RESUMO
Introducción: La Poroqueratosis de Mibelli es una entidad rara en nuestro país, incluida en el grupo de las genodermatosis, por ser un trastorno hereditario de la queratinización. Es de gran interés para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna entre otras. Caso clínico: Se presenta un caso en una familia portadora de esta enfermedad genética con carácter autosómico dominante, se identificaron 7 miembros afectados en 3 generaciones, sin complicaciones. El propósito fue confirmado a través del estudio histopatológico. Conclusiones: Aunque no es un problema relevante en el municipio y no tiene complicaciones que comprometan la vida de los pacientes, sí pueden verse afectados según la localización de las lesiones, por lo que es de gran importancia el asesoramiento genético a los miembros de la familia para evaluar el riesgo genético, para poder realizar la profilaxis y control de los miembros afectados y su descendencia(AU)
Introduction: Porokeratosis of Mibelli is a rare condition in our country. It is included in the group of genodermatoses, being as it is an inherited keratinization disorder. This skin condition if of great interest to several medical specialties, such as genetics, dermatology, internal medicine, and others. Clinical case: A case is presented of a family carrying this genetic disease of an autosomal dominant nature. Seven affected members were identified in three generations without any complications. The purpose was confirmed via histopathological examination. Conclusions: Although the study condition is not a relevant problem in the municipality and does not have complications threatening the lives of patients, these may be affected depending on the location of the lesions. Therefore, genetic counseling is of great importance, so that family members may evaluate the genetic risk, perform the corresponding prophylactic actions, and control affected members and their offspring(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Dermatopatias/genética , Poroceratose/genética , Poroceratose/epidemiologiaAssuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Poroceratose/diagnóstico , Poroceratose/epidemiologia , Poroceratose/genéticaRESUMO
Disseminated superficial actinic porokeratosis [DSAP] is characterized by small, atrophic patches with distinctive keratin rims that occur on sun-exposed areas of the extremities, shoulders, and back. The diagnosis is based on the histopathologic finding of a cornoid lamella, absence of a granular layer, and often a thin epidermis. It is associated with exposure to ultraviolet radiation. We report a case of DSAP in our setting
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Poroceratose/patologia , Poroceratose/genética , Poroceratose/terapia , QueratinócitosRESUMO
La poroqueratosis exclusivamente facial es una presentación clínica inusual de la poroqueratosis superficial diseminada, con muy pocos casos reportados en la literatura. Se presenta el caso de una mujer de 29 años con 10 años de evolución de poroqueratosis superficial diseminada de la cara.