Importancia del rabdomioma cardiaco en población pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos / Importance of heart rabdomioma in pediatric population. A 39 year experience. Case series

Resumen Introducción: Los rabdomiomas son los tumores cardiacos benignos más prevalentes en la etapa fetal y durante la infancia. Objetivo: Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra experiencia durante 39 años en pacientes pediátricos con rabdomioma en nuestra institución, así como enfatizar la importancia de su detección, estudio y control por la asociación que tiene con esclerosis tuberosa (ET). Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo, de enero de 1980 a marzo del 2018. Veinticuatro cumplieron con nuestros criterios, recogimos información respecto a la clínica y estudios de gabinete, así como su evolución y el tratamiento dado. Se les llamó vía telefónica para conocer su evolución y estado actual. Resultados: Encontramos 51 pacientes con diagnóstico de tumor cardiaco, de los cuales 24 eran rabdomiomas. El diagnóstico se hizo prenatal en 8 pacientes, 5 al nacimiento y en 11 durante el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la presencia de soplo, arritmias, cianosis, disnea y diaforesis. En 17 de ellos se hizo diagnóstico de ET. La mitad tuvo seguimiento por neurología, 10 por dermatología, 8 por oftalmología y 4 con genética. La mitad se dejó en vigilancia, a 7 se les dio tratamiento médico y 5 requirieron cirugía. En cuanto a la evolución, 17 pacientes se mantuvieron estables, 5 presentaron regresión espontánea y 2 fallecieron. Conclusiones: El rabdomioma es un tumor benigno poco frecuente, su evolución puede ser maligna y asociado a ET ensombrece el pronóstico.

Abstract Introduction: Rhabdomyomas are the most prevalent benign heart tumors in the fetal stage and during childhood. Objective: Our objective is to make known our experience over 39 years in pediatric patients with rhabdomyoma in our institution, as well as to emphasize the importance of its detection, study and control due to the association it has with tuberous sclerosis (TS). Material and methods: We conducted a retrospective, descriptive and cross-sectional study, from January 1980 to March 2018. Twenty-four met our criteria, we collected information regarding the clinic and cabinet studies, as well as their evolution and the treatment given. They were called by telephone to know their evolution and current status. Results: We found 51 patients with a diagnosis of cardiac tumor, of which 24 were rhabdomyomas. The diagnosis was made prenatal in 8 patients, 5 at birth and in 11 during the first year of life. The most frequent clinical manifestations were the presence of murmur, arrhythmias, cyanosis, dyspnea, and diaphoresis. In 17 of them a diagnosis of TS was made. Half had follow-up by neurology, 10 by dermatology, 8 by ophthalmology and 4 with genetics. Half were left under surveillance, 7 were given medical treatment and 5 required surgery. Regarding the clinical evolution 17 patients remained stable, 5 presented spontaneous regression and 2 died. Conclusions: Rhabdomyoma is a rare benign tumor, its evolution can be malignant and associated with TS, it darkens the prognosis.

Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso en una ubicación inesperada / Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma developed at an unexpected location

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión cutánea rara descripta por primera vez en 1986 como "hamartoma de músculo estriado". En general, se presenta en la región de la cabeza y el cuello de los recién nacidos. En este artículo, describimos el caso de una niña de 38 días con un apéndice cutáneo congénito en la región perianal. En el examen físico, no se observaron anomalías congénitas ni otras lesiones cutáneas. En el examen histopatológico, se observó un hamartoma con fibras de músculo esquelético desorganizadas. El diagnóstico diferencial incluyó apéndice cutáneo, trago accesorio y fibroma péndulo. El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso se diferencia de las lesiones mencionadas debido al componente de músculo estriado. Dado que no conlleva el riesgo de recurrencia ni de transformación a neoplasia maligna, no es muy relevante diferenciarlo de estas lesiones. Sin embargo, es importante establecer el diagnóstico correcto porque aproximadamente un tercio de los casos se asocian con anomalías congénitas. Asimismo, es necesario un diagnóstico histopatológico en los niños con ubicación perianal debido a las manifestaciones clínicas similares al rabdomiosarcoma.

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare dermal lesion which was first described in 1986 as "striated muscle hamartoma". It usually develops in the head and neck region of newborns. We report a 38-day-old girl with a congenital skin tag in the perianal region. Physical examination did not reveal any congenital abnormalities or other dermal lesions. Histopathological examination showed a hamartoma with disorganized skeletal muscle fibers. The differential diagnosis includes skin tag, accessory tragus and soft fibroma. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma differs from the listed lesions with its striated muscle component. Since it does not carry the risk of recurrence and malignant transformation, it is not very important to distinguish it from these lesions. However, a correct diagnosis is important because approximately one third of the cases are associated with congenital anomalies. Also, histopathological diagnosis should be made in children with perianal localization due to similar clinical manifestation of rhabdomyosarcoma.

Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso: um relato de caso / Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma: a case report

The rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma (RMH) is a rare type of hamartoma, composed of randomly arranged striated muscle fibers in dermis and subcutaneous tissue, associated with normal mesenchymal elements. Our objective is to report a case of this rare entity that occurred in the nasal dorsum of a 4-year-old child...

O hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso (HMR) representa um raro tipo de hamartoma composto por fibras musculares estriadas dispostas aleatoriamente em derme e tecido subcutâneo, associadas a elementos mesenquimais normais. O nosso objetivo é relatar um caso desta rara entidade que ocorreu no dorso nasal de uma criança de 4 anos...

Haga su diagnóstico / Make your diagnosis

El diagnóstico es Rabdomiomas cardiacos/ Esclerosis tuberosa.

Tuberous sclerosis with rhabdomyoma.

Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome characterized by abnormalities of both the integument and central nervous system. We present a case of tuberous sclerosis with rhabdomyoma in the heart. This was a 1½-year-old female child with infantile spasms and rhabdomyoma in heart with mother having neurocutaneous markers of tuberous sclerosis. Magnetic resonance imaging brain and electroencephalography findings were consistent with diagnosis.

Adult Rhabdomyoma of the Larynx

Rhabdomyoma is a rare benign tumor derived from skeletal muscles. Laryngeal rhabdomyomas are even rarer, with only approximately 40 reported cases in world literature. Laryngeal rhabdomyomas usually are seen as masses covered by mucosa. They are often solitary asymptomatic tumors, but symptoms such as hoarseness can occur. The radiologic features are usually those typical of benign neoplasms, showing well-delineated borders. The differential diagnoses for laryngeal masses include cysts, laryngoceles, and benign and malignant neoplasms. The diagnosis is usually made using histopathologic findings, but in some cases some difficulties can be found. Immunohistochemical staining is of great value in the differentiation of similar tumors. Treatment of rhabdomyoma is surgical excision. Objective  To describe a case of rhabdomyoma of the larynx attended at Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro. Case Report: A 35-year-old man presented with progressive hoarseness in the preceding year. Laryngoscopy showed a large submucosal tumor at the supraglottic region of the larynx. The neck computed tomography scan confirmed the submucosal mass, with distinct borders. The patient was taken to the operating suite, where endoscopic extirpation of the mass was performed. Initial histologic diagnosis was suggestive of paraganglioma, which was not confirmed by studies with immunohistochemical markers, and diagnosis was changed to adult-type rhabdomyoma. The patient recovered well. His voice returned to normal after 3 months. Discussion: Although muscle tumors of the larynx are very rare, rhabdomyoma should be considered when there is a submucosal mass in the larynx...

Arritmia cardíaca fetal como manifestação inicial de rabdomioma na esclerose tuberosa / Fetal cardiac arrhythmia as an initial indication of rhabdomyoma in tuberous sclerosis

Relata-se caso de esclerose tuberosa (ET) diagnosticada a partir de arritmia cardíaca fetal e múltiplos rabdomiomas cardíacos. A ET é doença autossômica dominante, multissistêmica, com incidência de 1:10000 nascimentos, caracterizada por múltiplos hamartomas em órgãos de origem mesodérmica e ectodérmica. O rabdomioma é o tumor primário do coração mais frequênte na infância, associando-se à ET em 50 por cento dos casos. Outras manifestações incluem epilepsia, retardo mental e alterações compressivas nos órgãos acometidos. A ET tem graves manifestações físicas e psicológicas, exigindo acompanhamento multidisciplinar. Objetiva-se propiciar o entendimento e o reconhecimento da doença, integrando os profissionais envolvidos no seu manejo.

Diagnóstico pré-natal de rabdomioma cardíaco fetal pela ultrassonografia: relato de caso / Prenatal sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma: a case report

Os tumores cardíacos constituem condição rara, com incidência entre 0,17 e 28/10.000 na população geral. Os rabdomiomas são os tumores mais frequentes no período pré-natal. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um feto com 31 semanas de gestação que apresentava tumoração intracardíaca de grandes dimensões, com graves repercussões clínicas.

