Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis / Tumor estromal de jejuno e neurofibromatose

Abstract Gastrointestinal stromal tumors, although rare, are the most common primary mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract and originate from the interstitial cells of Cajal. They present slow growth and symptoms such as bleeding, abdominal pain or discomfort, and the presence of an abdominal mass. The most affected organs are the stomach and small intestine. Differential diagnoses for gastrointestinal stromal tumor include adenocarcinoma and small intestine lymphoma, metastasis, and carcinoid tumor. Gastrointestinal stromal tumors have been associated with familial syndromes such as type 1 neurofibromatosis, considered a predisposing factor for tumors in the small intestine. This study aimed to report a case of gastrointestinal stromal tumor in the jejunal region in a patient with type 1 neurofibromatosis, followed-up for two years, who underwent laparoscopic segmental enterectomy and diagnosis determined by histopathology and immunohistochemistry. The diagnosis of small intestine gastrointestinal stromal tumor is challenging because of its low incidence, nonspecific symptoms, relative inaccessibility of the small intestine to conventional endoscopic examination, broad spectrum of radiological appearances, and the fact that the nature of the mass is difficult to determine with imaging examinations of the abdomen alone. Thus, the small intestine gastrointestinal stromal tumor may be erroneously diagnosed as pancreatic, gynecological, or mesenteric tumors. The literature does not present many reports on the association of jejunal gastrointestinal stromal tumor with neurofibromatosis. Understanding the tumoral behavior of small intestine gastrointestinal stromal tumor in this subgroup of patients would allow better follow-up.

Resumo Os tumores estromais gastrointestinais, embora raros, são as neoplasias mesenquimais primárias mais comuns do trato gastrointestinal e originam-se das células intersticiais de Cajal. Apresentam crescimento lento e manifestam sintomas como sangramento, dor ou desconforto abdominal e presença de massa abdominal. Os órgãos mais acometidos são estômago e intestino delgado. Os diagnósticos diferenciais para tumores estromais gastrointestinais incluem adenocarcinoma e linfoma de intestino delgado, metástases e tumor carcinoide. Os tumores estromais gastrointestinais têm sido associados a síndromes familiares como a neurofibromatose tipo 1, considerada um fator predisponente para tumores no intestino delgado. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de tumor estromal gastrointestinal em região jejunal em paciente portadora de neurofibromatose tipo 1, com 2 anos de seguimento, submetida a enterectomia segmentar laparoscópica e diagnóstico determinados pela histopatologia e imuno-histoquímica. O diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal do intestino delgado é desafiador, devido a sua baixa incidência, sintomas inespecíficos, relativa inacessibilidade do intestino delgado ao exame endoscópico convencional, amplo espectro de aparências radiológicas e difícil determinação da natureza da massa apenas com exames de imagens do abdome. Assim, tumor estromal gastrointestinal no intestino delgado podem ser erroneamente diagnosticados como tumores pancreáticos, tumores ginecológicos, ou tumores do mesentério. A descrição científica da associação de tumor estromal gastrointestinal de jejuno com neurofibromatose é incomum. Tais descrições permitem melhor seguimento dos pacientes a partir do momento que se entende o comportamento tumoral do tumor estromal gastrointestinal de intestino delgado nesse subgrupo de pacientes.

Most small bowel cancers are revealed by a complication / A maioria dos cânceres de intestino delgado são revelados por uma complicação

ABSTRACT Objective To characterize the pattern of primary small bowel cancers in a tertiary East-European hospital. Methods A retrospective study of patients with small bowel cancers admitted to a tertiary emergency center, over the past 15 years. Results There were 57 patients with small bowel cancer, representing 0.039% of admissions and 0.059% of laparotomies. There were 37 (64.9%) men, mean age of 58 years; and 72 years for females. Out of 57 patients, 48 (84.2%) were admitted due to an emergency situation: obstruction in 21 (38.9%), perforation in 17 (31.5%), upper gastrointestinal bleeding in 8 (14.8%), and lower gastrointestinal bleeding in 2 (3.7%). There were 10 (17.5%) duodenal tumors, 21 (36.8%) jejunal tumors and 26 (45.6%) ileal tumors. The most frequent neoplasms were gastrointestinal stromal tumor in 24 patients (42.1%), adenocarcinoma in 19 (33.3%), lymphoma in 8 (14%), and carcinoids in 2 (3.5%). The prevalence of duodenal adenocarcinoma was 14.55 times greater than that of the small bowel, and the prevalence of duodenal stromal tumors was 1.818 time greater than that of the small bowel. Obstruction was the complication in adenocarcinoma in 57.9% of cases, and perforation was the major local complication (47.8%) in stromal tumors. Conclusion Primary small bowel cancers are usually diagnosed at advanced stages, and revealed by a local complication of the tumor. Their surgical management in emergency setting is associated to significant morbidity and mortality rates.

