RESUMO
Presentamos el caso de una familia portadora de una rara enfermedad de herencia autosómica dominante llamada osteolisis familiar expansiva. Sus rasgos mas característicos son lesiones osteolíticas de huesos largos, con dolor, deformidad, y tendencia a la fractura patológica, pérdida auditiva y, coma rasgo diferencial de otras enfermedades, reabsorciones dentarias múltiples a nivel radicular siguiendo un patrón de reabsorción característico. La fosfatasa alcalina y la deoxipiridinolina estan elevadas en grado variable. Otros indicadores bioquímicos son normales. Los tratamientos en base a alendronato no han dado resultado a largo plazo
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Osteólise/fisiopatologia , Osteólise/genética , Osteólise/terapiaRESUMO
O autor relata nove casos de osteolise distal da clavícula atraumática em atletas näo competitivos do sexo masculino. Musculaçäo era a atividade física principal de oito pacientes. Dor localizada na regiäo da articulaçäo acromioclavicular, alteraçöes radiológicas na extremidade distal da clavícula e alívio dos sintomas após injeçäo local de anestésico conduziram ao diagnóstico. O tratamento, com repouso na fase inicial, seguido de reabilitaçäo apropriada e mudança na prática esportiva, foi satisfatório em oito pacientes. Somente em um caso o tratamento cirúrgico, através da ressecçäo de 1,5cm distal da clavícula, foi utilizado devido à dor persistente. Em todos os pacientes, a volta às atividades esportivas foi dependente de alteraçöes na forma de treinamento.