Cardiac tumors constitute a rare condition, affecting 0.17-28/10,000 of the general population. Rhabdomyomas represent the most frequently found type of tumor in the prenatal period. The present report describes the case of a 31-week fetus presenting with a large intracardiac tumor with severe clinical repercussions.

Rabdomioma cardiaco neonatal: Informe de uncaso y consideraciones clínico-epidemiológicas / Neonatal rhabdomyoma of the heart: case report and clinico epidemiological considerations

Los tumores cardiacos primarios son entidades raras en todos los grupos de edad, de ellos el más frecuente en la edad pediátrica es el rabdomioma, el cual se encuentra asociado a esclerosis tuberosa en el 37 a 80 por ciento de los casos, con una frecuencia informada de hasta 1 por cada 40,000 recién nacidos vivos. El presente caso es el de un recién nacido, que desde las primeras horas de vida presentó soplo pansistólico, cardiomegalia grado IV, datos electrocardiográficos de hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. El ecocardiograma y la imagen por resonancia magnética mostraron múltiples tumores en la porción muscular del septum y paredes ventriculares. La biopsia confirmó el diagnóstico de rabdomioma. Lo que, aunado a las máculas hipomelanóticas, áreas de hipodensidad del parénquima cerebral y crisis convulsivas, permitió establecer el diagnóstico de esclerosis tuberosa. En nuestro medio existe poca información sobre ambas enfermedades, por lo que se revisa la incidencia, diagnóstico, pronóstico y manejo de casos como el presente

Diagnóstico prenatal de rabdomioma cardiaco

El rabdomioma cardiaco es el tumor cardiaco primario más comun, frecuentemente asociado a síndromes neurocutáneos. Existen algunos reportes de diagnóstico prenatal por ecografía. Nosotros reportamos el caso diagnósticado mediante ecografía prenatal al séptimo mes y ecografía posnatal, en las que se apreciaron 2 lesiones ecogénicas afectando la musculatura cardíaca. La neonato fallece por insuficiencia cardiaca a los 7 días de vida. La autopsia demostró rabdomiomas comprometiendo el ápex cardíaco y el ventrículo derecho, además de tubers periventriculares en el cráneo

Tumores cardíacos: 10 anos de experiência / Cardiac tumors: 10 year experience

Objetivo: Avaliar a experiência cirúrgica do grupo no tratamento dos tumores cardíacos durante o período de janeiro de 1985 a dezembro de 1994. Casuística e Métodos: De um total de 2268 cirurgias cardíacas com circulaçäo extracorpórea realizadas neste período de 10 anos, 6 foram para extirpaçäo de tumores intracavitários, perfazendo 0,26 por cento dos casos. Destes, 3 eram mixomas de átrio esquerdo, 1 fibroelastoma papilar de valva mitral, 1 rabdomioma de ventrículo esquerdo e 1 fibroma de ventrículo esquerdo. A forma clínica de apresentaçäo foi embolia sistêmica (3 casos) ou insuficiência cardíaca (3 casos). O diagnóstico foi ecocardiográfico (5 casos) e angiográfico (6 casos). Resultados: Todos os pacientes tiveram evoluçäo imediata favorável, exceto 1 deles, com mixoma de átrio esquerdo, que evoluiu com mediastinite e septicemia, vindo a falecer e constituindo o único óbito hospitalar. O seguimento pós-operatório tardio, obtido em 4 pacientes (15 a 111 meses - média 49 + 36,8 meses), näo detectou qualquer recidiva, encontrando-se todos em classe funcional I (NYHA). Conclusöes: Os autores concluem que os tumores cardíacos säo bastante raros, de fácil diagnóstico desde que considerados, na grande maioria benignos e que cursam favoravelmente com a extirpaçäo cirúrgica.

Cardiopatia neoplásica / Neoplasic cardiopathy

Mesmo diante do avanço propedêutico observado na Cardiologia moderna, devido à sua freqüência clínica realmente incomum, a chamada Cardiopatia Neoplásica exibe reduzido reconhecimento diagnóstico na prática médica. Os tumores cardíacos primários benignos sao menos raros do que os malignos, com predominância, neste aspecto, dos mixomas, ao passo que, em termos de câncer metastático, as neoplasias broncogênicas e de mama sao as que mais envolvem o coraçao durante seu curso evolutivo.

