Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

Relación entre la exposición prenatal al plomo y la talla del niño a los 3 años de edad / Relationship between prenatal maternal blood lead level and child heigth at three years

Objetivo. Determinar la relación que existe entre la exposición prenatal al plomo (intervalo de plomo en sangre de 1-33 µg/dL) y el crecimiento físico del niño evaluado a través de su talla a los 3 años de edad. Material y métodos. Se realiza un análisis transversal en 124 niños de 36 meses de edad, pertenecientes al Estudio Prospectivo de Plomo en México, que contaban con información sobre concentraciones de plomo en sangre materna en el último trimestre de embarazo y talla del niño a los 36 meses de edad. Resultados. Se encontró una asociación negativa significativa entre las concentraciones maternas de plomo en la semana 36 de embarazo y la talla del niño a los 36 meses de edad

Evaluación de la estatura como indicador nutricional poblacional / Assessment of height as nutritional population index

Material and Methods: Height, weight, sexual maturation biacromial and bi-iliac diameters of low and from French, English and North American children in the same age range. Results: Chilean girls had an earlier sexual maturation, had bigger biacromial and bi-iliac diameters and had a higher weight for height than European girls. Weight for height of these girls was over the values propesed by the Chilean Ministry of Health, that are based in NCHS/WHO tables. Chilean girls with recent European ancestry were taller than girls without this ancestry. Chilean boys were smaller and had lower weights than their foreign counterparts. Bi-iliac diameters were similar to those of French boys and sexual maturation was similar to Englis boys. Conclusions: These results indicate that genetics and not undernutrition is inolved in the shorter height of Chilean girls, when compared with their European or North American counterparts

Efecto de los valores de referencias en la estimación del potencial genético / The effect of different reference values on the estimation of the genetic potencial

El objetivo es analizar el efecto del uso de diversos valores de referencia en la estimación del potencial genético (PG), en ausencia del valor de la talla en uno de los progenitores. Se utilizaron las referencias: Frisancho AR, OMS, Estudio Transversal Caracas, y Proyecto Venezuela: global, estrato IV, V y IV + V. se seleccionaron 2631 historias. (Grupo 1). De éstas se calculo la media de talla en padres y madres que se utilizó como valor de referencia local. Del grupo 1 se tomó una submuestra de padres venezolanos (grupo 2) para analizar el efecto de la nacionalidad sobre la media de la talla. De los grupos anteriores se constituye dos submuestras (grupos 3 y 4) con talla conocida de ambos padres. No hubo diferencias significativas en el uso de distintos valores de referencia, cuando se conocían las tallas de ambos padres, en ambos sexos. Cuando se desconocía la talla del padre, la diferencia en la estimación del PG pareció ser mayor en los varones, siendo los valores más altos con Frisancho, OMS y el ETC. Con los valores del ETC y Proyecto Venezuela, estratos I al III, los resultados de PG ocuparon una posición intermedia. El comportamiento del PG estimado con la media de la referencia local se asemeja al del Proyecto Venezuela: global, estrato IV, V y IV + V. Se concluye que la mejor opción para el cálculo del PG en niños de comunidad urbano marginales en ausencia de la talla de uno de los padres, son los valores de media de talla del Proyecto Venezuela (estratos IV +V) en ambos sexos

Nutritional status of institutionalised elderly in Ecuador / Estado nutricional de ancianos institucionalizados en el Ecuador

The nutritional status of 111 elderly men and women aget 60 to 99 years in two institutions in the Ecuadorian Andes was evaluated using dietary, anthropometric and biochemical measurement. Mean daily energy intakes of men and women were 1720 and 1650 Kcal, respectively (7,2 and 6.9 MJ), corresponding to 1.5 times the calculated basal metabolic rate (BMR). 6 por ciento of subjects had intakes less tham 1.2 x BMR and 40 por ciento less than 1.5 x BMR. Body mass index (BMI) was below 20 kg/m2 in 21 por ciento of subjects; 45 por ciento were between 20 and 24. Only one subject had a BMI over 29. Intakes of protein, calcium, iron, riboflavin and vitamin C were satisfactory, in contrast to those of zinc, vitamin A, niacin and thiamin. Using sex-and altitude-specific cutoffs for hemoglobin, anemia was observed in 11 por ciento of subjects. Nutritional status, evaluated using biochemical indicators, was satisfactory with respect to riboflavin, vitamin A, vitamin E and copper. 14 por ciento of subjects had low serum zinc levels and 17 por ciento had serum albumin values below 35 g/L. Low physical activity was associated with low energy intake and low serum albumin levels

Factores de riesgo de talla baja en escolares chilenos de zonas rurales de alta vulnerabilidad social / Risk factors of short stature in chilean school children from rural areas of high social vulnerability

El retardo de crecimiento es un problema prevalente en Chile, que a un tercio de la población escolar (índice talla/edad<1DS del patrón NCHS/OMS). Este estudio, realizado en comunas rurales de alta vulnerabilidad social, estuvo destinado a identificar factores de riesgo del retardo de crecimiento físico, mediante un estudio de caso-control pareado. Se seleccionaron 161 parejas de escolares de 6 a 8 años a cuyos padres se les aplicó una entrevista domiciliaria. Casos fueron los niños ubicados entre -1 y -3 puntajes z del índice talla/edad y Controles entre más o menos 1/2 puntaje z. Se estimaron riesgos relativos (OR) encontrándose en los análisis univariados riesgos significativos para el alto número de personas en la familia, escasas pertenencias domésticas, enflaquecimiento durante el embarazo, peso y talla insuficiente al nacer, desnutrición y baja estatura de ambos padres. Se construyeron modelos de regresión logística condicional, cuyo modelo final presentó una alta razón de verosimilitud, de 98,23. En él ingresaron la estatura muy baja del padre (OR=4,98), de la madre (OR=4,64), desnutrición (OR=4,53) y talla insuficiente al nacer (OR=3,23). Los resultados indican que la estatura baja de escolares rurales de bajo nivel socioeconómico está determinada por antecedentes hereditarios, especialmente la estatura del padre y factores ambientales adversos en que la desnutrición tiene especial significado. Se espera que estos resultados sirvan de antecedentes para intervenciones destinadas a mejorar las condiciones nutricionales y así contribuir a que el niño proveniente de estos estratos sociales desarrolle todo su potencial de crecimiento físico.