RESUMO
An 18-day-old male infant was admitted to the hospital due to recurrent hyperkalemia for more than 10 days. The neonate had milk refusal and dyspnea. The blood gas analysis revealed recurrent hyperkalemia, hyponatremia and metabolic acidosis. Adrenocortical hormone replacement therapy was ineffective. Additional tests showed a significant increase in aldosterone levels. Family whole exome sequencing revealed that the infant had compound heterozygous in the SCNNIA gene, inherited from both parents. The infant was diagnosed with neonatal systemic pseudohypoaldosteronism type I. The infant's electrolyte levels were stabilized through treatment with sodium polystyrene sulfonate and sodium supplement. The infant was discharged upon clinical recovery. This study provides a focused description of differential diagnosis of salt-losing syndrome in infants and introduces the multidisciplinary management of neonatal systemic pseudohypoaldosteronism type I.
Assuntos
Lactente , Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética , Hiperpotassemia/etiologia , Hiponatremia/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Los síndromes endocrinológicos con hipofunción o hiperfunción con niveles paradójicos de dosajes hormonales han sido bien caracterizados en los últimos años del siglo XX, a partir del desarrollo de técnicas genéticas y moleculares. Presentamos dos pacientes con pseudohipoaldosteronismo y aparente exceso de mineralocorticoides como síndromes en espejo, con la intención de alertar al médico clínico respecto de su consideración como entidad diagnóstica en niños con alteraciones hidroelectrolíticas. (AU)
Endocrinological syndromes with underactive or overactive hormonal levels with paradoxical dosages have been well characterized over the years of the twentieth century, from the development of genetic and molecular techniques. We present two patients with pseudohypoaldosteronism and apparent mineralocorticoid excess as mirror syndromes, with the aim to alert the clinician regarding their consideration as a diagnostic entity in children with fluid and electrolyte disturbances. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pseudo-Hipoaldosteronismo/diagnóstico , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/diagnóstico , Peso-Idade , Dexametasona/uso terapêutico , Hidrocortisona/fisiologia , Hidrocortisona/sangue , Hidrocortisona/uso terapêutico , Pseudo-Hipoaldosteronismo/fisiopatologia , Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética , Cloreto de Sódio/administração & dosagem , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/fisiopatologia , 11-beta-Hidroxiesteroide Desidrogenase Tipo 2/fisiologia , Diuréticos/uso terapêutico , Aldosterona/fisiologia , Aldosterona/sangue , Alcalose/sangue , Hiperpotassemia/sangue , Hipopotassemia/sangue , Hiponatremia/sangue , Hipotonia Muscular/etiologiaRESUMO
RESUMEN Objetivo: estudio cualitativo que siguió los principios de la teoría fundamentada con el fin de analizar la identidad profesional de docentes de enfermería por medio del análisis de incidentes críticos que más las desestabilizaban. Método: entrevistas semi-estructuradas fueron realizadas a siete enfermeras que actúan como docentes e investigadoras en una universidad privada de Barcelona. Resultados: el material empírico resultante fue organizado en dos categorías: caracterización de los incidentes críticos y reacción de las enfermeras frente a ellos. Conclusión: se concluye que la identidad profesional de estas enfermeras en el campo académico está aún en construcción y que la inexperiencia es el mayor obstáculo que enfrentan para gestionar los incidentes críticos en el trabajo docente. .
RESUMO Objetivo: estudo qualitativo que seguiu os princípios da teoria fundamentada em dados com o objetivo de analisar a identidade profissional de docentes de enfermagem por meio da análise de incidentes críticos que mais as desestabilizaram. Método: entrevistas semiestruturadas foram realizadas com sete enfermeiras que atuam como docentes e pesquisadoras em uma universidade privada de Barcelona. Resultados: o material empírico resultante foi organizado em duas categorias: caracterização dos incidentes críticos e reação das enfermeiras frente a eles. Conclusão: concluiu-se que identidade profissional dessas enfermeiras no campo acadêmico está ainda em construção e a que inexperiência é o maior obstáculo que enfrentam para gerenciar incidentes críticos no trabalho docente. .
