Left ventricular noncompaction in a Para athlete / Miocárdio não compactado em paratleta

ABSTRACT The left ventricular noncompaction is a congenital cardiomyopathy characterized by the presence of abnormal trabeculations in the left ventricle. The present study describes the case of a 14-year-old female Para athlete, who plays goalball. She was asymptomatic, with history of congenital nystagmus and mild visual impairment, who presented nonspecific electrocardiographic abnormalities during pre-competition screening. Cardiac magnetic resonance imaging showed left ventricular non-compaction (non-compacted to compacted layer ratio equal to 2.5) and mild biventricular systolic dysfunction. Initially, the patient was excluded from sports participation and clinical follow-up was performed every three months. Patient remained asymptomatic during the one-year follow-up, with no history of unexplained syncope, marked impairment of systolic function or significant ventricular arrhythmias at the exercise stress test. Finally, she was released for competitive goalball participation and clinical follow-up was continued every 6 months. There is no consensus regarding the eligibility criteria for sports participation in cases of left ventricular non-compaction. Thus, it is prudent to individualize the decision regarding practice of sports, as well as to consider participation in competitive sports for asymptomatic individuals and with no disease repercussions.

RESUMO O miocárdio não compactado é uma cardiomiopatia congênita caracterizada pela presença de trabeculações anormais no ventrículo esquerdo. O presente estudo descreve o caso de uma paratleta de goalball, 14 anos, sexo feminino, assintomática, com história pessoal de nistagmo congênito e leve deficiência visual, que apresentou alterações eletrocardiográficas inespecíficas durante avaliação pré-participação. A ressonância magnética cardíaca evidenciou presença de não compactação miocárdica (relação entre camada não compactada/camada compactada igual a 2,5) e disfunção sistólica biventricular leve. Inicialmente, a paciente foi afastada da prática de esportes, e o seguimento clínico foi realizado a cada 3 meses. A paciente permaneceu assintomática durante o período de 1 ano de seguimento, sem história de síncope inexplicada, comprometimento significativo da função sistólica ou taquiarritmias ventriculares importantes ao teste de esforço. Por fim, ela foi liberada para prática competitiva de goalball, e o seguimento clínico foi mantido a cada 6 meses. Não há consenso quanto aos critérios de elegibilidade para a prática esportiva nos casos de miocárdio não-compactado. Assim, é prudente individualizar a decisão quanto a prática esportiva, bem como considerar a participação em esportes competitivos para indivíduos assintomáticos e sem repercussões da doença.

Resultados de la cirugía del tortícolis horizontal por nistagmus ocular congénito / Surgical results of horizontal ocular torticollis present in congenital nistagmus

Objetivo: Conocer los resultados de nuestra cirugía correctora del tortícolis (T) horizontal por nistagmus ocular congénito sin estrabismo. Material y Métodos: Estudio retrospectivo de 31 casos operados con diferentes procedimientos según las características del bloqueo y magnitud del T. Según esto último, los casos se clasificaron en 5 grupos. Resultados: La corrección del T fue exitosa (T residual del 12° o menos) en 80.7 por ciento del total de casos. En dos grupos obtuvimos curación del 100 por ciento de los casos, en otros 2,77 por ciento y 75 por ciento, respectivamente. En el 5° grupo la cirugía no fue uniforme y no es posible extraer normas de sus resultados. Como complicaciones tuvimos la aparición de un pequeño estrabismo en 3 casos y 4 pacientes debieron ser reintervenidos por tortícolis residual. Conclusiones: Las publicaciones con procedimientos comparables a los nuestros son escasas o con resultados vagos. Este estudio permite sacar guías quirúrgicas cuantitativas recomendables para 4 de los 5 grupos.

Purpose: To evaluate our surgical results in horizontal ocular torticollis present in congenital nystagmus without strabismus. Methods: A retrospective review was made in 31 consecutive patients, undergoing different surgical procedures considering the so called null zone and quantity of torticollis. Cases were classified in five groups. Results: In 80.7 percent of cases a successful result was obtained, defined as a residual torticollis not greater than 12°. Two groups obtained 100 percent correction. Two other groups obtained 77 and 75 percent correction respectively. The surgery indicated in group five was too heterogeneous and therefore non conclusive. After surgery a small strabismus presented in 3 cases. Four other patients were reoperated due to remaining torticollis. Conclusions: Papers with comparable procedures are few and don't show exact or detailed results. Our review allows us to obtain guide lines at least in 4 of the 5 groups.

El tortícolis en la cirugía del nistagmus congénito y la videonistagmografía / The torticollis in congenital nystagmus surgery and videonystagmography

Se analizan 66 pacientes con nistagmus congénito manifiesto, 29 de ellos con estrabismo asociado. Se analizan variables como el tipo de tortícolis, registro videonistagmográfico horizontal y vertical, la disminución en la convergencia, tipo de cirugía. En la muestra de pacientes presenta patología sensorial asociada el 40,5 por ciento. Resultados: De la muestra de 66 pacientes con nistagmus congénito, el tortícolis que aparece con más frecuencia en los pacientes estudiados es el tortícolis horizontal (89 por ciento). La técnica quirúrgica más frecuentemente utilizada fue la retroinserción amplia retroecuatorial (12-15 mm) de los músculos recto medio y recto lateral contralateral (44 por ciento). La velocidad del nistagmus horizontal registrada en la videonistagmografía (VNG) es mayor en los que tienen tortícolis horizontal que en los que no lo presentan. Si se asocia un problema mayor de nistagmus en resorte, estrabismo, parálisis oculomotora, esto puede hacer aumentar o modificar el tortícolis.- El 100 por ciento de los pacientes con nistagmus y estrabismo asociado tiene tortícolis. Conclusiones: La causa principal del tortícolis en los pacientes con nistagmus es el nistagmus por delante del estrabismo. El tortícolis de presentación más frecuente es el horizontal en el 89 por ciento de los casos. El tortícolis torsional se presenta en el 36 por ciento de los pacientes de nuestra muestra y el vertical en el 34 por ciento. El estrabismo tiene un papel clave en la aparición de tortícolis vertical y torsional en el nistagmus. Sin embargo el estrabismo está menos presente en casos de tortícolis horizontales puros. Es necesario antes de tomar una determinada actitud terapéutica en un nistagmus contar con el mayor número de datos posibles para desenmascarar los componentes del nistagmus y la presencia o no de estrabismo, y la VNG aporta gran información a este respecto, como la presencia o no de bloqueo, la disminución de la intensidad en ciertas posiciones, etc.

We analyze 66 patients with congenital manifest nystagmus, 29 of them with associated strabismus. Parameters studied were head position, type of surgery, videonistagmography registration, ocular abnormalities, frequencies. Horizontal torticollis was the most frequent head position found (89 percent), followed by torsional (36 percent) and vertical (34 percent) torticollis. No sensory nystagmus blocked in convergence (18 percent). Although sensory nistagmus never block, they to reduce their intensity by more than half in 28.6 percent of cases. The type of surgery we used the most was over one horizontal muscle and contralateral muscle in the other eye. We concluded that nystagmus is the main cause of abnormal horizontal head position. However strabismus also participate. Torsional and vertical head position is mostly caused by strabismus. Although simple clinical study is the first step to any understanding of nystagmus, videonistagmography give us some useful information. We can study with much more precision some nystagmus movements (0,2 percent) that are undetectable by visual study. It is also useful in case of blocking convergence.