RESUMO Objetivo Caracterizar o padrão de neoplasias malignas primárias do intestino delgado em um hospital terciário de Leste Europeu. Métodos Estudo retrospectivo de pacientes com câncer de intestino delgado, internados em um hospital terciário e de emergência, ao longo dos últimos 15 anos. Resultados Foram avaliados 57 pacientes com neoplasias malignas gastrintestinais, o que representou 0,039% das admissões e 0,059% das laparotomias realizadas. Total de 37 (64,9%) pacientes masculinos, média de idade de 58 anos, e de 72 anos para mulheres. Dentre os 57 pacientes, 48 (84,2%) foram internados em situação de emergência: obstrução intestinal em 21 (38,9%), perfuração em 17 (31,5%), hemorragia digestiva alta em 8 (14,8%), e hemorragia digestiva baixa em 2 (3,7%). Houve 10 (17,5%) tumores duodenais, 21 (36,8%) jejunais e 26 (45,6%) ileais. As neoplasias mais frequentes foram tumor estromal gastrintestinal, em 24 (42,1%) pacientes, adenocarcinoma em 19 (33,3%), linfoma em 8 (14%) e carcinoides em 2 (3,5%). A prevalência de adenocarcinoma duodenal foi 14,55 vezes maior do que a do intestino delgado, e a prevalência de tumores estromais duodenais foi 1,818 vez maior do que a do intestino delgado. A obstrução intestinal foi complicação do adenocarcinoma em 57,9% dos casos, e a perfuração foi a principal complicação local (47,8%) dos tumores estromais. Conclusão As neoplasias malignas primárias do intestino delgado foram geralmente diagnosticadas em estado avançado e reveladas por uma complicação local do tumor. O tratamento cirúrgico em situação de emergência está associado à significativa morbimortalidade.

Tumores primarios del yeyuno-íleon: correlación clínico-patológica / Jejunoileal primary tumors: experience in 24 patients

Background: Short bowel tumors correspond to 2 percent of gastrointestinal tract tumors and are the third cause of bowel obstruction. Aim: To perform a clinico-pathological correlation of jejunoileal tumors. Patients and Methods: Retrospective revision of medical records of patients operated for a primary jejunoileal tumor in a period of 17 years, excluding duodenal tumors. Results: Twenty four patients were identified, seven had gastrointestinal stromal tumors (GIST), six had a carcinoid tumor and five had lymphomas. GIST predominantly involved distal jejunum and proximal ileum, while carcinoid tumors and lymphomas tended to involve the distal ileum. The main clinical presentation of GIST was gastrointestinal bleeding. Carcinoid tumors presented mostly as bowel occlusion and lymphomas as bowel perforation. Benign lesions tended to present as intussusception. CAT scan and CAT enteroclysis allowed the preoperative diagnosis in 20 patients. Immunohistochemistry was relevant for the pathological diagnosis and radical surgery was the basis of treatment. Prognosis depended on the pathology of the tumor, the degree of malignancy and the tumor stage at the moment of diagnosis. Conclusions: Excluding duodenum, GIST and carcinoid tumors account for 65 percent of primary malignant tumors of jejunum and ileum. Some clues for the diagnosis can be obtained from the clinical picture of the patients.

