Alopecia with rickets: an end organ unresponsiveness to 1,25-dihydroxyvitamin D--a case report.

Two siblings of a rare syndrome of vitamin D dependent type II rickets are reported for the first time from India. The clinical and biochemical picture was characterised by florid rickets, alopecia, hypocalcemia and resistance to therapy with high dosages of vitamin D3. Due to lack of facilities for estimation of 1,25(OH)2D, alopecia remains the only clue to the diagnosis of this rare syndrome in association with resistant rickets.

Niveles sericos invernales de 25-hidroxi-vitamina D en Ushuaia y Buenos Aires / Winter serum levels of 25-hydroxy-vitamin D in Ushuaia and Buenos Aires

Para analizar la mayor incidencia de raquitismo nutricional en el Sur de la Argentina, se estudiaron durante el mes de agosto niños clínicamente sanos de edad promedio siete años de Buenos Aires (n = 37) y de Ushuaia (n = 63). Se midieron niveles séricos de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y 25-OH-D. Además, se determinaron los niveles de este metabolito en un grupo de 29 niños de Buenos Aire de edad promedio 13 años. Los valores de 25-OH-D fueron significativamente menores (p < 0.001) en Ushuaia: (xñ1ES)9.3ñ0.64ng/ml que en los dos grupos etarios de Buenos Aires: 21.1 ñ 2.03 ng/ml y 19.0ñ1.18ng/ml. No hubo diferencias entrre los niveles de calcemia y fosfatasemia alcalina. La fosfatemia fue mayor en los niños de Ushuaia. La ingesta cálcica que fue mayor en Ushuaia se correlacionó positivamente en esta zona con los niveles de 25-OH-D. En síntesis, los niños sanos de Ushuaia tienen niveles de 25-OH-D disminuidos al final del invierno, debido probablemente al menor número de horas de sol disponible y a una menor radiación ultravioleta efectiva para la síntesis en piel de vitamina D