (CPA) represent approximately 6 to 10% of intracranial tumors. Vestibular Schwannomas and meningiomas are the most common, however up to 15% can be of other origin, including from melanocytes derived from the neural crest. The differential diagnosis of CPA pathologies is extensive, always taking into account the most common ones. However, if the radiological characteristics are not the expected, the approach should be directed towards unusual lesions, putting into context the different cell lines that can give rise to the neoplasm at this location, such as melanotic neoplasms. We present a case of a 74-year-old male, who presented with a cerebellar syndrome. Due to an atypical clinical evolution, a contrast enhanced head MRI was performed, revealing a dural based tumor on the left CPA, which was hyperintense on T1 and hypointense on T2 weighted sequences, which is not expected from the common lesions at this region and suggested it's melanotic content.

Mortalidad por tumores cerebrales malignos durante los primeros 30 días de la cirugía / Mortality from malignant brain tumors within the first 30 days after surgery

Introducción: las complicaciones neurológicas en la cirugía de los gliomas de alto grado están relacionadas con problemas en localización y exposición, extensión de la resección y la manera en que se manipulan los tejidos. Hay factores secundarios que contribuyen a la evolución desfavorable y la muerte precoz de un paciente. Objetivos: establecer la relación que existe entre la mortalidad en los primeros 30 días y diferentes factores de riesgo e identificar causas de muerte. Métodos: fueron operados 131 pacientes en el Servicio de nNeurocirugía del Hospital Calixto García desde enero de 2005 a enero de 2010, con el diagnóstico de gliomas de alto grado. De ellos, 14 fallecieron en los primeros 30 días. Variables principales utilizadas: edad, localización tumoral, grado de resección quirúrgica y causas de la muerte. Se aplicó la prueba chi cuadrado de independencia con un nivel de significación de 0,05 para evaluar relación entre variables. Resultados: la mortalidad perioperatoria fue del 10,7 por ciento. El riesgo fue mayor en el sexo masculino; discretamente mayor en los mayores de 60 años. No estuvo relacionado con la localización del tumor. Operar con signos de enclavamiento cerebral, incrementó al máximo la probabilidad de fallecer en el primer mes. La resección parcial en relación con la total y con la biopsia mostró mayor probabilidad de mortalidad. No hubo muerte transoperatoria. Conclusiones: los factores que influyeron principalmente en la evolución desfavorable fueron: la baja puntuación en la escala de Karnofskyy una resección limitada, igual o menor que 50 por ciento en una craneotomía(AU)

Introduction: The neurological complications found in the high gradegliomas surgery are primarily related with location, exposure and extension of the resection and with the way of handling tissues. There are secondary factors that contribute to the unfavorable progression and even the early death of patients that suffers this disease. Objectives: To set the relationship between mortality within the first 30 days after surgery and the different risk factors, and to identify the causes of death. Methods: One hundred and thirty one patients diagnosed with high gradegliomas were operated on in the neurosurgery service of Calixto García hospital from January 2005 through January 2010. Fourteen of them died within the first thirty days. The study variables were age, tumor location, degree of surgical resection and causes of death. Chi-square test of independence with significance level of 0.05 was applied to evaluate the association among the variables. Results: The perioperative mortality rate was 10.7 percent. The risk of death was higher in males; slightly higher in those over 60 years and unrelated to the tumor location. If patients are operated on with signs of brain herniation, they are more likely to die in the first month. Partial compared to total resection and to biopsy showed higher mortality probabilities. There was no intraoperative death. Conclusions: The low scoring in the Karnofsky Scale, and a partial resection equal or smaller than 50 percent in a craniotomy were the influential factors in an unfavorable outcome of disease(AU)

Ganglioneuroblastoma of the cerebellum: neuroimaging and pathological features of a case

OBJECTIVE: To report a case of ganglioneuroblastoma of cerebellum, with emphasis to the neuroimaging and pathological findings. CASE REPORT: A one year and eight-month-old girl presented with a two-month history of hypoactivity and tremor in the legs. The MRI showed an enhancing cerebellar mass hypointense on T1 and hyperintense on T2-weighted images. The patient underwent a craniotomy with resection of the lesion. The histological and immunohistochemical studies defined the diagnosis of ganglioneuroblastoma. CONCLUSION: The MRI findings of our case showed no features which could help in the differentiation between ganglioneuroblastoma and the other common types of posterior fossa neoplasms in the pediatric population.