Objetivo: Establecer una correlación clínico-patológico de los tumores primarios de yeyuno e íleon (Y-I). Pacientes y Método: Revisión retrospectiva que incluye todos los pacientes intervenidos por un tumor primario de Y-I, con exclusión de los tumores de duodeno, en un período de 17 años. Resultados: 24 pacientes, destacando 7 tumores GIST, 6 carcinoides y 5 linfomas. Predominio de sexo masculino (20/4), distribución por edad variable según el tipo de tumor (promedio 55,5 años en los GIST, 64 años en los tumores carcinoides y 50 años en los linfomas). Es llamativo el compromiso del yeyuno y de íleon proximal de los GIST, mientras que los tumores carcinoides y el linfoma afectan de preferencia al íleon terminal. En la presentación clínica predomina la hemorragia digestiva en los GIST, la obstrucción intestinal incompleta en los carcinoides, la perforación en los linfomas, la obstrucción aguda en los adenocarcinomas y la intususcepción en las lesiones benignas. La tomografía computada (TC) y la enteroclisis por TC permitió el diagnóstico preoperatorio en 20 pacientes. La inmunohistoquímica (IHQ) es relevante en el diagnóstico histopatológico de certeza y la cirugía radical con R0 es la base del tratamiento de estas lesiones. El pronóstico depende del tipo histológico, el grado de malignidad y la etapa al momento del diagnóstico. Excluyendo el duodeno, el GIST y los tumores carcinoides representan más de la mitad del global y el 65 por ciento de las neoplasias malignas primarias que afectan el segmento Y-I. Conclusión: A pesar de la rareza y de la heterogeneidad de estos tumores, es posible reconocer una correlación clínico patológica útil en el manejo quirúrgico de los tumores primarios de Y-I.

Tumores primarios del estroma gastrointestinal (GIST) localizados en yeyuno e íleon: reporte de un caso / Primary gastrointestinal stromal tumors (GIST) presenting in jejunum and ileum: a case report

Introduction. Multiple primary gastrointestinal stromal tumors (GIST) are an infrequent finding in patients without known risk factors for this condition, such as type I neurofibromatosis or Carney’s triad. Benign and malignant tumors might coexist in the same patient. We discuss one case of a benign jejunal GIST and a malignant ileal GIST coexisting in the same patient. Case Report. A 46-years-old male patient presented with a distal ileum perforated GIST and a small non-complicated proximal jejunum GIST diagnosed by computerized tomography. The patient was submitted to surgery and both tumors were managed without incidents. Discussion. Radiological and pathological characteristics of GIST are clearly established, this clinical case highlights those characteristics and illustrates an uncommon clinical scenario in patients without known risk factors for multiple GIST.

Introducción: Los tumores múltiples del estroma gastrointestinal (GIST), son un hallazgo infrecuente en pacientes sin factores de riesgo como neurofibromatosis tipo I o tríada de Carney. En estos casos pueden coexistir GIST benignos y malignos en un mismo paciente. El presente reporte discute el caso de un paciente que se presenta con un GIST maligno perforado de íleon distal y con un GIST benigno de yeyuno proximal. Reporte de caso: Paciente masculino de 46 años de edad que se presentó con un GIST de íleon distal perforado y un pequeño GIST no complicado de yeyuno proximal diagnosticados mediante tomografía abdominal. Ambos tumores se resolvieron quirúrgicamente sin incidentes. Discusión: Las características anatomopatológicas y radiológicas de los GIST se encuentran actualmente claramente establecidas, el presente caso remarca estas características e ilustra una situación clínica poco habitual en pacientes sin factores de riesgo para GIST múltiples.

Hemorragia digestiva baja recurrente secundaria a GIST de yeyuno / Recurrent gastrointestinal bleeding caused by a jejunal GIST

We report a 39 years old male with a history of three episodes of hematochezia and severe anemia. Upper and lower gastrointestinal endoscopies were normal. Labeled red blood cell scan, selective angiography and abdominal CAT scan identified a bleeding solid jejunal mass that was excised. The pathological report showed a gastrointestinal stromal tumor measuring 6 cm in diameter, with medium malignancy (two mitoses in 50 high magnification fields). Immunohistochemistry showed that it was CD 117 positive and CD 34 negative, smooth muscle actin and S 100 were positive in the malignant cells. After eight years of follow up, the patient is disease free.

