Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Porfirias poco frecuentes: Casos detectados en la población argentina / Non frequent porphyrias in the argentinean population

Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descritos 7 tipos de porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de porfirias agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las porfirias cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.

The Porphyrias are a group of diseases resulting from partial deficiencies in one of the heme biosynthetic enzymes. These disorders can be classified on the basis of their clinical manifestations or according the organ where the metabolic deficiency is mainly expressed. In general this enzyme deficiency is associated with mutations in the genes which codify each enzyme. There are 7 types of Porphyrias. They are autosomal dominant disorders with the exception of PCE, PHE and NPA which are recessive. However, some rare and severe cases with recessive inheritance have also been reported. The description of these infrequent cases and their treatments and evolution would make easier the differential diagnosis of Porphyrias as well as the therapeutic possibilities to be applied in each case. Moreover, it is very important the early identification and treatment of infantile heterozygous porphyrias to avoid the risks of associatedd complications. In the CIPYP we have diagnosed 5 cases of infantil Acute Porphyrias: 2 PAI, 2 PV and 1 CPH. In the group of Cutaneous Porphyrias we present 25 cases of infantil PCT, the first case of PHE in Argentina, 4 cases of infantil PCE and 1 adult PCE and 2 cases of PPE with hepatic failure.

Lesiones inusuales de Hidroa Vacciniforme. Reporte de dos casos / Inusual lesions in Hydroa Vacciniforme. Two cases report

La Hidroa Vacciniforme (HV) es una fotodermatosis crónica caracterizada por lesiones eritemato-vésico-ampollares en áreas fotoexpuestas que dejan cicatrices varioliformes. Presentamos dos casos clínicos de similares características pero con compromiso ocular importante y cicatrices retráctiles en cara y manos e inclusive impotencia funcional en estos últimos.

Porfiria cutánea tarda, con infiltraciones calcáreas / Porphyria cutanea tarda with calcium infiltration

La porfiria cutánea tarda es un desorden del metabolismo del hemo, caracterizado por un aumento de porfirinas y porfinuria, como consecuencia de la disminución en la actividad enzimática uroporfirinógeno decarboxilasa. El signo clínico más importante es la fotosensibilidad cutánea. Este traabajo se realiza a propósito de un caso de porfiria tarda con infiltraciones calcáreas, una revisión de la porfiria cutánea tarda como entidad clínica, considerándose en particular su variante esporádica

Medicamentos según riesgo de desencadenar crisis en pacientes con porfirias agudas / Drugs according to risk of to unchain crisis in patients with acute porphyries

Las variedades agudas de porfirias suelen presentar episodios conocidos como crisis agudas, que pueden ser muy graves y aún fatales. La causa desencadenante más frecuente de estas crisis es el consumo de ciertos medicamentos. Así como algunos fármacos están identificados como productores de estas crisis, otros no tienen ese riesgo. Se puede así distinguir medicamentos sin peligro o "seguros", otros que conllevan el riesgo de desencadenar crisis o "no seguros" y otros en que la información es contradictoria. Esta publicación tiene por objeto facilitar, tanto a pacientes como a médicos tratantes, el listado de principios activos, incluyendo los fármacos que los contienen, ordenados según sean "seguros", "no seguros" y con "información contradictoria" y clasificados según acción farmacológica. A fin de facilitar aún más la selección de medicamentos a usar, se incorpora una segunda lista de productos farmacéuticos que se expenden en el mercado chileno, ordenados también según su riesgo de producir crisis agudas. El mercado de medicamentos es muy dinámico, constantemente están incorporándose nuevos y retirando otros que se dejan de usar, por lo que nuestra Unidad mantiene actualizadas estas listas en nuestra página Web (http://porfiria.med.uchile.cl)

Protoporfiria eritropoyética como complicación de cirrosis hepática

Describimos el caso de un paciente con protoporfiria eritropoyética, quien presentó como complicación compromiso hepático que evolucionó a cirrosis con síndrome de hipertensión portal. El diagnóstico se confirmó mediante biopsia hepática. Se inicó tratamiento para las complicaciones de cirrosis hepática, adicionalmente colestiramina, protector solar y beta carotenos. En la actualidad, después de 22 meses de seguimiento presentan mayor colestasis, aunque los demás parámetros han permanecido estables