Congenital pulmonary alveolar proteinosis in a neonate / 中国当代儿科杂志

The male patient was referred to the hospital at 44 days old due to dyspnea after birth and inability to wean off oxygen. His brother died three days after birth due to respiratory failure. The main symptoms observed were respiratory failure, dyspnea, and hypoxemia. A chest CT scan revealed characteristic reduced opacity in both lungs with a "crazy-paving" appearance. The bronchoalveolar lavage fluid (BALF) showed periodic acid-Schiff positive proteinaceous deposits. Genetic testing indicated a compound heterozygous mutation in the ABCA3 gene. The diagnosis for the infant was congenital pulmonary alveolar proteinosis (PAP). Congenital PAP is a significant cause of challenging-to-treat respiratory failure in full-term infants. Therefore, congenital PAP should be considered in infants experiencing persistently difficult-to-treat dyspnea shortly after birth. Early utilization of chest CT scans, BALF pathological examination, and genetic testing may aid in early diagnosis.

Experience with treatment of pulmonary alveolar proteinosis from a tertiary care centre in north India.

Background. Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a disorder characterised by accumulation of lipids and proteins in the alveoli, with the resultant symptoms ranging from indolent subclinical disease to progressive respiratory failure. Methods. We retrospectively studied five patients with PAP managed at our center between January 2007 and April 2010, with whole lung lavage (WLL) and/or subcutaneous granulocyte macrophage-colony stimulating factor (GM-CSF) therapy. Patients undergoing WLL under general anaesthesia were supplemented with three months of GM-CSF therapy. Pre- and post-lavage symptom assessment was performed with a 10-point, symptom-based visual analogue scale. Results. Their mean age was 37.6±7.0 years; there were four males. Diagnosis of PAP [idiopathic (n=3); secondary to Nocardia (n=1)] was established by surgical lung biopsy in four patients who presented with respiratory failure. Three patients with idiopathic PAP (n=3) were treated with a combination of GM-CSF and WLL; one patient with secondary PAP was treated with antibiotics alone. In another patient transbronchial lung biopsy was used to diagnose PAP and GM-CSF alone was administered. All patients were followed up for a median period of two years (range 0.5-3 years). Significant improvement was achieved in all the patients with therapeutic WLL and/or GM-CSF. Conclusions. Whole lung lavage appeared to be an effective and safe therapy in patients with PAP. Efficacy of simultaneous administration of GM-CSF and WLL in the treatment of PAP merits further study.

Pulmonary alveolar proteinosis [PAP] - a rare entity

Pulmonary alveolar proteinosis [PAP] is a rare disorder characterized by intra-alveolar accumulation of lipoproteinaceous material and cellular debris. We report a case of 48 years old male who presented with 3 months history of severe dyspnea, productive cough, chest pain and weight loss. His pulmonary function tests revealed severe restrictive lung disease. A Video-Assisted Thoracoscopic Surgery [VATS] lung biopsy was taken and the specimen was sent to the Histopathology department of Armed Forces Institute of Pathology. On the basis of morphological features it was diagnosed as pulmonary alveolar proteinosis

Fosfolipoproteinosis alveolar (10 casos 12 años de experiencia) / Alveolar phospholipoproteinosis (10 cases 12 years of experience)

Por tratarse de una entidad poco frecuente, 12 años (septiembre de 1991 y septiembre de 2003) han sido necesarios en nuestra institución para diagnosticar, 10 pacientes con Proteinosis alveolar (PA), y realizar un total de 24 lavados pulmonares totales y como parte de la terapéutica en estos pacientes. De este grupo de pacientes el más joven un varón de 26 años de edad y un solo paciente corresponde al sexo femenino siendo del grupo de pacientes la que más tardíamente manifiesta la existencia de su enfermedad (57 años). Esta entidad obedece a la acumulación de fosfolípidos a nivel de las unidades respiratorias del pulmón, que inundan las mismas, llevando a un compromiso progresivo de la transferencia gaseosa por bloqueo alveolo-capilar, alteración de la mecánica ventilatoria, compromiso del retroceso elástico y distensibilidad pulmonar, situaciones que con el tiempo, llevan al paciente a insuficiencia respiratoria aguda, llegando a comprometer su vida. En esta publicación comentaremos nuestra experiencia con 10 pacientes con diagnóstico confirmado de proteinosis alveolar, y haremos una revisión de las experiencias e investigaciones recientemente publicadas en la literatura médica mundial.

