Caso clínico: hipofosfatasia de la niñez. Seguimiento clínico / Clinical case: childhood hypophosphatasia. Clinical follow-up

La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL que codifica la isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clínica es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración grave de la mineralización ósea, hasta casos solo con caída prematura de la dentición. Se presenta el caso clínico de un varón al que se le diagnosticó odontohipofosfatasia a los 30 meses por pérdida temprana de piezas dentarias y niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades óseas. Durante su seguimiento, hasta los 13 años, presentó síntomas compatibles con HP infantil leve, como cansancio al caminar, incoordinación en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con la actividad física. Ante la aparición de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologías infecciosas o reumáticas o ambas y se diagnosticó, por biopsia de tibia y peroné, periostitis sin detección de cristales de pirofosfato. Los controles radiológicos durante su evolución mostraron ensanchamiento metafisario en muñeca, falta de remodelado de metacarpianos, hojaldrado perióstico en tibia y peroné e hipomineralización en metáfisis tibiales, con "lenguas radiolúcidas" características de HP. Como conclusión, la hipofosfatasia debe considerarse como una entidad clínica para descartar en niños que presentan pérdida temprana de dientes. La presencia de este cuadro clínico es en general suficiente para realizar el diagnóstico de HP de la niñez. (AU)

Hypophosphatasia (HP) is a congenital disease, caused by mutations with loss of function in the gene ALPL that encodes the non-specific tissue isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). Its clinical expression displays considerable variability, from cases of intrauterine death due to severe alteration of bone mineralization, to cases with only early loss of teeth. We report the case of a male, diagnosed as odontohypophosphatasia at 30 months of age due to early loss of teeth and abnormally low levels of alkaline phosphatase, without signs of rickets or bone deformities. During follow-up, up to 13 years of age, he presented symptoms consistent with mild infantile HP such as tiredness when walking, lack of gait coordination, and pain in lower limbs, especially after physical activity. Due to the appearance of bimalleolar edema and poor response to treatment with calcitonin and anti-inflammatory drugs, infectious and / or rheumatic pathologies were ruled out. Periostitis without pyrophosphate crystal detection was diagnosed by tibial and fibular biopsy. Radiological controls during follow up showed metaphyseal wrist enlargement, lack of remodeling of metacarpals, periosteal flaking in the tibia and fibula and hypomineralization in the tibial metaphysis, with "radiolucent tongues"; characteristic of HP. In conclusion, hypophosphatasia should be considered as a clinical entity in children who present early loss of teeth. The presentation of this clinical case is generally sufficient to make the diagnosis of childhood HP. (AU)

Computed tomography findings of periostitis ossificans

Periostitis ossificans (PO) is a type of chronic osteomyelitis, an inflammation of cortical and cancellous bone. In the maxillo facial region, the mandible is most frequently affected. The cause of inflammatory subperiosteal bone production in PO is spread of infection from a bacterial focus (e.g.: odontogenic disease, pulpal or periodontal infection, and extraction wounds). This pathology is most commonin younger people (mean age of 13 years). Conventional radiographs are one of the most usefultools for diagnosis, but in some cases computed tomography (CT) has a key role in both diagnosis and identification of the tissues involved. This paper reports two cases of PO in which CT help edestablishing the suspicious etiology: a 12-year-old boy with PO of pulpal origin and a 14-year-old boy with PO of periodontal origin.

Periostite proliferativa associada a dens in dente

Proliferative periostitis is a disease characterized for successive deposition of layers of subperiosteal bone as a response reaction to a chronic inflammatory stimulation. The affected periosteum forms several rows of reactive bone that are parallel and expand the surface of the altered bone. Dens in dente is a developmental malformation resulting from invagination of the crown before calcification has occurred. They are usually diagnosed upon routine clinical and radiographic examination. An unusual case report of a mandibular dens in dente causing proliferative periostitis is presented. The source of infection was related to dens in dente in mandibular left second premolar's crown, which had apparently communication with periodontal tissues. It was successfully treated by surgical therapy with antibiotic duringthe treatment. After the extraction of the affected tooth, radiographic follow-up showed the decrease of proliferative periostitis, and remodelation of the cortical bone.

A periostite proliferativa é uma doença caracterizada por sucessivas deposições de camadas de osso subperióstica como resposta a um estímulo crônico inflamatório. O periósteo afetado forma sucessivas camadas de osso reacional paralelas entre si e expandem a superfície óssea nesse local. Dens in dente é uma alteração do desenvolvimento resultante de invaginação de esmalte para a dentina antes de sua calcificação ocorrer. Usualmente são diagnosticadas em exames clínicos-radiográficos de rotina. Um relato de caso clínico raro é apresentado sobre dens in dente na coroa do segundo pré-molar inferior causando periostite proliferativa. A fonte de infecção foi o dens in dente que tinha comunicação do meio bucal com a área do periodonto. Foi realizada a extração do dente anômalo associado com uso de antibióticos. As radiografias de controle mostraram diminuição da periostite proliferativa como remodelamento do osso cortical.

Periositite proliferativa: revisäo da literatura e ralato de caso / Prolifeative periostitis: literature review and case report

A periostite proliferativa é uma condiçäo relativamente rara que é diagnosticada comumente através de seus aspectos clínicos e radiográficos. O tratamento proposto é a remoçäo da causa e o acompanhamento radiográfico da lesäo. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico e promover uma breve revisäo da literatura

Periostite proliferativa de Garré: revisäo da literatura e comunicaçäo de um caso / Garre's proliferative periostosis: review of the literature and report of a case

Os autores fazem revisäo bibliográfica da osteomielite de Garré e apresentam um caso clínico. Baseados na revisäo da literatura enfocam os aspectos clínicos e radiográficos da entidade e däo ênfase especial a necessidade do diagnóstico diferencial da condiçäo