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Arch. argent. dermatol ; 59(6): 245-249, 2009. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-620543

RESUMO

La neurofibromina es una proteína citoplasmática codificada por el gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. Participa en la regulación de diversas vías de señalización molecular: MAPK, P13K, Caveolina y PKA. Cada vía cumple una función particular, con un objetivo final común, el control de genes involucrados en el crecimiento, apoptosis, diferenciación y migración celular. Realizamos una revisión sobre la neurofibromina, las vías de señalización en las que está implicada y su relación con las manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis.


Assuntos
Humanos , Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromatose 1/patologia , Neurofibromina 1/fisiologia , Neurofibromina 1/isolamento & purificação , Neurofibromina 1/metabolismo , AMP Cíclico/metabolismo , Neurofibroma/patologia , Proteínas ras
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