Retinopatia vaso-oclusiva por lúpus eritematoso sistêmico associada à síndrome do anticorpo antifosfolipídeo / Vaso-occlusive retinopathy by systemic lupus erythematosus associated with the antiphospholipid antibody syndrome

Resumo Relatar um caso de paciente com Retinopatia vaso-oclusiva por Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) associado à Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAF), que se iniciou com um quadro de anemia hemolítica autoimune acompanhado por baixa visual súbita monocular. Poucos casos foram descritos na literatura nacional e mundial em que o LES se manifeste primeiramente com alterações oculares. O screening dos Anticorpos antifosfolípideos (APAs) é de suma importância para pacientes com retinopatia lúpica para que seja instituída a terapia imediata com anticoagulantes como forma de prevenir a trombose vascular, o que piora o prognóstico visual.

Abstract To report the case of a patient with vaso-occlusive retinopathy due to systemic lupus erythematosus (SLE) associated with antiphospholipid antibody syndrome (APAS), which started with signs and symptoms of autoimune hemolytic anemia accompanied by sudden monocular visual loss. Few cases of SLE manifestation primarily involving ocular changes have been reported in the Brazilian and international literature. Screening for antiphospholipid antibodies is of the greatest importance for patients with lupus retinopathy, so that immediate therapy with anticoagulants may be instituted in order to prevent vascular thrombosis, which worsens the visual prognosis.

Case series and clinical analysis of 14 cases of catastrophic antiphospholipid syndrome / 北京大学学报(医学版)

OBJECTIVE@#Catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS), also known as Asherson's syndrome, is a special subtype of antiphospholipid syndrome (APS) characterized by multiple intravascular thrombosis involving multiple organs systems or tissues simultaneously or continuously, high titer antiphospholipid antibodies and high mortality rate. This article's aims was to analyze the clinical manifestation, laboratory examination and treatment therapy of CAPS for the purpose of improving the understanding, diagnosis and treatment of the disease in clinical practice.@*METHODS@#Retrospective analysis and descriptive statistics were applied to the clinical manifestations and laboratory findings of 14 CAPS cases from APS Shanghai Database (APS-SH) with catastrophic antiphospholipid.@*RESULTS@#Of the 14 CAPS patients, 12 cases satisfied the 2003 CAPS Classification Criteria accepted in the 10th International Congress on Antiphospholipid Antibody, and were diagnosed as definite APS and 2 cases were diagnosed as probable CAPS. Three cases were categorized as primary APS and 11 as APS secondary to systemic lupus erythematosus (SLE). Infection was mostly commonly seen before the onset of CAPS, followed by SLE activity and surgery. Among the involved organs, systems and tissues, brain and lung were most commonly affected sites of arterial thrombosis while peripheral vein was most commonly affected in venous thrombosis events among the clinical events. Triple positivity of anticardiolipin antibody (aCL), anti-β2 glyeoprotein I antibody (aβ2GPI), lupus anticoagulant (LA) were detected in 54.55% of the patients. Thrombocytopenia and decreased hemoglobin were frequently seen in the CAPS patients, and the majority proved to be hemolytic anemia. Of all the cases, 6 ended with death. The triple therapy strategy (anticoagulants, glucocorticoid, intravenous immunoglobulin and/or plasma exchange) could help to improve prognosis, cyclophosphamide and rituximab might benefit the patients with other comorbidities such as SLE and micro-angiopathic hemolytic anemia (MHA).@*CONCLUSION@#CAPS patients suffer from life-threatening acute multiple small vessel thrombosis with high titer of antiphospholipid antibody, potentially leading to multiple organ failure and a poor prognosis, thus early diagnosis and sufficient treatment are critical to prevent the progression of disease and improve the prognosis.

Update on antiphospholipid antibody syndrome / Atualização da síndrome do anticorpo antifosfolípide

Summary Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disease characterized by antiphospholipid antibodies (aPL) associated with thrombosis and/or pregnancy morbidity. Most APS events are directly related to thrombotic events, which may affect small, medium or large vessels. Other clinical features like thrombocytopenia, nephropathy, cardiac valve disease, cognitive dysfunction and skin ulcers (called non-criteria manifestations) add significant morbidity to this syndrome and represent clinical situations that are challenging. APS was initially described in patients with systemic lupus erythematosus (SLE) but it can occur in patients without any other autoimmune disease. Despite the autoimmune nature of this syndrome, APS treatment is still based on anticoagulation and antiplatelet therapy.

