Current management status of hereditary colorectal cancer / 中华胃肠外科杂志

Hereditary colorectal cancer accounts for approximately 5% of all colorectal cancer cases, mainly including familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Total proctocolectomy plus ileal pouch-anal anastomosis and total colectomy plus ileorectal anastomosis are two major procedures for familial adenomatous polyposis, however, the exact impact of these two procedures on surgical efficacy, oncologic efficacy as well as functional results still remains uncertain. Segmental colectomy and total colectomy are two major procedures for Lynch syndrome, each of them both has advantages and disadvantages, and there still lacks a consensus about the optimal strategy because of the nature of retrospective study with a relatively insufficient evidence support. As a result, we would make a review about the current surgical treatment status and future perspectives of hereditary colorectal cancer.

Observaciones críticas en torno al ganglio centinela en el cáncer colorrectal / Critical observations about the sentinel lymph node in colorectal cancer

Introducción: La identificación del ganglio centinela durante el tratamiento quirúrgico del cáncer colorrectal puede ayudar a la correcta estadificación posoperatoria y trascender a la quimioterapia adyuvante en el seguimiento a fin de mejorar la supervivencia de estos enfermos. Objetivo: Identificar las técnicas utilizadas para detectar el ganglio centinela mediante acceso convencional o laparoscópico: tinción o radiotrazador, ex vivo o in vivo así como su influencia en la estadificación posoperatoria y en el tratamiento adyuvante correlacionado con la evolución del cáncer de colon. Material y Métodos: Revisión documental en formato electrónico e impreso de publicaciones actualizadas sobre el tema. Desarrollo: El estudio de los linfáticos supone el factor pronóstico más importante en el cáncer colorrectal sin metástasis. La detección del ganglio centinela es la técnica que mejor predice el estado ganglionar de un paciente y permite realizar estudios intensivos que mejoran la estadificación. Conclusiones: El estudio del ganglio centinela es una práctica reproducible sin aumento significativo del tiempo y costos. En el seguimiento de los enfermos clasificados N0 con ganglio centinela positivo parece haber tendencia a un porcentaje mayor de recidivas, lo que podría trascender a cambios en las pautas de tratamiento adyuvante en aras de mejorar la supervivencia(AU)

Introduction: The identification of the sentinel lymph node during surgical treatment of colorectal cancer can help the correct postoperative staging and go beyond adjuvant chemotherapy in the follow-up of patients with the aim to improve survival of these sick people. Objective: To identify the techniques used to detect the sentinel lymph node through either conventional or laparoscopic approach: staining or radiotracer ex vivo or in vivo, as well as its influence in postoperative staging and the adjuvant treatment correlated with the evolution of colon cancer. Material and Methods: Document review of up-to-date publications about the topic in both electronic and printed formats. Development:The study of lymphatics is considered the most important prognostic factor in the colorectal cancer without metastases. The detection of the sentinel node is the technique that best predicts the lymph node status in a patient, and allows to conduct intensive studies to improve staging. Conclusions:The study of the sentinel lymph node is a reproducible practice without a significant increase in time and costs. The follow-up of patients classified as NO with a positive sentinel lymph node seems to have a tendency to a higher percentage of relapses, which could go beyond changes in the adjuvant treatment guidelines aimed at improving survival(AU)

Cáncer colorrectal hereditario no ligado a poliposis (Síndrome de Lynch): presentación de un caso / Hereditary colorectal cancer unlinked to polyposis (Lynch Syndrome): a case presentation

Se trata de un paciente joven de 27 años de edad, con antecedentes patológicos familiares de varios fallecidos por cáncer colorrectal que acude a consulta por presentar desde hace aproximadamente dos o tres meses cuadro de dolor abdominal localizado a nivel de epigastrio-hipocondrio derecho, acompañado de un síndrome general y anemia. Al examen físico lo más llamativo resultó ser la palidez cutáneo-mucosa, la cual estaba en correspondencia con cifras de hemoglobina bajas. El resto del estudio hematológico se encontraba dentro de los parámetros normales al igual que la ecografía abdominal, la radiografía del tórax y la esofagogastroduodenoscopia. Se le realiza una colonoscopia, diagnosticándosele un proceso neoproliferativo del ángulo hepático del colon, diagnóstico que fue confirmado por histología como adenocarcinoma bien diferenciado del colon. El paciente fue intervenido quirúrgicamente, realizándosele una hemicolectomía derecha con ileo-tranversostomía. El estudio histológico del segmento resecado se correspondió con el diagnóstico preoperatorio.

This is a young patient of 27 years old, with family medical history of several deaths from colorectal cancer, who goes to the doctor for presenting about two or three months, abdominal pain located at level of right epigastrium-hypochondrium, accompanied by a general syndrome and anemia. The most striking at physical examination was the mucous cutaneous pallor, which was in correspondence with low hemoglobin. The rest of the hemathologic study was within normal parameters as well as abdominal ultrasound, thorax radiography and esophagogastroduodenoscopy. He underwent a colonoscopy, diagnosed him a neoproliferative process from hepatic flexure of colon, this diagnosis was confirmed by histology as well-differentiated adenocarcinoma of colon. The patient underwent surgery; a right hemicolectomy with ileo-transversostomy was done. The histologic examination of the resected segment was corresponded with the preoperative diagnosis.