La hemorragia digestiva baja (HDB) representa la forma clínica de presentación más frecuente de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) del segmento yeyuno-íleon. El diagnóstico es complejo por las dificultades para acceder a este nivel del tubo digestivo y habitualmente se efectúa después de varias hospitalizaciones. Se presenta el caso de un paciente varón de 39 años con tres episodios de hDb con anemia intensa (Hto 18 por ciento) cuyo estudio endoscópico alto y bajo no reveló anormalidades. La cintigrafía con glóbulos rojos marcados con Tc 99, la arteriografía selectiva y la tomografía computada de abdomen permitieron identificar una masa sólida de 5 cm en la zona paravertebral izquierda a nivel de L5, la que fue intervenida con el diagnóstico probable de GIST de intestino delgado. Se efectuó una pequeña resección yeyunal con anastomosis manual y el estudio histopatológico confirmó la presencia de un GIST de malignidad intermedia (6 cm, 2 mitosis en 50 campos de aumento mayor); IHQ compatible: CD 117: positivo; CD 34 negativo; Actina músculo liso y S 100: positivo focal en las células neoplásicas). Evolución alejada sin complicaciones luego de 8 años de seguimiento. El método diagnóstico más relevante en la actualidad es el Angio-TAC.

Tumor do estroma gastrintestinal (GIST): relato de caso / Gastrintestinal stromal tumor (GIST): case report

The authors report a case of a male patient in his forties with progressive abdominal pain associated with weight loss, dyspnea, and edema of the inferior limbs, culminating in a surgical acute abdomen. A segmental enterectomy containing a lesion of about 10cm in diameter was performed. It was later confirmed, by means of immuno-hystochemistry, as being a Gastrointestinal Stromal Tumor of high biological aggressiveness. Etiology, diagnosis, classification, prognosis and therapeutic with Imatinib Mesylate - STI-571 (Glivec® - Novartis) are hence discussed.

Adenocarcinoma of the small bowel: a surgical dilemma

Malignant tumors of the small intestine are among the rarest types of gastrointestinal cancers. Due to their infrequent occurrence and the multitude of tumor types [viz, adenocarcinomas, carcinoids, sarcomas, and lymphomas], not much is known about their natural history and presentation, and there is often delay in the diagnosis. Adenocarcinoma is the commonest histologic type of small bowel cancer. There are no prospective randomized trials that have elucidated the best diagnostic and therapeutic options for this rare condition. In this article, a case of adenocarcinoma of the jejunum presenting as an abdominal lump is presented, along with a review of the literature

Carcinoma of the jejunum with multideposit peritoneal seeding, resection and intraperitoneal chemotherapy / Carcinoma del yeyuno con siembra peritoneal – depósito múltiple resección y quimioterapia intraperitoneal

Jejunal adenocarcinoma is rare, often presenting late with widespread intraperitoneal disease. Intraperitoneal chemotherapy (IPC) has been shown in non-randomized studies to improve the survival of patients presenting with intraperitoneal metastases from carcinoma of the colon, appendix and stomach and in primary peritoneal malignancies including mesothelioma and pseudomyxoma peritonei, providing that adequate operative cytoreduction can be performed. A case is presented of obstructive jejunal adenocarcinoma in which 19 intraperitoneal deposits were excised. The patient was treated successfully with immediate postoperative IPC followed by systemic chemotherapy. This condition is reviewed along with the rationale for IPC.

El adenocarcinoma del yeyuno es raro, presentándose a menudo de forma tardía con enfermedad intraperitoneal extensa. Estudios no randomizados han demostrado que la quimioterapia intraperitoneal (QIP) mejora la supervivencia de pacientes que presentan metástasis intraperitoneal del carcinoma de colon, apéndice y estómago, así como en malignidades peritoneales primarias, incluyendo el mesotelioma y el pseudomixoma peritoneal, siempre que se realice una adecuada citoreducción quirúrgica. Se presenta un caso de adenocarcinoma yeyunal obstructivo en el que se extirparon 19 depósitos del intraperitoneal, tratándose inmediatamente al paciente exitosamente con quimioterapia intraperitoneal postoperatoria, seguida de quimioterapia sistémica. Se examina esta condición junto con las razones para practicar la QIP.

