Poroqueratosis de Mibelli en la edad pediátrica / Porokeratosis of Mibelli in pediatric age

Las poroqueratosis son un grupo heterogéneo de trastornos de la queratinización epidérmica, de presentación infrecuente. Se caracterizan clínicamente por pápulas hiperqueratósicas que confluyen y forman placas anulares con un centro atrófico y bordes sobreelevados. Hay seis variantes clínicas. El examen histopatológico evidencia la característica laminilla cornoide. Se presenta el caso de una niña de 2 años con diagnóstico de poroqueratosis de Mibelli y respuesta parcial al tratamiento tópico con tretinoína al 0,025%, que actualmente continúa en seguimiento clínico (AU)

Porokeratosis is a heterogeneous group of disorders in epidermal keratinization. It is an infrequent entity characterized clinically by hyperkeratotic papules that converge forming annular plaques with an atrophic center and raised borders. There are six clinical variants. The histopathological examination evidences the typical cornoid lamella. We present a 2-year-old girl diagnosed with porokeratosis of Mibelli and partial response to topical treatment of tretinoin 0,025%, still under clinical control (AU)

Nevo poroqueratósico del ostium y el ducto dérmico ecrinos: reporte de caso / Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus: case report

El Nevo Poroqueratósico del Ostium y el Ducto Dérmico Ecrinos (NPODDE), es un raro hamartoma benigno de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas, puede presentarse desde el nacimiento o también en edades posteriores. Su etiología plantea una alteración en la queratinización debido a una mutación somática en el gen GJB2 que codifica para una proteína de unión gap. Esta mutación también está relacionada con el síndrome KID por lo cual la asesoría genética es crucial en estos pacientes. Clínicamente puede presentarse como hoyuelos hiperqueratósicos en palmas y plantas que normalmente son asintomáticos. El diagnostico se confirma con la histopato-logía que muestra una laminilla cornoide sobre el conducto ecrino subyacente. La entidad es benigna y de difícil tratamiento siendo refractaria a varias modalidades terapéuticas. Se presenta un caso de un paciente adulto masculino con lesiones típicas en palmas y plantas, a quien con la biopsia de piel se le confirmó el diagnóstico de NPODDE. Dado la baja frecuencia de esta condición el objetivo de este artículo radica en actualizar los aspectos más relevantes de esta entidad.

Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus (PEODDN) is a rare benign hamartoma of eccrine sweat gland ducts, it can present from birth or also at later ages. Its etiology implies an alteration in keratinization due to a somatic mutation in GJB2 gene, that codes for a gap junction protein. This mutation is also associated with KID syndrome so genetic counseling for parents is crucial. Clinically it can present as keratotic pits in palms and soles that are usually asymp-tomatic. The diagnosis is confirmed by histopathology that shows a cornoid lamellae on the underlying eccrine duct. The entity is benign and the treatment is difficult, being refractory to seve-ral therapeutic modalities. We present a case of a male adult patient with typical lesions on palms and soles, who was diagnosed with PEODDN by skin biopsy. Given the low frequency of this con-dition, the objective of this article is to update the most relevant aspects of this entity.

Poroqueratosis de Mibelli. Presentación de caso / Mibelli's porokeratosis. Presentation of case

RESUMEN Se realizó la presentación de dos pacientes con poroqueratosis de Mibelli por ser una dermatosis poco frecuente, por lo que debe ser de interés para los profesionales de diferentes disciplinas, bien por relacionarse con el cáncer de piel o con disímiles enfermedades. Los pacientes estudiados fueron: paciente femenino de 62 años de edad, piel blanca y ocupación ama de casa. Fue remitida por presentar piel con fototipo cutáneo II, una lesión en placa de color amarillento, bordes elevados, hiperqueratósicos, centro atrófico de 1 cm de diámetro; localizada en cara ántero-externa de pierna derecha. El otro paciente, de 59 años, sexo masculino, piel blanca, y ocupación pescador. Solicitó los servicios por presentar piel fototipo cutáneo II lesión en placa de color amarillento, bordes elevados, hiperqueratósicos, centro atrófico de 2cm de diámetro, localizada en cara póstero-externa de antebrazo derecho. Se les realizó biopsia de ambas lesiones. El diagnóstico fue la poroqueratosis de Mibelli para la prevención del cáncer de piel. Ambos pacientes presentaron en común fototipo cutáneo II y otras manifestaciones cutáneas inducidas por la exposición solar. La terapéutica utilizada fue la extirpación quirúrgica, que resultó también el proceder diagnóstico Se orientaron medidas para la prevención del cáncer de piel con bloqueadores solares, y protegerse de los rayos solares con ropa adecuaday otros accesorios (AU).

ABSTRACT Two patients with Mibelli´s porokeratosis were presented because it is a few frequent dermatosis that might be of interest for professionals of different disciplines since it is related to skin cancer and to several other diseases. The first studied patients was 62 years old, female, white, and a housewife, remitted due to presenting skin with cutaneous phototype II, a yellowish lesion in plaque, risen, hyperkeratoid borders and atrophic center of 1 cm diameter, located in the anterior-external face of the right leg. The other patient was 59 years old, male, white, and a fisherman. He assisted the service presenting skin with cutaneous phototype II, a yellowish lesion in plaque, risen, hyperkeratoid borders and atrophic center of 2 cm diameter, located in the posterior-external face of the right forearm. A biopsy of both lesions was carried out. The diagnosis was Mibelli´s porokeratosis. Both patients presented a common cutaneous phototype II and skin manifestations induced by the sun exposition. The used therapeutic was the surgical removal, that also was the diagnosis procedure. Preventing skin cancer with sun blockers was oriented and also wearing adequate clothes and other accessories (AU).

