Secuencia de bandas amnióticas, una actualización / An update on amniotic bands sequence

La secuencia de bandas amnióticas es un desorden congénito caracterizado por anomalías craneofaciales, de la pared corporal y de las extremidades que pueden asociarse con bandas fibrosas fetoplacentarias. Su prevalencia ha sido reportada entre 0,19 y 8,1 por 10 000 nacimientos. Diversas teorías han tratado de explicar su etiología, sin embargo, ninguna, en forma individual, sustenta todas y cada una de las anomalías observadas, por lo que se ha considerado una entidad multifactorial. La identificación de anomalías (pre-yposnatalmente) sugestivas de secuencia de bandas amnióticas permite el abordaje diagnóstico para efectuar intervenciones terapéuticas oportunas que posibiliten la liberación de bandas amnióticas mediante fetoscopia con recuperación de la perfusión de la porción distal de la extremidad involucrada o bien la reparación quirúrgica posnatal y para otorgar asesoramiento genético. Este artículo ofrece una actualización sobre aspectos epidemiológicos, teorías etiológicas, factores de riesgo, características clínicas, diagnóstico (que incluye el diagnóstico prenatal), asesoramiento genético, abordaje terapéutico y pronóstico de esta entidad.

Amniotic bands sequence is a congenital disorder characterized by craniofacial, body wall, and limb anomalies that may be associated with fetal-placental fibrous bands. Its prevalence has been reported to range from 0.19 to 8.1 per 10 000births. Different theories have attempted to explain the etiology of amniotic band sequence; however, none has individually been able to support each and every defect observed, so it has been considered to be a multifactorial condition. The (pre- and post-natal) identification of anomalies suggestive of amniotic band sequence is useful for the diagnostic approach and implementation of timely therapeutic interventions favoring the release of the amniotic bands using fetoscopy with recovery of the involved distal limb perfusion, or else the possibility of performing a post-natal surgical repair. It is also helpful to provide genetic counseling. This article offers an update on the epidemiological aspects, etiological theories, risk factors, clinical characteristics, diagnosis (including antenatal diagnosis), genetic counseling, therapeutic approach, and prognosis of amniotic bands sequence.

Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas: Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común / Bartsocas-Papas syndrome and amniotic bands sequence: Clinical similarities suggest a common etiopathogenic factor

Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compartidas por otras displasias ectodérmicas monogénicas son: pterigium en miembros inferiores, fisuras faciales, defectos de reducción distal de miembros y apéndices cutáneos. Por otro lado, la secuencia de bridas amnióticas (SBA), de etiopatogenia desconocida, se caracteriza por un espectro variable de anomalías consideradas disruptivas, incluyendo fisuras faciales y defectos de reducción de miembros. Objetivo: describir los hallazgos clínicos y anatomopatológicos de un paciente con SBP y de otro con SBA, remarcando sus semejanzas. Casos clínicos: 1) Recién nacida con fisura facial, pterigium poplíteo y crural, reducción de dedos y ortejos, y apéndices cutáneos. Placenta con zonas desprovistas de epitelio amniótico. 2) Feto femenino de 27 semanas, fisura facial atípica, reducción distal de miembros, pterigium poplíteo, defecto de cierre de pared tóracoabdominal y polo cefálico, apéndices cutáneos y presencia de bridas amnióticas. Placenta y cordón umbilical con extensas zonas de desprendimiento del epitelio amniótico. Conclusiones: algunos hallazgos similares en el SBP y la SBA permitirían especular acerca de la existencia de un factor intrínseco, relacionado al desarrollo de la piel, y común a ambas entidades.