Une cause rare de pneumopathie interstitielle diffuse: la proteinose alveolaire [a propos d'un cas]

Pulmonary alveolar proteinosis is an exceptionnal etiology of interstitiel lung disease caracterised by accumulation of phospholipid material in the alveole. We report a 22 years-old patient admitted with alveolar interstitial infiltrates. The diagnosis was suspected on bronchopulmonary lavage data and confirmed by pulmonary biopsy. Bronchopulmonary lavage was carried out on one side with a first period of improvement. After six months, the patient developed a tuberculosis of lung and nodes improved after specific treatment

Proteinosis alveolar pulmonar: estudio ultraestuctural de cuatro casos / Pulmonary alveolar proteinosis: an ultrastructural study of four cases

La proteinosis Alveolar Pulmonar (PAP) es una enfermedad pulmonar difusa, poco frecuente, caracterizada por el depósito anormal de material lipoproteináceo PAS positivo en los alvéolos. Se ha asociado, principalmente, a alteraciones del estado inmunológico y a infecciones secundarias. Se estudiaron cuatro casos con diagnóstico histológico de PAP. En dos casos se demostró infección sistémica por Histoplasma capsulatum y asociación a estado de inmunodeficiencia (SIDA y desnutrición), un caso con Pneumocystis carinii y SIDA, y un caso sin patología asociada. El estudio ultraestructural mostró material granular electron denso, figuras de mielina concéntricas y cuerpos osmiofilicos de tamaño variable. Se observaron estructuras levaduriformes, trofozoitos y quistes en la luz alveolar, en los casos de Histoplasmosis e infección por Pneumocytis carinii, respectivamente. En uno de los casos, los neutrófilos circulantes mostraron inclusiones cristaloides intranucleares. Enfatizamos la necesidad de considerar esta entidad en el diagnóstico diferencial de pacientes inmunosuprimidos con infiltrados pulmonares

The strange beninning of diagnostic and therapeutic bronchoalveolar lavage

El lavado broncoalveolar se desarrolló originalmente como un medio de diagnóstico y tratamiento para la proteinosis alveolar. La primera técnica aplicada, "inundación segmental", fue dificultosa pero efectiva. Las muestras obtenidas proveyeron información sobre la respuesta celular alveolar y la dinámica de las proteínas alveolares. Aún más importante, a "inundación segmental" demostró que el tejido pulmonar no sufría daño al ser irrigado con soluciones salinas isotónicas como otros habían propuesto. El éxito terapéutico y las limitaciones de este primer método de irrigación broncoalveolar proveyeron el estímulo intelectual que llevó al desarrollo del lavado total del pulmón. Lavados totales seriados, asociados con biopsias del pulmón hechas en momentos precisos, permitieron demostrar por primera vez en el hombre la respuesta celular alveolar en un proceso mórbido, la dinámica de producción y dispación de los lípidos pulmonares y el funcionamiento del material tensioactivo alveolar. Los nuevos y complejos estudios de la respuesta celular del pulmón y su metabolismo pueden ser mejor apreciados en el contexto histórico de las observaciones originales que el desarrollo del lavado broncoalveolar hizo posible

Proteinose alveolar: apresentacao de quatro casos / Alveolar proteinosis: report of 4 cases

A proteinose alveolar e uma entidade rara caracterizada pelo acumulo de material lipoproteinaceo PAS-positivo na luz alveolar. Apesar da caracterizacao precisa do material acumulado, a etiopatogenia da doenca permanece mal definida. Apresentamos quatro casos acompanhados em nosso servico no periodo de 1983 a 1989. Houve confirmacao diagnostica por biopsia em todos os casos. Tres pacientes apresentaram melhora clinica e radiologica apos a lavagem pulmonar e um paciente apresentou remissao espontanea.

Proteinose alveolar: relato de um caso associado a exposiçäo à sílica / Alveolar proteinosis: report of a case associated with silica dust exposure

Apresenta-se o caso de uma paciente de 29 anos, com proteinose alveolar, diagnosticada por biopsia pulmonar a céu aberto e antecedentes de exposiçäo à poeira de sílica por oito anos em fábrica de ladrilhos e pisos. A paciente relatava tosse, com pequena quantidade de expectoraçäo há cinco anos, chiados esporádicos e dispnéia aos esforços que vinha se acentuando nos últimos meses. E espirometria apresentou distúrbio misto da ventilaçäo. Discute-se a possibilidade de associaçäo entre o aparecimento da proteinose e a inalaçäo de partículas de sílica, tomando-se por base as hipóteses existentes para explicar o acúmulo de material lipoproteináceo nos alvéolos