Tumores cardíacos / Cardiac tumors

A incidência dos tumores primários do coraçäo e pericárdio varia de 0,02 a 0,28%. Os mais freqüentes na infância säo os rabdomiomas, que, com os teratomas, säo responsáveis por mais de 75% das neoplasias em crianças com menos com menos de 1 ano. Suas manifestaçöes clínicas estäo relacionadas à sua localizaçäo no coraçäo. Sua forma, fixaçäo e crescimento determinam sua classificaçäo. A ecocardiografia está indicada na avaliaçäo do crescimento de rabdomiomas cardíacas, a longo prazo. A esclerose tuberosa destaca-se entre anomalias congênitas associadas ao rabdomioma. Clones cromossomicamente anormais e associaçöes teloméricas säo identificadas em mixomas cardiácos. Os aspectos genético e molecular dos tumores cardíacos necessitam ainda de ser melhor explorados

Tumores cardíacos en la infancia: diagnóstico y seguimiento por ecocardiografía / Cardiac tumors in infancy: diagnosis and follow up by echocardiography

Los tumores cardíacos son infrecuentes en pediatría. En nuestro laboratorio de ecocardiografía hemos identificado desde octubre de 1987 hasta octubre de 1989 14 niños de 1 día a 4 años de vida con masas intracardíacas: rabdomiomas intracavitarios múltiplos 8, mixonas 2 (uno en la aurícula izquierda y el otro en el tracto de salida del ventrículo izquierdo), quiste hidatídico intramiocárdico 1, fibroma de ventrículo izquierdo 1, fibrosarcoma pericárdico 1, y mesotelioma en mediastino anterior 1. en 4/8 niños con rabdomiomas se observó disminución espontánea del tamaño en el seguimiento ecocardiográfico. El Doppler Color (DC) demostró obstrucción ligera en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD) en 2 de ellos. Ninguno requirió cirugía. Los 2 mixomas y el quiste hidatídico fueron resecados. Su localizacion coincidió con la imagen ecocardiográfica. El fibroma del ventrículo izquierdo obstruía el llenado mitral de manera tal que en la angiografia se lo asumió erróneamente como una atresia mitral verdadera. El DC en cambio demostró claramente el pasaje de sangre a través de la mitral. El fibrosarcoma pericárdico obstruía el TSVD y el mesotelioma comprimía el ventrículo izquierdo. Ambos fueron resecados sólo con la información ecocardiográfica. Conclusiones: 1) el ecocardiograma bidimensional permite el reconocimiento y localización precisa de los tumores cardíacos 2) el doppler color permite demostrar la alteración de los flujos por la masa tumoral y 3) el Ecocardiograma bidimensional más Doppler permite orientar la oportunidad quirúrgica y la vía de abordaje.

Esclerose tuberosa com rabdomioma de ventrículo esquerdo / Tuberous sclerosis associated with a left ventricle rabdomioma

Lactente do sexo feminino com espasmos em flexäo, manchas hipocrômicas na pele e sopro sistólico de ejeçäo. O diagnóstico clínico, apoiado por tomografia de crânio e neurossonografia, foi de esclerose tuberosa. Ecocardiograma e cineangiocardiografia revelaram tumor em via de saída do ventrículo esquerdo associado. Após a ressecçäo do rabdomioma a paciente evoluiu assintomática, controlado o quadro neurológico com ácido valpróico

Female infant, presenting with flexion spasms, skin hypochromatic spots and systolic ejection murmur. A clinical diagnosis of tuberous sclerosis, supported by computerized brain tomography and neurossonographic data, was made. Echocardiographic and cineangiocardiographic studies disclosed an associated tumor in left ventricle outlet. After ressection of the rhabdomyoma, the patient is assymptomatic with neural manifestations controlled under valproic acid.

Diagnóstico prenatal de un rabdomioma cardíaco / Prenatal diagnosis of a heart rhabdomyoma

Se presenta el caso clínico de una embarazada de 31 semanas de gestación, a cuyo feto se le diagnostica un tumor en el ventrículo derecho sin compromiso cardiovascular. La lesión se interpreta como un rabdomioma y se mantiene estable durante el resto del embarazo. El diagnóstico se confirma después del parto

Rabdomioma en un recien nacido: diagnóstico ecocardiográfico / Rabdumyoma in a newborn infant: echocardiographic diagnosis

Con la ecocardiografía bidimensional se facilita actualmente el diagnóstico de masas tumorales cardiacas. Por ello que presentamos el caso de un recien nacido con un Rabdomioma mixto, intramiocardico e intracavitario. Se discute sus manifestaciones clínicas y las indicaciones quirúrgicas, así como su asociación a Esclerosis Tuberosa