Artroplastía total de cadera en osteogénesis imperfecta. A propósito de un caso / Case report: total hip replacement in osteogenesis imperfecta

Resumen: En este trabajo se ha estudiado, a propósito de un caso, la cirugía de artroplastía total de cadera en un paciente con osteogénesis imperfecta. Las características propias de esta enfermedad, como son el elevado riesgo de fractura y la presencia de deformidades, convierten esta cirugía en un reto para el cirujano ortopédico. En este manuscrito se revisa, de forma inédita para esta indicación, la planificación preoperatoria y la elección del tipo de implantes, con especial interés en las medidas para la prevención de complicaciones.

Abstract: We study, apropos of a case, a total hip arthroplasty in a patient with osteogenesis imperfecta. The characteristics of this disease, such as high risk of fracture and the presence of deformities, make this surgery a challenge for the orthopedic surgeon. In this manuscript, we review for the first time in this indication the preoperative planning and the selection of implants, with special emphasis on measures for the prevention of complications.

Alternative option for osteogenesis imperfecta and trigeminal neuralgia / Opção alternativa em tratamento da neuralgia do trigêmeo com osteogênese imperfeita

Summary Osteogenesis imperfecta (OI) is a bone disorder that can lead to skull base deformities such as basilar invagination, which can cause compression of cranial nerves, including the trigeminal nerve. Trigeminal neuralgia in such cases remains a challenge, given distorted anatomy and deformities. We present an alternative option, consisting in cannulation of the foramen ovale and classical percutaneous treatment. Percutaneous balloon microcompression was performed in a 28 year-old woman with OI and severe trigeminal neuralgia using computed tomography (CT) and radiographic-guided cannulation of the Gasserian ganglion without neuronavigation or stereotactic devices. The patient developed hypoesthesia on the left V1, V2 and V3 segments with good pain control. This alternative technique with a CT-guided puncture, using angiosuite without the need of any Mayfield clamp, neuronavigation systems, frame or frameless stereotactic devices can be a useful, safe and efficient alternative for patients with trigeminal neuralgia with other bone deforming diseases that severely affect the skull base.

Resumo Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença óssea que pode levar a deformidades de base de crânio, como invaginação basilar que pode provocar compressão de nervo craniano, incluindo o nervo trigêmeo. Nestes casos, a neuralgia do trigêmeo permanece como um desafio, pela anatomia distorcida e pelas deformidades. Apresentamos uma alternativa que consiste na canulação do forame oval e no tratamento percutâneo clássico. A microcompressão percutânea por balão foi realizada em uma paciente de 28 anos apresentando OI e grave neuralgia do trigêmeo, sendo realizadas tomografia computadorizada (CT) e canulação guiadas do gânglio gasseriano sem neuronavegação ou dispositivos estereotáxicos. A paciente apresentou hipoestesia à esquerda dos segmentos V1, V2 e V3, com bom controle da dor. Essa técnica alternativa com punção orientada por CT utilizando o angiosuite sem a necessidade de qualquer grampo de Mayfield, sistemas de neuronavegação, ou dispositivos com ou sem arcos estereotáxicos, pode ser uma opção útil, segura e eficiente para pacientes com neuralgia do trigêmeo cursando com outras doenças deformativas que afetem a base craniana de modo grave.

Occipito-thoracic Fusion in Incidental Dystropic Os Odontoideum in a patient suspected with Osteogenesis Imperfecta: A Case Report.

Introduction: Os odontoideum is a rare lesion of the axis. Described as an ossicle, consisting of smooth and separate caudal portions of the odontoid process wherein its etiology has remained controversial. Os odontoideum complicating a possible osteogenesis imperfecta has not been reported before in the literature. Methods: We report the case of a 14-yr male patient presented with progressive weakness of both lower and upper extremities after a head trauma 10 months prior to admission, which presented as transient quadreparesis. Results: Magnetic resonance imaging of cervical spine showing cervicomedullary junction compression. Patient underwent surgical intervention and 3 months post operation, patient was reported to have steady gait and muscle grading of 5/5 on all extremities. Conclusion: Surgical fi xation and fusion in patients with instability may prevent catastrophic neurologic insult after minor trauma in the future.