Introduction: Bartsocas-Papas syndrome (BPS) is a lethal condition caused by a homozygous mutation of the RIPK4 gene, which, being part of a complex molecular network, is involved in keratinocyte differentiation while. The main clinical manifestations are webbing of lower limbs, facial clefts, distal limb reduction defects, and skin tags, and some of these are shared with other monogenic ectodermal dysplasia syndromes. Similarly, amniotic bands sequence (ABS), a condition of unknown etiopathogenesis, is characterized by a variable spectrum of anomalies considered as disruptive, such as facial clefts and limb reduction defects. Objective: to describe clinical and autopsy findings of a patient with BPS and of a fetus with ABS, emphasizing on their similarities. Case reports: 1. Female liveborn with atypical facial clefts, popliteal and crural webbing, distal reduction defects of hands and feet, and multiple skin tags. The placenta showed regions lacking amniotic epithelium. 2. Female fetus of 27 gestational weeks, atypical facial clefts, distal limb reduction defects, popliteal webbing, thoracoabdominal and cephalic closure defects, skin tags, and amniotic bands. Placenta and umbilical cord showed broad regions lacking amniotic epithelium attachment. Conclusions: the observation of a number of findings with remarkable similarities between BPS and ABS allows considering the existence of an intrinsic factor, involved in skin development which is common to both conditions.

Bilateral fibular hemimelia with recto-vestibular fistula associated with amniotic bands.

Fibular Hemimelia is a rare congenital disorder of deficiency to complete absence of fibula. It has been associated with post axial skeletal anomalies like shortening of femur, absence of lateral rays of foot and syndactyle, polydactyle etc. We report this case because of associated amniotic constriction bands over both the forearm, suggesting amniotic bands may be one of the causal factors of Fibular Hemimelia due to insult to the growing limb bud.

Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos / Amniotic band syndrome: 3 case-reports

Amniotic Band Syndrome is a sporadic condition with a spectrum of clinical presentations that include constriction rings, pseudosyndactily, amputations, multiple craniofacial - visceral - body wall defects and spontaneous abortion. The incidence ranges from 1: 1 200 to 1: 15 000 newborns, creating controversy regarding its pathogenesis. We report 3 cases with different clinical manifestations of this entity and review the different etiological hypotheses for this syndrome. Two main pathogenic mechanisms are proposed: the exogenous theory with early amnion rupture leading to fibrous bands that entrap the fetal body and the endogenous theory that establishes a germ plasm defect with vascular disruption and disturbance of morphogenesis during early gastrulation. However, the exact etiology of Amniotic Band Syndrome remains unknown and its natural evolution is unpredictable. The observed geographic difference in birth prevalence is useful in studying specific genetic and environmental factors involved. The management of this disease must be multidisciplinary and the outcome depends on malformations severity.

El síndrome de bridas amnióticas es una condición esporádica variable que presenta un espectro que incluye anillos de constricción, pseudosindactilia, amputaciones, múltiples alteraciones craneofaciales, viscerales, de la pared corporal y abortos espontáneos. El rango de incidencia es de 1 en 1 200 a 1 en 15 000 recién nacidos vivos. La patogenia del síndrome de bridas amnioticas es controversial. En el siguiente informe se reportan tres casos donde se describen las diferentes manifestaciones clínicas de esta entidad, además se revisaron las diferentes hipótesis etiológicas. Entre los dos mecanismos propuestos destacan la ruptura prematura del amnios (teoría exógena), que conlleva a la formación de bandas fibrosas que afectan el cuerpo fetal y la teoría endógena como defecto germinal, disrupción vascular y alteraciones en la morfogénesis durante la gastrulación temprana. Sin embargo, la etiología exacta del síndrome de bridas amnioticas es incierta y su curso natural es impredecible. Las diferencias geográficas observadas en las prevalencias de nacimiento puede ser una indicación útil para estudios de factores genéticos y ambientales candidatos. El manejo debe ser multidisciplinario y el pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones.

Síndrome de brida amniótica y complejo "limb-body-wall": a propósito de un caso clínico / Amniotic brida syndrome and limb-body-wall complex: reviewing a clinical case

Se presenta un caso de síndrome de Brida amniótica que es una malformación congénita caracterizada por la formación de bandas fibrosas derivadas del amnios y que comprimen y estrangulan partes fetales especialmente cráneoencefálicas y de las extremidades. La etiopatogenia es desconocida y se descarta la participación de factores genéticos. Las formas menores son susceptibles de fetocopia y compatibles con la sobrevida. Las formas severas son incompatibles con la vida.

