Registro de poliposis familiar del Hospital de Gastroenterología / Familial polyposis registry of the Gastroenterology Hospital

Antecedentes: La Poliposis Adenomatosa Familiar (P.A.F.) es una enfermedad preneoplásica por excelencia. Objetivos:-Difundir la creación del Registro de P.A.F. -Informar en que consiste el registro. -Explicar los objetivos principales del registro. Población: Registro de P.A.F. que incluye 74 familias, totalizando 137 pacientes de los cuales 100 fueron intervenidos quirúrgicamente. Resultados: - Prevención del cáncer del recto remanente mediante el seguimiento estricto de los pacientes. - Aumento de la consulta espontánea de familiares directos asintomáticos de pacientes portadores de P.A.F. - Disminución de la aparición de cáncer colorrectal. Conclusiones: El registro es útil para normatizar el estudio, tratamiento y seguimiento de la P.A.F. y controlar a los familiares directos, disminuyendo el cáncer colorrectal en la P.A.F...

Genética molecular del cáncer colorectal y carcinogénesis / Molecular genetics of colorectal cancer and carcinogenesis

Aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con cáncer (CA) de colon tienen un factor hereditario primario como agente etiológico. Aunque los factores ambientales tienen un papel importante en la etiología del CA de colon esporádico, los aspectos genéticos moleculares parecen ser definitivos. La alteración molecular común tanto en el CA de colon hereditario como en el esporádico es a nivel del gen APC. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 y se descubrió en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF). Anteriormente, los estudios conducentes a la localización del gen APC originaron el descubrimiento de grafmentos polimórficos generados con enzimas de restricción (RFLPs: del inglés restriction fragment length polymorphisms) en pacientes con PAF. La identificación de estos RFLPs en familiares de pacientes con PAF permite hacer el diagnóstico presintomático o prenatal hasta con un 99 por ciento de certeza. El síndrome de la PAF es un modelo ideal de carcinogénesis in vivo. Así, las etapas progresivas de proliferación, adenoma, adenocarcinoma y metástasis que presentan los pacientes con PAF han permitido analizar las alteraciones moleculares al nivel de diferentes oncogenes y genes supresores de tumores. Las alteraciones estructurales del gen APC en una etapa inicial, así como de los oncogenes ras, myc y de los genes supresores de tumores p53, MCC y DCC en etapas posteriores, que se presentan en la PAF, también se observan en el CA de colon esporádico. El conjunto de todas estas investigaciones conducen al avance de dos aspectos muy importantes de la medicina 1. Un mejor entendimiento de la etiología del CA colorectal y por tanto de la carcinogénesis 2. La aplicación de estos conocimientos y tecnología al diagnóstico presintomático de la PAF, así perspectivas muy importantes para el diagnóstico temprano, pronóstico y tratamiento del CA de colon esporádico