Poroqueratosis genitoglútea: una rara enfermedad habitualmente mal diagnosticada / Genitogluteal porokeratosis: a rare disease often misdiagnosed

Las poroqueratosis constituyen un grupo hererogéneo de trastornos de la queratinización caracterizados por placas anulares de borde elevado queratósico con histopatología que muestra lamelas cornoides. La poroqueratosis genitoglútea (PPG) es una rara variedad, con lesiones inflamatorias, eritematosas, con variable descamación, que suelen confurndirse con enfermedades venéreas, especialmente las provocadas por HPV. Se presenta un paciente con más de 20 años de evolución de la enfermedad, sin diagnóstico previo de la misma, tratado como enfermedad infecciosa...

Pruritic porokeratotic peno-scrotal plaques: Porokeratosis or porokeratotic epidermal reaction pattern? A report of 10 cases.

Background: Porokeratosis restricted to the genital region is rare with few cases described in the literature. Cases of porokeratosis restricted to the genital region are similar to plaque type of porokeratosis of Mibelli seen elsewhere on the body. We encountered 10 young males with pruritic plaques restricted to the peno-scrotal region, which clinically were not diagnosed as porokeratosis, but on biopsy revealed multiple cornoid lamellae, some of which were seen to arise from eccrine and follicular structures. Aims: The aim of this study is to study lesions restricted to the peno-scrotal region in males, which on biopsy showed cornoid lamellae suggestive of porokeratosis. Methods: Retrospective analysis of available data of patients who were rendered a histological diagnosis of genital porokeratosis. The database consisted of biopsies received in private consultation by the first author in the period January 2000 to March 2013. Results: Ten young men, 8 in their third decade, presented with pruritic plaques restricted to the peno-scrotal region of variable duration. The lesions were well-demarcated on the penis, but ill-defined with a rough granular surface on the scrotum. None of patients were diagnosed clinically as porokeratosis. The lesions were poorly responsive to topical steroid/antifungal treatment, but two patients showed partial improvement with oral isotretinoin. Biopsy in nine patients revealed multiple cornoid lamellae involving epidermis (6) and adnexal structures (3). One patient had a single cornoid lamella. Conclusion: The clinical and histological presentation of these patients is different from typical genital porokeratosis described in the literature and we postulate that these patients have an unusual porokeratotic reaction pattern of the epidermis with multiple cornoid lamellae.

Poroqueratosis: serie clínica y revisión / Porokeratosis: clinical serie and review

La poroqueratosis se clasifica dentro del grupo de desórdenes de la cornificación. Sus diversas formas de presentación están marcadas con el distintivo histológico de la lámina cornoide. Durante los años 1997 y 1998 tuvimos oportunidad de observar a cinco pacientes co formas distintas de presentación. Este trabajo reúne los casos clínicos de la práctica privada y del Servicio de Dermatología del Hospital Regional Guillermo Grant Benavente. Se incluye la revisión sobre esta patología

Poroqueratosis de Mibelli en pene / Porokeratosis of Mibelli of the penis

La poroqueratosis limitada a la zona genital es rara. Es más frecuente su compromiso en cuadros diseminados. Comunicamos el caso de un paciente de 42 años con una lesión anular única localizada en dorso de glande

Las poroqueratosis: clínica, histopatología y fisiopatogenia / Porokeratosis: clinical, pathologic and etiopathogenic

Después de una breve introducción histórica, se hace una puesta al día de la clínica y la histopatología de luz y electrónica de las diversas formas de poroqueratosis. Se enfatizan los hechos más importantes de su fisiopatogenia, estudiada la misma a través de diversos métodos; así histoquímica, microhistoquímica, citometría de flujo, inmunomarcaciones, determinación de monoclonalidad antiqueratina, ubicaciones cromosomales, disbalances entre las fases de la replicación celular y estudios a nivel del gen p53. Todos, al par que están esclareciendo la fisiopatología de la afección, llevaron a relacionar estos procesos paraqueratósicos en forma directa con situaciones premalignas y malignas, principalmente con epiteliomas espinocelulares, condiciones que se han observado a través de la clínica, si bien en forma no tan frecuente como las que estos procederes investigativos lo están permitiendo inferir. Es posible especular al respecto que futuras investigaciones de otras entidades, disqueratósicas o no, cutáneas o no, tratarán de detectar antes que la clínica tales tendencias a lo neoplásico maligno

Poroqueratosis de Mibelli diseminada y carcinoma espinocelular con metástasis / Disseminated Mibelli's porokeratosis and metastatic squamous cell carcinoma

En la literatura se reportaron hasta el presente dos casos de pacientes con poroqueratosis de Mibelli diseminada, que desarrollaron carcinoma espinocelular con matástasis y evolución fatal. Se presenta el tercer caso de poroqueratosis de Mibelli, con carcinoma espinocelular y adenopatía metastásica y se comparan las características clínico-evolutivas de los tres casos. Asimismo se destaca la importancia del control de pacientes con lesiones ulcerosas persistentes, que deben ser estudiadas histopatológicamente, más aún cuando están asociadas a enfermedades con potencial neoplásico como la poroqueratosis de Mibelli y la queratosis arsenical

Ceratodermia poroceratótica espiculada / Porokeratotic keratodermis

Trata-se, provalvelmente, do primeiro caso brasileiro de uma forma peculiar de ceratodermia palmoplantar assemelhada a 'espículas de caixinha de música'. O exame histopatolágico revelou coluna compacta de paraceratose semelhante à lamela cornóide encontrada nas poroceratoses