OBJETIVO: Relatar um caso de ganglioneuroblastoma no cerebelo, com ênfase aos achados de imagem e patologia. RELATO DO CASO: Paciente feminino de um ano e oito meses apresentou-se com hipoatividade e tremor nas pernas há dois meses. A RM demonstrou uma massa cerebelar hipercaptante, com hipossinal em T1 e hipersinal em T2. A paciente foi submetida a craniotomia com ressecção da lesão. Os exames histológicos e imuno-histoquímicos definiram o diagnóstico de ganglioneuroblastoma. CONCLUSÃO: Os achados de RM deste caso não demonstraram padrões que pudessem auxiliar na diferenciação entre ganglioneuroblastoma e os demais tumores que comumente acometem a fossa posterior de crianças.

Associação entre tamanho e potencial proliferativo em neurinomas do acústico / Size and proliferative index correlation in acoustic neuromas

Schwanomas do acústico são os tumores mais freqüentes localizados no ângulo pontocerebelar. Os mecanismos moleculares que levam a sua geração e crescimento ainda não são bem conhecidos. Várias características clínicas, radiológicas e imuno-histoquímicas já foram estudadas e correlacionadas ao crescimento tumoral. Estudamos e correlacionamos aspectos clínicos e imuno-histoquímicos (MIB-1) de 11 schwanomas do acústico operados no Hospital São Paulo/UNIFESP. O tamanho dos tumores correlacionou-se com o índice proliferativo (Ki-67), não havendo correlação com significância estatística entre a idade dos pacientes, duração dos sintomas e índice proliferativo.

Cerebellar glioblastoma multiforme in an adult

Glioblastoma multiforme (GBM) cerebelar é um tumor raro. Apresentamos o terceiro caso revisado em literatura neurológica brasileira, sendo o último descrito há mais de 15 anos. Devido a sua agressividade, o tratamento deve ser instituído rapidamente, porém certa indefinição quanto à conduta pode ocorrer, pois o diagnóstico de GBM pode não ser lembrado. Apresentamos um caso de GBM cerebelar em um homem de 46 anos. Também fazemos uma revisão a respeito de seu comportamento, quadro clínico e avanços quanto à investigação por imagem, aspectos histopatológicos, formas de tratamento e suas características peculiares.

Lhermitte Duclos disease [dysplastic cerebellar gangliocytoma]

This case report describes an adult male presenting with ataxia. Dysplastic cerebellar gangliocytoma, the Lhermitte- Duclos disease, was diagnosed on neuroimaging. Diagnosis was confirmed on histopathology of surgically removed lesion. Patient underwent an uneventful recovery following operative treatment

Lipoma do ângulo pontocerebelar: relato de caso / Lipoma of the cerebellopontine angle: case report

Os lipomas do ângulo pontocerebelar sao tumores muito raros. Em geral sao assintomáticos, achados fortuitos em autópsia, tomografia computadorizada (TC) de crânio ou ressonância nuclear magnética do encéfalo. Os autores apresentam o caso de paciente, feminina, branca, 14 anos, há três anos com diminuiçao da audiçao à esquerda e há um ano com cefaléia, tipo hemicrânia à esquerda. A TC de crânio evidenciou lesao hipodensa, sem captaçao de contraste, no ângulo pontocerebelar esquerdo. A paciente foi submetida a cirurgia por via retrossigmóidea para abordagem da lesao, que se apresentou de coloraçao amarelada, característica de tecido adiposo. Tendo em vista o envolvimento de estruturas nervosas (VII e VIII nervos cranianos), optou-se pela exérese parcial da lesao. A paciente evoluiu com melhora da cefaléia, sem piora do déficit auditivo. Após três anos de seguimento, mantém o quadro estável. Conclui-se que os lipomas do ângulo pontocerebelar, quando assintomáticos, podem ser tratados conservadoramente. Entretanto aqueles associados a sintomatologia persistente e progressiva devem ser operados. A exérese total ou parcial vai depender do envolvimento ou nao das estruturas neurovasculares adjacentes

Hemangioblastomas: achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos em 14 casos / Haemangioblastomas: clinical, epidemiological and pathological findings in 14 cases

Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 14 casos de hemangioblastoma. Sessenta e quatro por cento ocorreram em pacientes do sexo masculino, com idades variando de 16 a 60 anos, com média de 34,4 anos. Nove localizaram-se no cerebelo. Os sintomas mais comuns foram cefaléia (n=7) e tontura (n=7), com período médio de evolução de 70 dias. O diagnóstico de síndrome de von Hippel-Lindau (vHL) foi feito em 3 pacientes. Onze pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica total e 3 a exérese parcial. Evidenciou-se recidiva em 28 ppor cento dos casos, em 3 anos de acompanhamento. Os pacientes com vHL apresentaram recidiva em 66 por cento dos casos. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura, enfatizando a morbidade deste tumor quando associado à vHL.

Mutismo cerebelar transitório: relato de dois casos / Transitory cerebellar mutism: report of 2 cases

Relatamos dois casos de mutismo observados após ressecção de tumores do cerebelo em duas crianças do sexo feminino, tratando-se, no primeiro caso de meduloblastoma, e no segundo, de astocitoma juvenil. Em ambas havia lesão pré-operatória de nervos bulbares. A fisiopatogenia do mutismo envolve fatores anatômicos, vasculares e emocionais. As características essenciais do mutismo cerebelar são discutidas com base em revisão da literatura.

Síndrome de Von Hippel-Lindau / Von Hippel-Lindau syndrome

O objetivo dessa apresentação é a discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa síndrome clínica.

Neurofisiologia álgica na irritaçäo tentorial: descriçäo de um caso secundário a meduloblastoma / Neurophysiology of pain in tentorial irritation: description of a case secondary to a medulloblastoma

Relatamos o caso de paciente do sexo feminino, com 32 anos de idade, com sintomas álgicos na regiao occipital, compressivos de forte intensidade e com irradiaçao frontal, supraorbitária e orbitária esquerda, relacionada a movimentos de flexao e extensao do pescoço, com característica lancinante e duraçao de até 9 segundos. A investigaçao radiológica, clínica, neurocirúrgica e neuropatológica evidenciou um meduloblastoma que aderia à membrana tentorial promovendo espessamento e compressao das estruturas venosas desta regiao. Atribuímos ao estímulo mecânico sobre estas estruturas vasculares tentoriais as manifestaçoes álgicas envolvendo as conexoes entre o trigêmeo e os primeiros segmentos medulares cervicais.

Recuperación funcional cerebelosa en niños hemisferectomizados / Functional recovery after cerebellar hemispherectomy in children

Este trabajo tiene la finalidad de evaluar la recuperación funcional clínica en niños sometidos a hemisferectomía cerebelosa unilateral por neoplasia extensa en dicha estructura. Se estudiaron cinco pacientes masculinos y cinco femeninos, con edades entre los dos y 15 años, quienes presentaron síndrome cerebeloso hemisférico preoperatorio; el diagnóstico histopatológico fue meduloblastoma en siete y astrocitoma en tres. Todos fueron evaluados clínicamente antes y despúes de la cirugía, con un periodo de seguimiento hasta de 18 meses. En un tiempo promedio de 6.5 meses poscirugía, se observó que 70 por ciento presentó recuperación clínica total de la función cerebelosa. La hemisferectomía cerebelosa en niños con neoplasia extensa de esta estructura, sin invasión al tallo cerebral, no condiciona secuelas neurológicas permanentes y en algunos casos evita una recidiva tumoral temprana

Astrocitomas do cerebelo na infância: experiência em 25 casos / Cerebellar astrocytomas in childhood: experience on 25 cases

E relatada a experiencia do Servico de Neurocirurgia do Hospital das Clinicas da FMUSP com o tratamento neurocirurgico de 25 criancas comastrocitoma do cerebelo no periodo de 1982 a 1994. Sao analisados incidencia, quadro clinico, localizacao, forma de apresentacao, anatomia patologica, recidivase tratamento. A serie incluiu criancas ate 10 anos com pico de incidencia (7 casos) aos 7 anos. Os sintomas iniciais mais frequentes foram: cefaleia, vomitos e disturbios da marcha. Nao houve mortalidade cirurgica. Os autores concluem quea resseccao cirurgica radical e a melhor forma de tratamento para estes tumores e que a radioterapia somente esta indicada para tumores histologicamente malignos.