Resumo A síndrome antifosfolipídide (APS) é uma doença autoimune caracterizada por tromboses e morbidade gestacional associadas à positividade de antiphospholipid antibodies (aPL). A maioria das manifestações da APS está diretamente relacionada aos eventos trombóticos, que podem afetar pequenos, médios ou grandes vasos. Outras manifestações como trombocitopenia, nefropatia, valvulopatia, disfunção cognitiva e úlceras cutâneas (chamadas de manifestações não critérios) agregam significativa morbidade e muitas vezes são refratárias ao tratamento convencional. Embora tenha sido inicialmente descrita em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES), a síndrome antifosfolípide também pode ocorrer em pacientes sem outras doenças autoimunes associadas. Apesar do caráter autoimune dessa síndrome, o tratamento da APS ainda é baseado na anticoagulação e na antiagregação plaquetária.

Síndrome antifosfolípido catastrófico: caso clínico / Catastrophic antiphospholipid syndrome: clinical case

El síndrome antifosfolípido (SAF) fue descrito y caracterizado durante la segunda mi-tad del siglo XX inicialmente como un fenómeno protrombótico secundario en con-texto de otras enfermedades del tejido conectivo, principalmente lupus. Sin embargo, el estudio de pacientes con enfermedad primaria impulsó a distintos consensos, tan-to clínicos como de laboratorio para su correcta identificación. Entre los pacientes con SAF destaca la forma de presentación catastrófica, de baja prevalencia, pero impor-tante por su mal pronóstico, caracterizada por el compromiso de múltiples sistemas en corto tiempo. Presentamos el caso de una paciente del Hospital Clínico San Borja-Arriarán con diag-nóstico de SAF primario, que presentó en su evolución la forma catastrófica. Este caso sirve de base para una revisión del proceso diagnóstico del SAF en relación a otras patologías reumatológicas y las características propias del SAF catastrófico.

Antiphospholipid syndrome (APS) was described and characterized during the second half of the 20th century initially as a secondary prothrombotic phenome-non in the context of other connective tissue diseases, mainly lupus. However, the study of patients with primary disease prompted different consensus, both clin-ical and laboratory for their correct identification. Among patients with APS, the catastrophic presentation is of low prevalence, but important because of its poor prognosis, characterized by the commitment of multiple systems in a short time. We present the case of a patient from the San Borja-Arriaran Clinic Hospital with di-agnosis of primary APS, which presented the catastrophic form in its evolution. This case serves as a basis for a review of the diagnostic process of APS in relation to other rheumatologic pathologies and the characteristics of catastrophic APS.

Reunión clínica inter-hospitales: síndrome antifosfolípidos catastrófico, un cuadro de microangiopatía / Catastrophic antiphospholipid syndrome, a case of microangiopathy

Se presenta el caso de una mujer joven, sin antecedentes de importancia, que muestra trombosis de grandes y pequeños vasos. A pesar del tratamiento con anticoagulación y corticoides en dosis altas, desarrolla necrosis cutánea y una importante respuesta inflamatoria sistémica con disfunción orgánica múltiple, por lo que .se le indicó plasmaféresis y, posteriormente, rituximab, con buena respuesta. Se discute el síndrome antifosfolípidos con énfasis en los anticuerpos antiprotrombina y la patogenia de la microangiopatía en el síndrome antifosfolípidos catastróficos.

We present the case of a young, otherwise healthy woman, who developed thrombosis of large and small vessels and capillaries. Despite anticoagulation treatment and high doses of glucocorticoids, she developed cutaneous necrosis and systemic inflammatory response with multiple organ dysfunction. Plasmapheresis and rituximab were administered with good response. We discuss the antiphospholipid syndrome, with emphasis on antiprothrombin antibodies and the pathogenesis of microangiopathy in antiphospholipid syndrome.

Atualização sobre a síndrome do anticorpo antifosfolípide / Update on antiphospholipid syndrome

A síndrome antifosfolípide é doença auto-imune definida pela ocorrência de tromboses vasculares e/ou morbidade gestacional, em pacientes com testes positivos para os anticorpos antifosfolípides. Anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anti beta 2 glicoproteína I são os anticorpos clinicamente importantes para o diagnóstico. Na gestação, pode estar associada a abortamentos recorrentes, restrição do crescimento intra-uterino, oligoidrâmnio, pré-eclâmpsia, parto pré-termo, síndrome HELLP, descolamento prematuro de placenta e óbito fetal. A anticoagulação é a principal estratégia no manejo das complicações trombóticas e obstétricas dessa síndrome, melhorando o prognóstico materno e fetal. O presente artigo tem por objetivo realizar atualização acerca dos principais aspectos relacionados aos critérios diagnósticos, às complicações e ao manejo atual da gestante acometida pela síndrome antifosfolípide.

