Furosemide-induced pseudoporphyria in a patient with chronic kidney disease: case report / Pseudoporfiria induzida por furosemida em paciente com doença renal crônica: relato de caso

ABSTRACT Introduction: Pseudoporphyria is a rare photodermatosis with characteristics similar to those of porphyria cutanea tarda, without, however, presenting abnormalities in porphyrin metabolism. Its etiology is related to chronic kidney disease, ultraviolet radiation and certain medications. The aim of the present study is to describe a case of furosemide-related pseudoporphyria in a patient with chronic kidney disease. Case description: A 76-year-old male patient with stage 4 chronic kidney disease and in continuous use of furosemide presented ulcerated lesions with peripheral erythema and central hematic crust in the legs. On a skin infection suspicion, treatment with quinolone and neomycin sulfate was initiated, without improvement. A biopsy of the lesion was performed, with histopathological examination demonstrating findings compatible with porphyria, although the patient did not present high porphyrin levels. The diagnosis of furosemide-induced pseudoporphyria was then established, with medication suspension, and there was a significant improvement of the lesions. Discussion: There are few cases of pseudoporphyria described, but it is believed that this condition is underdiagnosed, especially in patients with chronic kidney disease. Both clinical and histopathological findings closely resemble porphyria, differentiating it from normal levels of porphyrin in plasma, urine, or feces. Conclusions: Although the lesions are mostly benign, they may increase the morbidity and mortality of these patients, so a proper diagnosis and early treatment are extremely important.

RESUMO Introdução: A pseudoporfiria é uma fotodermatose rara com características semelhantes às da porfiria cutânea tardia, sem, no entanto, apresentar anormalidades no metabolismo da porfirina. Sua etiologia está relacionada a doença renal crônica, radiação ultravioleta e determinados medicamentos. O objetivo do presente trabalho é descrever um caso de pseudoporfiria relacionada a furosemida em paciente portador de doença renal crônica. Descrição do caso: Paciente masculino, 76 anos, com doença renal crônica estágio 4 e em uso contínuo de furosemida, apresentou lesões ulceradas com eritema periférico e crosta hemática central nas pernas. Por suspeita de infecção de pele, foi iniciado tratamento com quinolona e sulfato de neomicina, sem melhora. Foi realizada então biópsia da lesão, com exame histopatológico demonstrando achados compatíveis com porfiria, sem, no entanto, o paciente apresentar níveis elevados de porfirinas. Foi então estabelecido o diagnóstico de pseudoporfiria induzida por furosemida, com suspensão de medicação , e houve melhora significativa das lesões. Discussão: Há poucos casos de pseudoporfiria descritos, mas acredita-se que essa condição seja subdiagnosticada, principalmente em pacientes com doença renal crônica. Tanto achados clínicos quanto histopatológicos se assemelham muito à porfiria, diferenciando desta por níveis normais de porfirina no plasma, na urina ou nas fezes. Conclusões: Embora as lesões sejam majoritariamente benignas, podem aumentar a morbimortalidade desses pacientes, por isso um diagnóstico adequado e tratamento precoce são de extrema importância.

Porfiria cutánea tarda: caso clínico / Porphyria cutanea tarda: case report

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria: it is characterized by blistering lesions, erosions and crusts on the back of the hands, associated with photosensitivity and facial hypertrichosis. It is produced by acquired or hereditary deficiency of the enzyme UROD, fifth enzyme in the chain of production of the Heme group. This causes accumulation of porphyrins in the liver, which are subsequently mobilized to the skin, where lesions are generated by photosensitivity. This deficiency can be exacerbated by multiple causes. We report a 51-year-old female presenting with the characteristic dermal lesions described above, which disappeared when she discontinued her hormone replacement therapy with estradiol and dydrogesterone. Urinary and blood uroporphyrin and hexacarboxyl porphyrins were elevated and plasma ferritin was 479 ng/ml. Hormone replacement therapy was discontinued and phlebotomies were attempted but not tolerated by the patient. The dermic lesions have not relapsed.

HAART: a risk factor for development of porphyria cutanea tarda? / HAART: fator de risco para desenvolvimento de porfiria cutânea tarda?

Porphyria cutanea tarda (PCT) is caused by inherited or acquired partial deficiency of the uroporphyrinogen-decarboxylase (Uro-D) enzyme activity. It is the most common form of porphyria. The main triggering factors to the development of porphyria cutanea tarda are alcohol, hepatitis C virus and human immunodeficiency virus. There are several reports of PCT associated with drugs, among them, antiretroviral therapy. We describe three HIV-positive patients, which showed photosensitivity as well as the emergence of tense blisters on sun-exposed areas during the use of highly active antiretroviral therapy (HAART) and discuss the possibility of PCT after the use of these drugs by those patients.

Porfiria cutanea tarda (PCT) é causada pela deficiência parcial, adquirida ou hereditária, da atividade da enzima uroporfirinogenio-decarboxilase (Uro-D). É a forma mais comum de porfiria. Os principais fatores desencadeantes para o desenvolvimento da porfiria cutânea tarda são o álcool, vírus da hepatite C e vírus da imunodeficiência humana. Há vários relatos de PCT associada a drogas, entre elas, à terapia antirretroviral. Descrevemos três pacientes HIV-positivos, que mostraram fotossensibilidade, bem como o surgimento de bolhas tensas em áreas fotoexpostas durante o uso da highly active antiretroviral therapy (HAART) e discutimos a possibilidade de ocorrência PCT com o uso desses medicamentos.

Medicamentos según riesgo de desencadenar crisis en pacientes con porfirias agudas / Drugs according to risk of to unchain crisis in patients with acute porphyries

Las variedades agudas de porfirias suelen presentar episodios conocidos como crisis agudas, que pueden ser muy graves y aún fatales. La causa desencadenante más frecuente de estas crisis es el consumo de ciertos medicamentos. Así como algunos fármacos están identificados como productores de estas crisis, otros no tienen ese riesgo. Se puede así distinguir medicamentos sin peligro o "seguros", otros que conllevan el riesgo de desencadenar crisis o "no seguros" y otros en que la información es contradictoria. Esta publicación tiene por objeto facilitar, tanto a pacientes como a médicos tratantes, el listado de principios activos, incluyendo los fármacos que los contienen, ordenados según sean "seguros", "no seguros" y con "información contradictoria" y clasificados según acción farmacológica. A fin de facilitar aún más la selección de medicamentos a usar, se incorpora una segunda lista de productos farmacéuticos que se expenden en el mercado chileno, ordenados también según su riesgo de producir crisis agudas. El mercado de medicamentos es muy dinámico, constantemente están incorporándose nuevos y retirando otros que se dejan de usar, por lo que nuestra Unidad mantiene actualizadas estas listas en nuestra página Web (http://porfiria.med.uchile.cl)

Porfiria cutánea tarda esclerodermiforme: presentación de cuatro casos y revisión de la literatura / Sclerodermic porphyria cutanea tarda: report of 4 casis and a review of the literature

La porfiria cutánea tarda esclerodermiforme (PCTE) es una forma poco frecuente de la presentación de la porfiria cutánea tarda (PCT), representando el 18-33 por ciento de los casos. Se caracteriza por manifestarse con placas esclerodermiformes de aparición insidiosa y tardía en el curso de la enfermedad. El déficit de la actividad de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (UPDC), lleva a la acumulación de metabolitos intermedios responsables de las manifestaciones clínicas y bioquímicas. Se presentan cuatro pacientes con PCTE estudiados en nuestro Servicio, en un período de cuatro años (1992-1996)