Adenocarcinoma de jejuno: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos: a propósito de um caso / Adenocarcinoma of the jejunum: clinical, diagnostic and therapeutic aspects: report of one case

O intestino delgado é um órgão difícil de examinar clinicamente e de estudar diagnosticamente. O trânsito intestinal é um exame simples e ainda efetivo para avaliação de algumas patologias do intestino delgado. Os autores apresentam um caso de Adenocarcinoma de jejuno, patologia maligna rara do trato digestivo, estabelecendo considerações sobre os aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos dessa entidade. Baseados neste caso, nós recomendamos que qualquer paciente com sintomas e sinais sugestivos de tumor de intestino delgado, especialmente sangramento crônico gastrointestinal com investigação diagnóstica negativa, sejam considerados de alta suspeita e reinvestigados agressivamente

Leiomiomas de yeyuno como causa de hemorragia digestiva baja masiva: análisis de 2 casos / Jejunal leiomyomas as cause of masive low digestive hemorrhage: analysis of 2 cases

La hemorragia digestiva baja masiva sigue siendo un problema difícil de resolver, a pesar de los avances en técnicas diagnósticas. Los tumores de intestino delgado constituyen sólo el 1-3 porciento de los tumores del tracto digestivo, y las lesiones intestinales en general conforman el 5 por ciento del total de las causas de hemorragias digestivas bajas. A pesar de su baja frecuencia, estos tumores, cuando se oresentan, plantean dificultad en su diagnóstico y tratamiento. Dado lo infrecuente de su aparición y por el desafío diagnóstico y terapéutico que plantean, se presentan dos casos de leiomiomas de yeyuno que debutaron como hemorragia digestiva masiva de origen desconocido y que fueron resueltas finalmente en forma quirúrgica

Leiomiossarcoma de jejuno: revisäo da literatura / Leiomyosarcoma of the jejunum: review of the literature

Os autores relatam um caso de leiomiossarcoma de jejuno. Após 20 anos de queixas vagas, a paciente apresentou sinais de obstruçao intestinal subaguda. Também sao discutidos a dificuldade de diagnóstico pré-operatório, o tratamento e a evoluçao deste raro tumor.

Linfoma primario de intestino delgado relacionado al SIDA: informe de un caso / Primary lymphoma of the bowel related to AIDS: a case report

El linforma no Hodgkin es una neoplasia relacionada con el SIDA, cuya incidencia se incrementa a mayor duración de la infección por el VIH. Se presenta el caso de un hombre de 21 años de edad con diagnóstico de linfoma no Hodgkin inmunoblástico de células grandes, primario del yeyuno

Reporte de un caso de polipo fibroide inflamatorio del yeyuno : revisión de la literatura mundial, posible primer caso en la República Dominicana / Report of a case of an inflammatory fibroid polyp of the jejunum: review of the world literature; possible first case in the Dominican Republic

La invaginación intestinal del intestino delgado en un adulto, es algo llamativo. Se reporta el caso de una paciente femenina de 41 años de edad, con invaginación intestinal del yeyuno producida por un pólipo fibroide inflamatorio. Al revisar la literatura mundial se encuentran unos 90 casos reportados hasta 1986. No se encuentra un caso similar publicado en la República Dominicana

Leiomiosarcoma de yeyuno: presentación de un caso / Jejunal leiomyosarcoma: a case report

Jejunal leiomyosarcoma, is an uncommon neoplasm. Diagnosis can be difficult because symptoms may be vague and nonspecific. We report the case of a 33-years-old patient, which was diagnosed and operated of this infrequent pathology

Tumores Jejuno-Ileais primários / Jejunum-ileal primary tumors

O propósito deste trabalho é fazer uma revisão detalhada da grande diversidade tumoral que acomete o segmento jejuno-ileal do tubo digestivo, buscando subsídios para um diagnóstico quanto possível precoce e um tratamento mais eficaz. Fazem parte deste estudo somente pacientes com localização tumoral primária no segmento jejuno-ileal do tubo digestivo (mestastáticos) e os com tumores duodenais e da junção íleo-cecal; excluíram-se também pacientes com quadros de hiperplasias, assim como os portadores de tumores de natureza puramente inflamatória.

Leiomiossarcoma de jejuno: relato de um caso / Leiomyossarcoma of jejunum: report of a case

Os autores relatam um caso de um paciente portador de um leiomiosarcoma de jejuno, operado no Hospital de Ensino da Fundaçäo do ABC, e realizaram uma revisäo da literatura sobre o assunto, enfatizando as dificuldades para se realizar diagnótico precoce