RESUMO
Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disorder which may be seen within a family very occasionally. Herein, we report lipoid proteinosis in two sisters characterized by verrucous lesions and hoarseness of voice, dysphagia and multiple beaded papules along the margins of their eyelids, fissured lips and thick ferenulum
Assuntos
Humanos , Feminino , Doenças Palpebrais/etiologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Literatura de Revisão como Assunto , Deficiência Intelectual/genéticaRESUMO
Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach Wiethe es una rara afección que se hereda de manera autosómica recesiva, que se caracteriza por el depósito progresivo de material de tipo hialino en piel, mucosas y otros órganos internos. Generalmente comienza en la infancia con disfonía. Presentamos el caso de un varón de 11 años portador de lipoidoproteinosis que muestra las características clínicas e histológicas típicas de la enfermedad
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico , Diabetes Mellitus/complicações , Dimetil Sulfóxido/uso terapêutico , Etretinato/uso terapêutico , Hipogonadismo/complicações , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/patologia , Insuficiência Respiratória/etiologia , Síndrome do Túnel Carpal/complicações , Prega Vocal/patologia , Distúrbios da Voz/etiologiaRESUMO
Descriçäo de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe - ou lipoidoproteinose, doença rara, de herança autossômica recessiva, que se caracteriza por deposiçäo de material hialino na pele, cavidade oral e outros tecidos. Usualmente cursa com rouquidäo desde a infância. Relata-se caso de lipoidoproteinose em uma mulher de 22 anos, que demonstra características clínicas e histológicas típicas dessa patologia.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/fisiopatologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/terapiaRESUMO
Exponemos el primer caso de Proteinosis lipoid or hyd o Hyalinosis cutis et mucosae en el Perú, una rara genodermatosis benigna, en un niño de 7 años cuyos progenitores son hermanos de padre, presentando desde muy temprana edad ronquera, cicatrices varioliformes y exulceraciones castrosas, mostrando histológicamente depósitos de sustancia hialina en la porción papilar de la dermis y alrededor de los vasos sanguíneos adyacentes, además de revisar brevemente sus rasgos clínicos, patogénicos, histológicos y de evolución