Aproximación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta a partir de la biología de la enfermedad / Biological basis for treating imperfect osteogenesis

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, causada por alteraciones en la formación del colágeno tipo I y caracterizada por fragilidad ósea con un espectro variable de manifestaciones clínicas que pueden ir desde algunas fracturas hasta deformidades óseas severas asociadas a la muerte perinatal. Se conocen muy bien las alteraciones genéticas que llevan a la presentación de las manifestaciones clínicas, lo que debería generar en la comunidad médica un marcado interés por avanzar en posibilidades terapéuticas que estén encaminadas a modificar el curso natural de la enfermedad. En la actualidad no se ha encontrado un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, por lo que los esfuerzos están dirigidos a mejorar la calidad ósea de los pacientes, al tratamiento ortopédico y quirúrgico de las fracturas y al manejo multidisciplinario que mejore el entorno de los pacientes. Múltiples estudios han propuesto la terapia génica y la terapia con células mesenquimales como una posibilidad importante para el tratamiento de estos pacientes. Este trabajo pretende ahondar en la biología de la enfermedad y su tratamiento actual, así como presentar terapias alternas basadas en el conocimiento biomolecular que causa las manifestaciones clínicas.

Cirugía ortognática en pacientes con ostegénesis imperfecta: presentación de un caso y revisión de la literatura / Orthognathic surgery in patients with ostegénesis imperfecta: report of a case and review of the literature

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que afecta la calidad de la colágena tipo 1, por lo que la matriz ósea y otros tejidos conectivos se ven afectados en distintos grados. La penetrancia de esta enfermedad es muy variable, y puede ser desde leve hasta incompatible con la vida. Presentamos la revisión de la literatura en conjunto con el caso de una paciente de 32 años de edad con diagnóstico de osteogénesis imperfecta que fue sometida a una mentoplastía como tratamiento de cirugía ortognática

Ostegenesis imprefecta is a genetic disease which affects the quality of collagen type 1, so osseous matrix and other connective tissues are affected in different degrees. The severity of the disease could be mild or so severe that is not possible to live with it. We present a review of the literature and report the case of a 32-year old female patient with osteogenesis imperfecta who went under a genioplasty as a procedure or orthognatic surgery

Tratamento cirúrgico das deformidades e fraturas em membros inferiores na osteogênese imperfeita / Surgical treatment of deformities and fractures on lower limbs with osteogenesis imperfecta

OBJETIVO: Fazer uma revisão dos pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita avaliando o tratamento cirúrgico das fraturas e deformidades nos membros inferiores para determinar a eficiência da técnica utilizando as hastes fixas (não-extensíveis). CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram revisados os prontuários, radiografias pré-operatórias e pós-operatórias de todos os pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita que foram tratados no Alfred I duPont Institute (EUA) entre 1965 e 1999. RESULTADOS: Quatorze pacientes (cinco meninos e nove meninas) foram submetidos às hastes fixas nos membros inferiores com um total de 37 procedimentos realizados. CONCLUSÃO: O procedimento de fixação intramedular com hastes não extensíveis mostrou ser um método de baixa morbidade, capaz de manter e até mesmo de melhorar o status de deambulador destes pacientes.

OBJECTIVE: To provide a review of patients with Osteogenesis Imperfecta by analyzing the deformities, fractures and results of surgical treatment on lower limbs in order to determine the efficiency of the use of non-elongating rods (non extensible). MATERIALS AND METHOD: Medical records, preoperative and postoperative X-ray images of all the patients who had imperfect osteogenesis and treated at the Alfred I duPont Institute (USA) between 1965 and 1999 have been reviewed. RESULTS: Fourteen patients (five boys and nine girls) were submitted to the non-elongating rods on their lower limbs, totaling 37 procedures. CONCLUSION: The procedure of intramedullary fixation with non-elongating rods to treat fractures and deformities on lower limb in Osteogenesis Imperfecta was proven to be a low morbidity method without interfering with the ambulatory status of these patients.