Câncer colorretal hereditário sem polipose - HNPCC / Hereditary non-polyposis colorectal cancer - HNPCC

Os autores apresentam revisão da literatura sobre câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). São apresentados os critérios para diagnóstico clínico (Critérios de Amsterdam I e II) e os critérios para suspeita clínica de HNPCC (Critérios de Bethesda). As indicações dos testes de instabilidade de microsatélite (MSI), de metilação do gene hMLH1 e de seqüenciamento dos genes de reparo hMLH1 e hMSH2 são discutidas. Além disso, também são apresentadas as opções de tratamento cirúrgico para pacientes com câncer em famílias de HNPCC e a conduta adequada para seu seguimento, incluindo aconselhamento de risco e exames complementares, visando orientação da família e o diagnóstico precoce de possíveis tumores relacionados à síndrome.

Síndrome de Lynch: cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis: análisis de 5 familias / Lynch syndrome: hereditary non-polyposis colorectal cancer: analysis of five families

Antecedentes: El síndrome de Lynch es la entidad hereditaria más común que predispone al cáncer colorrectal. Esta caracterizado por edad temprana de comienzo, aumento de tumores sincrónicos y metacrónicos, alta frecuencia de cánceres en el colon proximal y mayor incidencia de tumores mucinosos y probablemente diferenciados. En el síndrome de Lynch II, además de los cánceres colorrectales, se han observado una variedad de cánceres extracolónicos, particularmente el carcinoma de endometrio. El diagmóstico esta basado en criterios clínicos sin embargo actualmente están disponibles exámenes genéticos para identificar los genes reparados de errores de replicación del ADN responsables de esta condición. Por el desarrollo frecuente de cánceres metacrónicos y el pronóstico favorable, la colectomía total en lugar de las resecciones segmentarias debería ser considerada. Además, se recomienda el seguimiento con screening colonoscópico a partir de los 20-25 años de edad, y con otros estudios dependiendo de los cánceres extracolónicos hallados en una familia en particular, como medio de reducir el riesgo del desarrollo de cánceres a lo largo de la vida de estos individuos. Objetivo: el propósito de esta presentación es comunicar nuestra experiencia en el tratamiento de 5 pacientes con este tipo de cáncer colorrectal hereditario, analizar las características de las familias implicadas y compararlas con un grupo portador de cáncer colorrectal esporádico tratado en el mismo período. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes tratados en la División Cirugía del Hospital Fernández por síndrome de Lynch, durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 1999...

Genetics and colorectal cancer (HNPCC) in adolescence: a case report

Os autores relatam um caso de cancer do colon em uma doente com 17 anos de idade sem polipose ou historia familiar previa. Por tratar-se do primeiro caso desta familia, foi aventada a hipotese de um caso de HNPCC. A reacao da cadeia de polimerase (PCR) do tumor demonstrou alteracoes em quatro regioes polimorficas. A analise de duas destas regioes revelou a perda de material genetico evidenciando-se a presenca de instabilidade, sugerindo HNPCC. Submetida a ileo-retoanastomose e quimioterapia adjuvante com boa evolucao. Os autores discutem a importancia da historia familiar, do estudo genetico, da imuno-histoquimica e da instabilidade de microssatelites em pacientes jovens com cancer colorretal

Síndrome de Lynch: aspectos clínicos e genéticos / Lynch syndrome: clinical and genetic

Foi realizado um estudo sobre a Síndrome de Lynch, com destaque para suas características clínicas e genéticas. Esta doença de linhagem familial representa cerca de 5 a 8% de todos os cânceres do cólon, sendo que não apresenta nenhuma manifestação física ou anatômica, que se pode caracterizar como uma lesão pré maligna. Esta síndrome manifesta-se em pessoas de baixa faixa etária (idade precoce) que desenvolvem adenocarcinomas de localização colônica e extra colônica. Embora atualmente sejam realizados testes genéticos moleculares para a detecção de alterações cromossomiais que diagnosticam esta afecção em membros de famílias supostamente portadoras do Cañcer de cólon não polipóide hereditário (CCNPH), na impossibilidade da realização destes testes (devido ao alto custo), é recomendado que a história clínica relacionada com a hereditariedade dos familiares deva ser realizada criteriosamente obedecendo protocolos já estabelecido. São estudados retrospectivamente, 17 membros de uma mesma família, entre os anos de 1937 e 1995, que apresentaram alta incidência de adenocarcinomas no tubo digestivo, preferencialmente de localização colônica; seis destes indivíduos desenvolveram cânceres. Efetuou-se um estudo detalhado da história familiar e clínicas dos 17 aparentados, que preencheram os Critérios de Amsterdã para p CCNPH.

Cancer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNAP): implicancias clínico-quirúrgico y genéticas de una patología poco sospechada / Hereditary non poliposis colorectal cancer (HNPCC): clinico-surgical and genetic implications of a little suspected pathology

La incidencia del cáncer colorectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNAP) o Síndrome de Lynch alcanza el 4-10 por ciento del total de los cánceres colorrectales (CCR). Esto representa una frecuencia de 8 a 10 veces mayor que la de los tumores desarrollados en la poliposis adenomatosa familiar y colitis ulcerosa. Sin embargo, a pesar de lo mencionado, la primera impresión (aún entre los los espcialistas), es que se trata de una patología poco frecuente. Las diferencias con el CCR esporádico son sustanciales. Tanto la prevención primaria, secundaria y terciaria, así como el tratamiento y la genética molecular que esta patología implica, determinan que deba ser considerado un cáncer colorrectal "diferente"