Cervical Myelopathy Secondary to Gout: Case Report / Mielopatia cervical secundária a gota: Relato de caso

Abstract Gout is a crystalline arthropathy frequent in the population, but gouty spondyloarthropathy, also called axial gout, is uncommon. The current case report presents a rare case of cervical myelopathy secondary to axial gout. A 50-year-old female patient, without previous pathologies, presented with loss of strength, altered sensitivity, and pyramidal release for 2 years. The computed tomography showed a lytic image in the spinous process of C7, and signs of myelopathy with myelomalacia on magnetic resonance imaging of the cervical spine. After the surgical procedure and biopsy of the material, the diagnosis was gout, and treatment for the pathology was started, with complete improvement of the condition. The diagnosis of axial gout should be included in the spectrum of the differential diagnosis of diseases that affect the spine. Although gouty spondyloarthritis (or spondylitis) is uncommon, there is an underestimated occurrence due to the lack of investigation of the cases. The early diagnosis and treatment of the pathology can prevent patients from presenting complications of the disease, as reported in the present study.

Resumo A gota é uma artropatia cristalina frequente na população; entretanto, a espondiloartropatia gotosa, também chamada de gota axial, é incomum. O presente relato de caso apresenta um caso raro de mielopatia cervical secundária a gota axial. Uma paciente de 50 anos de idade, sem patologias prévias, apresentou quadro de perda de força, alteração de sensibilidade e liberação piramidal há 2 anos. A tomografia computadorizada evidenciou imagem lítica no processo espinhoso de C7, e sinais de mielopatia com mielomalácia foram observados na ressonância magnética da coluna cervical. Após o procedimento cirúrgico e biópsia do material, o diagnóstico foi de gota, e o tratamento para a patologia foi iniciado, com melhora completa do quadro. O diagnóstico de gota axial deve ser incluído no espectro do diagnóstico diferencial das doenças que acometem a coluna vertebral. Apesar de a espondiloartrite gotosa ser incomum, há uma ocorrência subestimada devido a não investigação dos casos. O diagnóstico precoce e tratamento da patologia pode evitar que pacientes apresentem complicações da doença, como a relatada no presente estudo.

Lesión traumática de la porción proximal del ligamento lunopiramidal como causa de dolor sin inestabilidad articular. Presentación de 2 casos y revisión bibliográfica / Posttraumatic lunotriquetral partial ligament injury as the cause of wrist pain without instability. Two case reports and biblioigraphic review

El dolor postraumático de muñeca continúa siendo hoy un complejo desafío diagnóstico como así también un serio problema clínico en la población joven y laboralmente activa, presentando un alto porcentaje de estos pacientes lesiones ligamentarias inadvertidas de la muñeca. Presentamos 2 casos de lesión parcial del ligamento lunopiramidal postraumática como causa de dolor de muñeca sin inestabilidad, diagnosticados y tratados por vía artroscópica. La remoción artroscópica del colgajo suelto lesionado de la porción membranosa del ligamento lunopiramidal resultó en un alivio de los síntomas. El diagnóstico de esta lesión requiere de un alto índice de sospecha. La RMN sin contraste es de baja sensibilidad para el diagnóstico de las lesiones parciales de los ligamentos interóseos proximales de la muñeca.

Post-traumatic wrist pain remains today a complex diagnostic challenge as well as a serious clinical problem in the young working population, presenting a high percentage of these patients unnoticed wrist ligament injuries. We report 2 cases of posttraumatic lunotriquetral partial ligament injury as the cause of wrist pain without instability, diagnosed and treated arthroscopically. Arthroscopic removal of loose flap injured portion of lunotriquetral membranous ligament resulted in relief of symptoms. The diagnosis of this injury requires a high index of suspicion. MRI without contrast presents low sensitivity for the diagnosis of partial lesions of the proximal interosseous ligaments of the wrist.

Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante / Clinical, genetics and neurophysiological investigation of Charcot Marie Tooth disease type 2 of dominant inheritance

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompanhados de sinal de Babinski. É frequente o encontro de atrofia do terço distal das pernas, de pes cavos e de deformidades em artelhos. A doença de CMT pode ser classificada, com o auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). A CMT1 possui velocidade de condução motora do nervo mediano < 38 m/s e a CMT2 > 38m/s. A CMT1 é de herança autossômica dominante, e a CMT2 pode ser de herança dominante ou recessiva. A CMT2 é geneticamente heterogênea e conhecem-se até o momento 13 loci associados a essa condição, com nove genes identificados. O objetivo deste estudo é investigar do ponto de vista clínico, neurofisiológico e genético uma família com muitos portadores de CMT2. A família multigeneracional que apresenta CMT2 é procedente de Tobias Barreto, SE. Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. Com dados da avaliação clínica e eletroneuromiográfica foi aplicado o escore que avalia a gravidade da doença, o CMTNS. Para o estudo genético, foram coletadas 42 amostras de sangue de indivíduos afetados e de familiares não afetados. Entre os 50 indivíduos avaliados, 30 tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora de predomínio distal. Paresia dos músculos distais foram os sinais clínicos mais precoces. Redução da sensibilidade superficial e profunda foi detectada nos segmentos distais. O sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou alterações compatíveis com polineuropatia axonal sensitiva e motora. O estudo genético demonstrou que, nesta família, CMT2 não está ligada a nenhum dos loci já conhecidos...

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is characterized by predominantly distal peripheral neuropathy with variable clinical course. Initial presentation is of a slowly progressive distal atrophy and weakness in lower limbs, followed by sensory compromise. Reflexes are usually abolished, but might be brisk and accompanied by Babinski sign. It is frequent to find distal atrophy of lower limbs, pes cavus and toe deformities. Electromyography can recognize two patterns of CMT: demyelinating (CMT1), which has a conduction median nerve velocity < 38 m/s and axonal (CMT2), with velocity > 38m/s. CMT1 is inherited as an autosomal dominant trait, and CMT2 might be transmitted as an autosomal dominant or recessive. CMT is genetically heterogeneous, and, up to now, 13 loci have been recognized and nine genes identified. The aim of this study was to conduct an investigation of clinical, genetics and neurophysiological investigation of a multigenerational family with several individuals with CMT2 and to characterize phenotype, neurophysiological pattern and genetic basis of this condition. Fifty individuals were clinically evaluated and nerve conduction velocity studies and distal muscular activity in lower limbs using concentric needle were performed in 22 patients. A blood sample was collect from 42 individuals, in order to perform linkage analysis. Thirty, among the 50 evaluated individuals, had clinical signs of predominantely distal sensory motor neuropathy. Distal muscle paresis was an early clinical sign. Reduction of superficial and deep sensory was detected distally. Babinski sign was present in 14 affected individuals. Neurophysiological study was characteristic of axonal sensory-motor neuropathy. Linkage analysis demonstrated that in this family, CMT2 was not linked to any already known loci for this condition, but the responsible gene locus was not identified so far. In conclusion, clinical and neurophysiological characteristics of this family did not differ...

Trans-Scaphoid Perilunate Dislocation with Fractured Carpal Bones in a Child: A Case Report / 대한정형외과학회잡지

Transcarpal fractures and dislocations in children are rarely reported in the orthopedics literature. This is a case report of a 10-year-old boy who sustained a trans-scaphoid perilunate dislocation with fractures across the carpal structure: these included injuries to the capitate and triquetrum bones. Treatment consists of a closed reduction for the dislocation and using the dorsal approach, an open reduction with internal fixation of the fractures. The injury healed well with a full return of good wrist function. This unusual pattern of injury is described so that it may be more readily appreciated in the future.