RESUMO
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) has been related to an A to G transition in the mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene at the base pair 3243. This subtype of diabetes is characterized by maternal transmission, young age at onset and bilateral hearing impairment. Besides diabetes and deafness, the main diagnostic features, a wide range of multisystemic symptoms may be associated with the A3243G mutation. Organs that are most metabolically active, such as muscles, myocardium, retina, cochlea, kidney and brain are frequently affected. Gastrointestinal tract symptoms are also common in patients with mitochondrial disease and constipation and diarrhea are the most frequent manifestations. However, there are few prior reports of intestinal pseudo obstruction in MIDD patients. Here we report the case of a patient with MIDD associated with the mtDNA A3243G mutation who developed chronic intestinal pseudo obstruction, and the introduction of Coenzyme Q10 as adjunctive therapy led to a solution of the pseudo obstruction.
Diabetes mitocondrial ou diabetes e surdez de herança maternal (MIDD, acrônimo de maternally inherited diabetes and deafness) é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. Esse subtipo de diabetes é caracterizado por transmissão materna, disacusia neuro-sensorial bilateral e idade precoce de aparecimento. Além do diabetes e da surdez, principais características diagnósticas, outros sintomas em diferentes órgãos podem também associar-se à mutação A3243G. Os órgãos que são metabolicamente mais ativos, tais como músculos, miocárdio, retina, cóclea, rim e cérebro, são freqüentemente afetados. Sintomas do trato gastrintestinal também são comuns em pacientes com doença mitocondrial, sendo diarréia e obstipação as manifestações mais freqüentes. Entretanto, há poucos relatos de pseudo-obstrução intestinal em portadores de diabetes mitocondrial. Este relato descreve o caso de uma paciente com diabetes mitocondrial que apresentou pseudo-obstrução intestinal e que com a introdução de coenzima Q10, como terapia adjunta, teve resolução o quadro.
Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Complicações do Diabetes , Diabetes Mellitus , Surdez/complicações , Pseudo-Obstrução Intestinal , Ubiquinona/análogos & derivados , Vitaminas/uso terapêutico , DNA Mitocondrial/genética , Surdez/genética , Diabetes Mellitus/genética , Pseudo-Obstrução Intestinal/tratamento farmacológico , Pseudo-Obstrução Intestinal/genética , Linhagem , Mutação Puntual/genética , Ubiquinona/uso terapêuticoRESUMO
Os autores apresentam sua experiência no diagnóstico de duas irmäs portadoras de pseudo-obstruçäo intestinal idiopática crônica, uma síndrome rara caracterizada por sinais e sintomas de obstruçäo intestinal sem evidências de um fator mecânico ou doença sistêmica subjacentes. É realizada extensa revisäo da literatura. De nosso conhecimento estes säo os primeiros casos descritos na América Latina