Síndrome antifosfolípide: apresentação de caso e comentários / Antiphospholipid syndrome: a case report and discussion

Doença de natureza auto-imune, a Síndrome Antifosfolípide(SAF) é uma trombofilia adquirida caracterizada por eventos trombóticos e complicações obstétricas. Estas são definidas como abortos ou mortes fetais, resultantes de trombose dos vasos placentários. Os critérios diagnósticos incluem fatores clínicos (trombose/abortamentos) aliados à detecção laboratorial de anticorpos antifosfolípides. Relatamos o caso de uma paciente com 33 anos, na quarta gestação (2 fetos mortos e 1 aborto), com complicações obstétricas consecutivas e eventos trombóticos de longa data, além de alta dosagem de IgM para cardiolipina. Depois de firmado o diagnóstico de SAF, estabelecemos um plano terapêutico com heparina e AAS. Na trigésima-quarta semana de gestação, optou-se por antecipação do parto devido a alterações no perfil biofísico fetal e na dopplervelocimetria. Após 17 dias na UTI por insuficiência respiratória aguda, o recém-nascido evoluiu em boas condições. O diagnóstico de SAF deve sempre ser suspeitado em história de complicações obstétricas recorrentes (mesmo sem eventos trombóticos associados), na ausência de alterações cromossomiais ou falta de história familiar de malformações, natimortos ou abortos de repetição. Este relato reafirma a importância do diagnóstico da SAF, já que a melhora do prognóstico gestacional depende, via de regra, da instituição de medidas terapêuticas adequadas e específicas.

Hipertension pulmonar tromboembolica cronica con y sin sindrome antifosfolipido / Chronic thromboembolic pulmonary hypertension with and without antiphospholipid syndrome

La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTC) está dada por la obstrucción de arterias pulmonares y sus ramas por trombos organizados. El objetivo fue evaluar las características y evolución de la HPTC en pacientes con y sin síndrome antifosfolípido (SAF). Se analizaron retrospectivamente todos los pacientes con HPTC en nuestra institución entre junio de 1993 y junio del 2005. De los 38 pacientes evaluados, 16 tenían SAF (grupo A) y 22 pacientes (grupo B) presentaban estudio de trombofilia normal (n = 10) u otras anormalidades trombofílicas (n = 12). Ambos grupos fueron similares en cuanto a la media de edad (41 vs. 50 años), la clase funcional que presentaban al diagnóstico (81 vs. 100% en clase III-IV), y la presencia de trombosis en otros territorios (31 vs. 27%). El 62.5% de pacientes del grupo A y el 54.5% del grupo B fueron sometidos a tromboendarterectomía pulmonar. La media de seguimiento fue de 45 meses (rango de 0.5 a 144). Al final del mismo todos los pacientes con SAF y todos los pacientes operados estaban en clase funcional I-II. La mediana de sobrevida desde el momento del diagnóstico alcanzó los 59 meses para el grupo A vs. 27 meses en el grupo B (p = 0.199). La media de sobrevida del total de los pacientes operados fue de 56 meses para el grupo A vs. 33 meses para el grupo B (p = 0.08). En conclusión: Los pacientes con HPTC y SAF tendieron a lograr una mejor sobrevida que los pacientes con HPTC sin SAF. Aquellos con HPTC y SAF que fueron operados lograron mejoría de su clase funcional y tendieron a una mayor sobrevida respecto de los no operados.

Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTE-PH) is defined as the chronic obstruction by organized thrombi in pulmonary artery and their branches causing pulmonary hypertension. The objective is to evaluate features and outcome of CTE-PH in patients with and without coexisting antiphospholipid syndrome (APS). All patients studied at our Institution with CTE-PH between June 1993 and June 2005 were analyzed retrospectively. Sixteen out of 38 patients were APS positive (group A), and 22/38 patients (group B) disclosed normal results (n = 10) or other thrombophilic abnormalities (n =12). Results: both groups were similar in age (mean 41 vs. 50 years), NYHA class at diagnosis (81 vs. 100% in III-IV) and the presence of previous or coexistent thrombosis in other territories (31 vs. 27%). Sixty three percent of patients in group A and 55% of patients in group B underwent thromboendarterectomy. The patients were followed during an average of 45 months (0.5- 144). At the end of follow up all the APS patients and all the chirurgical patients were in I-II functional class (p=0.053). The median survival from diagnosis was 59 months for group A and 27 months for group B (p=0.199). The mean survival of patients who underwent thromboendarterectomy was 56 months for group A vs. 33 months for group B (p=0.08). We conclude that patients with CTE-PH and APS disclosed a trend to a better survival than patients with CTE-PH without APS. Those patients with CTE-PH and APS who underwent thromboendarterectomy tended to achieve a better functional class and survival than those who received medical treatment.

