RESUMO
Descriçäo de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe - ou lipoidoproteinose, doença rara, de herança autossômica recessiva, que se caracteriza por deposiçäo de material hialino na pele, cavidade oral e outros tecidos. Usualmente cursa com rouquidäo desde a infância. Relata-se caso de lipoidoproteinose em uma mulher de 22 anos, que demonstra características clínicas e histológicas típicas dessa patologia.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/fisiopatologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/terapiaRESUMO
La hialinosis cutáneo-mucosa es un desorden raro, autosómico y recesivo, que afecta la piel, mucosas y órganos internos, cuya característica esencial es el depósito de un material hialino en y alrededor de la membrana basal de los capilares, seguido de infiltración difusa y a veces masiva del tejido intersticial. Presentamos el caso de tres hermanos con manifestaciones clásicas: cicatrices atróficas, pérdida de elasticidad palpebral, infiltración de labios, glotis y cuerda vocal. Se enfatiza en los escasos casos familiares de esta entidad
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico , Alopecia/fisiopatologia , Rouquidão/etiologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/patologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/fisiopatologiaRESUMO
Exponemos el primer caso de Proteinosis lipoid or hyd o Hyalinosis cutis et mucosae en el Perú, una rara genodermatosis benigna, en un niño de 7 años cuyos progenitores son hermanos de padre, presentando desde muy temprana edad ronquera, cicatrices varioliformes y exulceraciones castrosas, mostrando histológicamente depósitos de sustancia hialina en la porción papilar de la dermis y alrededor de los vasos sanguíneos adyacentes, además de revisar brevemente sus rasgos clínicos, patogénicos, histológicos y de evolución