ABSTRACT Objective: a qualitative study that followed the principles of the grounded theory in order to analyze the professional identity of nursing academics through the analysis of the most disturbing critical incidents. Method: semi-structured interviews were conducted with seven nurses who worked as professors and researchers in a private university in Barcelona. Results: the resulting empirical material was organized into two categories: characterization of critical incidents and responsiveness to the incident. Conclusion: the professional identity of nurses regarding the academic area is still under construction and inexperience is the major obstacle in the management of critical incidents in the teaching career. .
Assuntos
Humanos , DNA , Receptores de Glucocorticoides/química , Receptores de Mineralocorticoides/química , Sequência de Aminoácidos , Cristalografia por Raios X , DNA , Escherichia coli/genética , Escherichia coli/metabolismo , Expressão Gênica , Dados de Sequência Molecular , Mutação , Neoplasias/genética , Neoplasias/metabolismo , Neoplasias/patologia , Estrutura Secundária de Proteína , Estrutura Terciária de Proteína , Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética , Pseudo-Hipoaldosteronismo/metabolismo , Pseudo-Hipoaldosteronismo/patologia , Receptores de Glucocorticoides/genética , Receptores de Glucocorticoides/metabolismo , Receptores de Mineralocorticoides/genética , Receptores de Mineralocorticoides/metabolismo , Proteínas Recombinantes/química , Proteínas Recombinantes/genética , Proteínas Recombinantes/metabolismo , Alinhamento de Sequência , Homologia Estrutural de ProteínaRESUMO
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) é uma doença genética rara, caracterizada por vômitos, desidratação, baixo ganho pôndero-estatural e perda urinária de sal no período neonatal. Indivíduos afetados apresentam hiponatremia, hipercalemia, aumento da atividade de renina plasmática e concentrações muito elevadas de aldosterona plasmática, secundárias a uma resistência renal ou sistêmica à aldosterona. A forma sistêmica do PHA1 é a mais grave, havendo necessidade de reposição de doses altas de NaCl. Os sintomas persistem por toda a vida. Mutações inativadoras nos genes codificadores das sub-unidades do canal de sódio sensível à amilorida (ENaC) em homozigose ou heterozigose composta são responsáveis pelo quadro clínico de PHA1 sistêmico. A forma renal do PHA1 tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de NaCl. Os sintomas regridem no final do primeiro ano de vida. Mutações inativadoras do gene do receptor do mineralocorticóide (MR) estão associadas à forma renal do PHA1 em várias famílias afetadas. O padrão de herança é autossômico dominante, entretanto casos esporádicos têm sido relatados. No presente trabalho, discutimos as ações e os mecanismos de ação da aldosterona, e os aspectos clínicos e fisiopatológicos envolvidos nas síndromes de resistência aos mineralocorticóides. Adicionalmente, os aspectos clínicos e moleculares de uma família brasileira com PHA1 secundário à mutação R947X no gene do MR são discutidos.
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease characterized by neonatal renal salt wasting, vomiting, dehydration and failure to thrive. Affected patients present hyponatremia, hyperkalemia, associated with high levels of plasma renin and aldosterone resulting from a renal or systemic resistance to aldosterone. The systemic form of PHA1 results in a severe phenotype, and high doses of salt supplementation are necessary. The symptoms are life-long recurrent. This form is associated with autosomal recessive transmission. Homozygous or compound heterozygous loss of function mutations in the genes coding for the epithelial sodium channel (ENaC) subunities are responsible for this disease. The renal form of PHA1 results in a mild phenotype. Low doses of salt supplementation are required and usually the symptoms remit at the end of the first year of life. Heterozygous loss-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor (MR) gene are associated with the renal form of PHA1 in the majority of the affected families but sporadic cases have been reported. In this review the mechanisms of aldosterone action and its effects are discussed. Additionally, clinical and molecular findings of a Brazilian family with the renal form of PHA1 caused by a nonsense mutation (R947X) in the MR gene are presented.