Osteogénesis imperfecta. Experiencia del Hospital Shriners, Unidad Ciudad de México / Osteogenesis imperfecta. Experience in the Shriners Hospital from Mexico City

Desde su primera descripción en 1751, la osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad de gran interés para el ortopedista; múltiples han sido los médicos e investigadores que han tratado de explicar la etiología, por lo que se han propuesto varias clasificaciones. De 1979 a 1993, se encontraron 57 expedientes de pacientes con OI en nuestro hospital, de los cuales sólo 39 se incluyeron en este estudio. La edad varió desde recién nacidos hasta 16 años, con un promedio de ocho años. Veinte eran del sexo masculino y 19 del femenino. Usando la clasificación de Seedorf encontramos que nueve pacientes eran del tipo I, 17 al tipo II y 3 del tipo III. La presencia de fracturas fue la manifestación clínica más frecuente, siendo el fémur el hueso predominante, con un promedio de 4.4 fracturas por paciente. Dentro del estudio encontramos que la OI tipo tarda gravis es la más frecuente; las deformidades óseas más frecuentes son en las extremidades inferiores: angulación anterolateral del fémur y tibia en sable. Es ideal la correción temprana de las angulaciones óseas, para permitir la deambulación temprana y mediante la ferulización interna prevenir la presentación de nuevas deformidades

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una patología congénita poco habitual debida a un desorden generalizado del tejido conectivo a partir de defectos en la función y la estructura del colágeno. Aunque existen muchas variantes fenotípicas, la gran mayoría de los pacientes consultan por fragilidad ósea y lesiones no accidentales que dificultan el diagnóstico inicial. En el Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Juan P. Garrahan" fueron tratados 25 pacientes, con una edad promedio de 19 meses, entre los años 1988 a 1997. Todos fueron examinados por especialistas en genética, auxiología y ortopedia para su diagnóstico y tratamiento. Se utilizó la clasificación de Shapiro. En el grupo de pacientes en estudio, 14 fueron tipo A, 6 tipo B y 5 tardía A. Diecisiete pacientes consultaron por deformaciones y 8 por fracturas recientes. Todos tenían los siguientes antecedentes: dolores óseos o fracturas pequeñas sin traumatismo, fracturas importantes sin patrón de lesión, reiteración de los síntomas, lesiones de piel o viscerales sin traumatismo aparente y lesiones encefalocraneanas de diferente severidad (Resumen truncado)

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una patología congénita poco habitual debida a un desorden generalizado del tejido conectivo a partir de defectos en la función y la estructura del colágeno. Aunque existen muchas variantes fenotípicas, la gran mayoría de los pacientes consultan por fragilidad ósea y lesiones no accidentales que dificultan el diagnóstico inicial. En el Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Juan P. Garrahan" fueron tratados 25 pacientes, con una edad promedio de 19 meses, entre los años 1988 a 1997. Todos fueron examinados por especialistas en genética, auxiología y ortopedia para su diagnóstico y tratamiento. Se utilizó la clasificación de Shapiro. En el grupo de pacientes en estudio, 14 fueron tipo A, 6 tipo B y 5 tardía A. Diecisiete pacientes consultaron por deformaciones y 8 por fracturas recientes. Todos tenían los siguientes antecedentes: dolores óseos o fracturas pequeñas sin traumatismo, fracturas importantes sin patrón de lesión, reiteración de los síntomas, lesiones de piel o viscerales sin traumatismo aparente y lesiones encefalocraneanas de diferente severidad (Resumen truncado)

Conducta anestésica en una paciente obstétrica con osteogénesis imperfecta / Anesthetic conduct in a obstetric patient with osteogenesis imperfecta

Se reporta en este artículo el caso de una paciente con Osteogénesis Imperfecta (OI), sometida a cesárea abdominal electiva. Esta rara enfermedad genética se caracteriza por una alteración del tejido conectivo que afecta huesos, escleróticas y oído interno, entre otras estructuras. En función de la programación de la cirugía, del carácter obstétrico de la misma y de las recomendaciones bibliográficas consultadas respecto del manejo anestésico de esta infrecuente patología, se decidió realizar una técnica regional subaracnoidea. El procedimiento quirúrgico y el curso anestésico no presentaron complicaciones. Por otra parte, se citan otros casos reportados en la literatura médica. Se analiza la conducta anestésica a seguir en cuanto a la evaluación preanestésica, el monitoreo intraoperatorio, las medidas generales de protección y la elección de la técnica anestésica adecuada con sus fundamentos. Finalmente, se concluye que la anestesia subaracnoidea, por su menor dificultad técnica y el uso de menor dosis de anestésico local, resulta ser una elección segura y racional en una paciente obstétrica con Osteogénesis Imperfecta.