RESUMO
Lynch syndrome was formerly known as Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer. Currently, these two nomenclatures each have their unique definitions and are no longer used interchangeably. The history of hereditary nonpolyposis colorectal cancer was first recognized formally in the literature by Henry Lynch in 1967. With advances of molecular genetics, there has been a transformation from clinical phenotype to genotype diagnostics. This has led to the ability to diagnose affected patients before they manifest with cancer, and therefore allow preventative surveillance strategies. Genotype diagnostics has shown a difference in penetrance of different cancer risks dependent on the gene containing the mutation. Surgery is recommended as prevention for some cancers; for others they are reserved for once cancer is noted. Various surveillance strategies are recommended dependent on the relative risk of cancer and the ability to intervene with surgery to impact on survival. Risk reduction through aspirin has shown some recent promise, and continues to be studied. (AU)
A síndrome de Lynch era anteriormente conhecida como "câncer colorretal hereditário não polipose". Atualmente, essas duas nomenclaturas têm, cada uma, sua própria definição original e já não são empregadas de forma intercambiável. O histórico de câncer colorretal hereditário não polipose foi formalmente reconhecido pela primeira vez na literatura por Henry Lynch em 1967. Com os avanços da genética molecular, verificou-se uma mudança do fenótipo clínico para o diagnóstico genotípico. Esse fato levou à capacidade de diagnosticar pacientes afetados antes que o câncer se manifestasse, e, portanto, à utilização de estratégias preventivas de rastreamento. O diagnóstico genotípico mostrou a diferença na penetrância de diferentes riscos de câncer dependendo do gene que contem a mutação. A cirurgia é recomendada para a prevenção de alguns tipos de câncer; para outros, ela é reservada quando há o aparecimento da doença. Várias estratégias de rastreamento são recomendadas, dependendo do risco relativo de câncer, bem como a capacidade para intervir com a cirurgia objetivando um impacto na sobrevivência. A redução do risco através do uso de aspirina recentemente mostrou ser promissor e continua a ser estudada. (AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/complicações , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/terapia , Testes Genéticos , MutaçãoAssuntos
Humanos , Síndromes Neoplásicas Hereditárias , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/prevenção & controle , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/terapia , Neoplasias Colorretais/classificação , Neoplasias Colorretais/diagnóstico , Neoplasias Colorretais/genética , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Precoce , Família , Genes Dominantes , Aconselhamento Genético , Pesquisa em Genética , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Segunda Neoplasia Primária , Quimioprevenção/métodosRESUMO
Neste trabalho relatamos o caso de um paciente portador de síndrome de Lynch (HNPCC) que desenvolveu câncer retal metacrônico em curto intervalo de tempo após tratamento do tumor primário (câncer de cólon direito). O objetivo deste relato de caso é salientar a importância da suspeição clínica no diagnóstico de câncer colorretal hereditário e suas implicações terapêuticas.
In this article we report the case of a patient with Lynch syndrome (HNPCC) who developed metachronic rectal cancer in a short time interval after the primary tumor had been treated (right colon cancer). The objective of this case report is to point out the importance of clinical suspicion in the diagnosis of hereditary colorectal cancer and its therapeutics implications.
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/terapiaRESUMO
Foi realizado um estudo sobre a Síndrome de Lynch, com destaque para suas características clínicas e genéticas. Esta doença de linhagem familial representa cerca de 5 a 8% de todos os cânceres do cólon, sendo que não apresenta nenhuma manifestação física ou anatômica, que se pode caracterizar como uma lesão pré maligna. Esta síndrome manifesta-se em pessoas de baixa faixa etária (idade precoce) que desenvolvem adenocarcinomas de localização colônica e extra colônica. Embora atualmente sejam realizados testes genéticos moleculares para a detecção de alterações cromossomiais que diagnosticam esta afecção em membros de famílias supostamente portadoras do Cañcer de cólon não polipóide hereditário (CCNPH), na impossibilidade da realização destes testes (devido ao alto custo), é recomendado que a história clínica relacionada com a hereditariedade dos familiares deva ser realizada criteriosamente obedecendo protocolos já estabelecido. São estudados retrospectivamente, 17 membros de uma mesma família, entre os anos de 1937 e 1995, que apresentaram alta incidência de adenocarcinomas no tubo digestivo, preferencialmente de localização colônica; seis destes indivíduos desenvolveram cânceres. Efetuou-se um estudo detalhado da história familiar e clínicas dos 17 aparentados, que preencheram os Critérios de Amsterdã para p CCNPH.