RESUMO
El screening de aneupliodías antenatal durante el primer trimestre ha evolucionado radicalmente durante los últimos años, asociando métodos tanto bioquímicos como ecográficos. El screening bioquímico al utilizar Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) y la subunidad _-HCG libre presenta una sensibilidad para trisomía 21 de un 40 por ciento y 35 por ciento respectivamente. Sin embargo presenta una tasa de falsos positivos de 5 por ciento. En la búsqueda de mejorar la sensibilidad y disminuir la tasa de falsos positivos han aparecido nuevas técnicas ecográficas. La medición de la translucencia retronucal entre las semanas 11 y 14, mejoró la sensibilidad a un 77 por ciento como marcador único, manteniendo la tasa de falsos positivos. Una nueva técnica es la presencia de hueso nasal entre las semanas 11 y 14, avalada por estudios anatomo-radiológicos. Esta técnica tiene una sensibilidad 60 a 80 por ciento para trisomía 21, con una tasa de falsos positivos de 0.25 a 2,8 por ciento y con la consiguiente disminución de procedimientos invasivos. La técnica es aplicable tanto vía abdominal como transvaginal con una rápida curva de aprendizaje.