Descubriendo el pseudoxantoma elástico / Discovering the elasticum pseudoxanthoma

Enfermedad hereditaria rara, el pseudoxantoma elástico es un trastorno genético del tejido conectivo, que se caracteriza por fragmentación de las fibras elásticas y posterior calcificación de éstas afectando dermis, vasos sanguíneos y la membrana de Bruch de retina. El patrón de herencia es muy variable, lo que hace posible que esta enfermedad pueda estar subdiagnosticada. La escasa incidencia de esta patología justifica la presentación de dos casos que tuvieron solamente manifestaciones cutáneas.

Hereditary disease does not frequent pseudoxanthoma elastic; is a genetic upheaval of the conective weave, that characterizes by fragmentation of elastic fibers and later calcification of these, affecting dermis, blood vessels and membrane of Bruch of retina. The inheritance pattern is very variable which causes that disease; can be subdiagnosed. The litlle incidence of this pathology, causes that in our professional experience we have been able to diagnose two cases in which the manifestations were cutaneous.

[Pseudoxanthoma elasticum: a report of 11 cases]

Pseudoxanthoma elasticum [PXE] is an inherited disorder of elastic tissue with many systemic manifestations. We performed a retrospective study from all the patients diagnosed with PXE at the department of dermatology of La Rabat hospital of Tunis, between 1986 and 2003. During the observation period, we identified 11 patients with PXE, 5 males and 6 females with a mean age of 28 years [10-47 years]. Family history was found in 5 patients. Exhibit yellowish, pigskin, and popular lesions on the sides of the neck were observed in all cases. Systematic ophthalmologic examination revealed angioid streaks in 4 patients. No abnormalities were found in cardiovascular and metabolic explorations. Diagnosis of PXE is based on clinical, histological and genetic criteria. Ocular and cardiovascular damage make all the gravity of the disease, from where interest of an ophthalmologic and cardiovascular examination systematic

Pseudoxantoma elástico / Pseudoxanthona elasticum

Pseudoxantoma elástico: relato de um caso e revisão da literatura. Reportamos um caso típico de pseudoxantoma elástico com lesões cutâneas exuberantes e com comprometimento arterial periférico. Exame oftalmológico mostrou a presença de estrias angióides de retina e o estudo histopatológico de uma das lesões cutâneas confirmou o diagnóstico de pseudoxantoma elástico.

Pseudoxantoma elástico simil elastolisis de la dermis papilar / Pseudoxanthoma elasticum like papillary dermal elastolysis

Se comunica una paciente se sexo femenino de 49 años de edad con lesiones papulosas, amarillentas, no foliculares que coalescen en placas localizadas en caras laterales de cuello y fosas supraclavículares. En la histología se observa ausencia parcial o reducción de fibras clásicas a nivel de la dermis papilar. Este cuadro coincide con el descripto por Rongioletti y Rebora con el nombre de Pseudoxantona elástico simil elastolisis de la dermis papilar. Se describen además otros cuadros con cambios a nivel de los componentes de la dermis vinculables con el envejecimiento intríseco

Pseudoxantoma elástico símil elastólisis dérmica papilar / Pseudoxanthoma elasticum like papillary dermal elastolysis

Presentamos una paciente de 71 años, de sexo femenino, que presenta lesiones cutáneas de un año de evolución. Las mismas son pápulas interfoliculares blanquecinas en las regiones laterales y posterior del cuello, que semejan pseudoxantoma elástico. Los exámenes oftalmológico y cardiovascular fueron normales. La histología reveló ausencia de fibras elásticas en la dermis papilar. Con estos hallazgos se realizó el diagnóstico de pseudoxantoma elástico simil elastólisis dérmica papilar. Esta nueva entidad forma parte de lo que Rongioletti y colaboradores denominaron síndromes fibroelastolíticos relacionados con la edad, considerados como patrones clínico-patológicos del envejecimiento cutáneo intrínseco

Seudoxantoma elastico: Presentacion de un caso / Pseudoxanthoma elasticum. Report of a case

Presentamos el caso de un paciente del sexo masculino que comienza a presentar sangramiento digestivo alto. Se comprueba la existencia de lesiones en piel y en el fondo de ojo que corresponden a un seudoxantoma elastico. Se confirma el diagnostico mediante biopsia de piel

Pseudoxantoma-símil / Pseudoxanthoma-like

Describimos una paciente con lesiones en cuello, semejantes al pseudoxantoma elástico. Rongioletti propuso el término de PXE-like papillary dermal elastolysis. El examen dermatológico mostró pápulas amarillentas, no foliculares, pequeñas, en región laterocervical y mastoidea, con aspecto de piel de pollo. Los exámenes de laboratorio, oftalmológicos, Rx de tórax y electrocardiograma fueron normales. Histológicamente se observó epidermis normal y en dermis reticular la presencia de fibras elásticas inmaduras. El aspecto cutáneo era igual al PXE, pero sin deposición de calcio en las fibras elásticas. Creemos que esta afección se debería a cambios secundarios producidos en los proteoglícanos como los que se observan en la elastosis solar y el PXE

Pseudoxantoma elástico: consideraçöes clínicas diagnósticas: análise de cinco casos / Pseudoxanthoma elasticum: clinical and diagnostic considerations: analysis of 5 cases

O pseudoxantoma elástico é uma desordem progressiva das fibras elásticas com alteraçöes dermatológicas, oftalmológicas e cardiovasculares. Os autores descrevem cinco novos casos e abordam aspectos clínicos e laboratoriais da moléstia

Síndrome de Gronblad-Strandberg: análise de 4 casos / Gronblad-Strandberg Syndrome: a four-case analysis

Os autores relatam quatro casos de estrias angióides associadas com pseudoxantoma elástico (Síndrome de Gronblad-Strandberg) diagnosticados no Serviço de Oftalmologia do HCPA. Discutem as alteraçöes sistêmicas encontradas e enfatizam a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento oftalmológico destes pacientes.

Pseudoxantoma elástico: relato de um caso / Pseudoxanthoma elasticum: report of one case

Os autores faxem uma breve revisäo bibliográfica do Pseudoxantoma elástico (PXE) e seus mais variados aspectos. A seguir apresentam um caso clínico por eles observado

Síndrome de Gronblad Strandberg / Gröndblad Strandberg's syndrome

Se presenta un caso de Síndrome de Grönblad-Strandberg en una mujer de 38 años con típicas manifestaciones dermatológicas y oculares, sin compromiso vascular ni gastrointestinal, correspondiente a la forma autosómica dominante tipo II de Pope. Se efectuaron estudios de laboratorio, radiográficos, histopatológicos y oftalmológicos y se resalta la necesidad de interrelación entre clínicos y especialistas para el diagnóstico correcto de esta enfermedad