RESUMO
Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolíticas crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Anemia Hemolítica Congênita/enzimologia , Anemia Hemolítica/enzimologia , Glucosefosfato Desidrogenase/análise , Mutação/imunologia , Éxons/imunologia , Nucleotídeos/deficiência , Transfusão de SangueRESUMO
La leche humana contiene 13 nucleótidos. Varias investigaciones en relación a la alimentación de los lactantes han sido llevadas a cabo para demostrar las ventajas de la adición de nucleótidos a las fórmulas de iniciación. Los nucleótidos están involucrados en la mayoría de los procesos celulares y juegan un papel importante en la función estructural, metabólica, energética y reguladora celular. Estos pueden afectar la diferenciación del enterocito, son importantes en el mantenimiento óptimo de la inmunidad celular y humoral e influyen en la síntesis de lipoproteínas. El propósito de este artículo es revisar los estudios que soportan el efecto de los nucleótidos cuando son adicionados a las fórmulas de iniciación en la función inmunológica, metabolismo de los lípidos y sistema gastrointestinal