Síndrome dos anticorpos antifosfolipídicos (SaAFLs) / Antiphospholipid antibodies syndrome

Os autores revisam a síndrome dos anticorpos antifosfolípides, condição mais comum dentre as causas hematológicas de trombose. São discutidos aspectos relacionados com a epidemiologia, etiopatogenia, associações, manifestações sistêmicas e cutâneas, critérios de diagnóstico clínico e laboratorial e tratamento desta entidade clínica. A experiência pessoal dos autores, baseada em 52 casos, é acrescentada quando se referem às manifestações dermatológicas. Segundo a literatura, estas são as primeiras manifestações em 41 por cento dos casos da síndrome.

Síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFC): presentación de un caso clínico / Catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS): presentation of a clinical case

El síndrome antifosfolípidos (SAFL) es una trombofilia adquirida auto inmune, caracterizada por la ocurrencia de trombosis arteriales y/o venosas y abortos recurrentes. En raras ocasiones este cuadro puede tener una presentación catastrófica, con compromiso de microangiopatía y un curso grave de muy alta mortalidad. La frecuencia de este cuadro es menor al 1 por ciento de los SAFL, y cuando ocurre el compromiso de tres órganos se denomina síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFC). Presentamos el caso de un paciente que debuta con una insuficiencia renal de rápida progresión, asociado a trombocitopenia y accidentes vasculares, en el cual se demuestra la presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Se maneja con plasmaféresis, anticoagulación e inmunosupresión con excelente respuesta. Este caso es de interés por presentar un diagnóstico infrecuente de insuficiencia renal, cuyo manejo oportuno y agresivo puede cambiar el pronóstico sombrío publicado en la literatura.

Síndrome antifosfolipídico: ventiun años después / Antiphospholipidid syndrome: after 21 years

El síndrome antifosfolipídico, descrito en 1983 por Graham Hughes, es el estado de hipercoagulabilidad adquirido más frecuentemente. A la tríada clínica clásica de trombosis arteriales o venosas, pérdidas fetales recurrentes acompañadas de trombocitopenia y títulos elevados de anticuerpos anticardiolipinas y/o anticoagulante lúpico, se unen otras manifestaciones menos frecuentes, pero no menos importantes, como livedo reticularis, migrañas, alteraciones valvulares y corea. El reconocimiento y tratamiento adecuado de este estado patológico puede modificar ostensiblemente la calidad de vida de las personas que lo presentan. Diferentes órganos y tejidos pueden ser afectados, entre ellos, el corazón, el cerebro, los ríñones, la placenta. Esta afectación multisistémica nos ha permitido sugerir que este síndrome podría ser llamado "síndrome de trombosis autoinmune sistémica

Prevención secundaria de la trombosis en pacientes con síndrome antifosfolípido / Secondary prevention of thrombosis in antiphospholipid syndrome patients

Antiphospholipid syndrome is very heterogeneous and is therefore of interest to various medical specialties. The neurologist will see it in cases of ischemic cerebrovascular disease. Retrospective clinical series suggest that treatment with high levels of anticoagulants (INR of 3 to 4.5), rather than at the usual levels (INR 2 to 3), decreases its recurrence. Crowther et al. published in the New England Journal of Medicine (2003; 349: 1133-8), the first prospective, randomized study evaluating the effectiveness and safety of oral anticoagulation at the two levels mentioned to prevent the recurrence of cerebral thrombosis. The authors conclude that a high-level use of anticoagulants does not give better results than a moderate-level use (INR 2 to 3). These results are crucial for neurologists, since the most serious complication arising from the use of anticoagulants is intracranial hemorrhage, whose primary risk factors are the level of anticoagulation and previous infarction. This study allows us to manage ischemic events in antiphospholipid antibody syndrome, with usual levels of anticoagulation.