Estudio tridimensional de bandas amnióticas y diagnósticos diferenciales / Three-dimensional study of amniotic bands and differential diagnosis

Las bandas y bridas amnióticas son hallazgos habituales para el sonografista, aunque poco frecuentes. Su disposición es al azar. Presentamos aquí hallazgos de distintos tipos de bandas y proponemos varias patologías con las que pueden ser confundidas.

Banda amniótica circunferenciales liberación en un tiempo quirúrgico / Circumferencial amiotic bands. Release in one operating time

De enero de 1983 a didicmebre de 1993 se realizó un estudio de 24 pacientes con bandas de Streeter, a los que se les intervino quirúrgicamente, realizando una liberación circunferencial de la banda en 19 casos, amputación de la extremidad en tres casos y dos casos no requirieron tratamiento. El número de bandas por paciente fue en promedio de 2.1. La localización fue en miembros torácicos en ocho casos, miembros pélvicos en 13 casos, y en tres pacientes en ambas localizaciones. La edad promedio al momento de la liberación fue de 2.6 años, realizándose en dos tiempos quirúrgicos en tres casos y en un tiempo en 16 casos. Fue necesaria la revisión de la liberación dos de los tres pacientes que inicialmente fueron manejados en dos tiempos quirúrgicos y en dos de los 16 pacientes que fueron manejados en un tiempo quirúrgico. La liberación de bandas amnióticas circunferenciales en un tiempo quirúrgico es un procedimiento seguro, con menor índice de complicaciones y una recuperación temprana de los pacientes

Amputación prenatal del pie en un recién nacido causado por bridas amnióticas / Amputation of a newborns's foot caused by amniotic bands

Introducción. Secundario a la ruptura del amnios, pequeños filamentos de éste pueden anudar estructura en desarrollo produciendo: constricciones anulares, pseudosindactilia, amputaciones intrauterinas y constricción del cordón umbilical. Este patrón de malformación conocido como secuencia de bridas amnióticas es en la mayoría de los casos de etiología desconocida. El riesgo de recurrencia es insignificante. Caso clínico. Se informa el caso de un recién nacido pretérmino, obtenido por cesárea debido a sufrimiento fetal agudo, en quien se encontró el pie derecho amputado incrustado en las membranas placentarias. Además, los dedos segundo, tercero y cuarto de la mano izquierda se observaron amputados a nivel de la articulación interfalángica distal. Conclusiones. Se considerá importante comunicar este caso de secuencia de bridas amnióticas en el cual se encontró el pie derecho amputado unido a las membranas fetales. Este caso ilustra la importancia de evaluar en forma sistemática la placenta ya que de otra manera este diagnóstico podría pasar inadvertido

Diagnóstico ultrasonográfico y manejo de la ectopia cordis / The ultrasonic diagnosis and management of ectopia cordis

Se denomina síndrome de hendidura esternal una serie de anomalías congénitas que van desde pequeños defectos del manubrio esternal hasta severos defectos de fusión. El más severo de estos defectos es la ectopia cordis, en el cual el corazón está fuera del tórax y generalmente se acompaña de otras malformaciones. El diagnóstico ultrasonográfico de ectopia cordis es facil y consiste en la demostración del corazón fuera de su localización. Se presenta un caso de ectopia cordis torácica, sin cardiopatías internas, acompañado de otras malformaciones, asociado a placenta con banda amniótica. Se hacen comentarios acerca del diagnóstico ecosonográfico y manejo de dicha patología

Síndrome das bandas de constriçäo congênita. Estudo de 16 casos / Contriction ring syndrome. Study of 16 cases

Os autores fazem um estudo retrospectivo de 16 casos de síndrome das bandas de construçao congênita (SBCC) ou displasia de Streeter, que foram diagnosticados e tratados no período de março de 1987 a junho de 1995. Três pacientes apresentavam as bandas constritivas nos membros superiores, oito nos inferiores e cinco nos superiores e inferiores. Todas as situavam na porçao distal do segmento afetado, com exceçao de um paciente, cuja localizaçao era na coxa. Como lesoes associadas observaram-se sindactilia, branquidactilia, luxaçao congênita do quadril, pseudartrose de tíbia, pé eqüino-varo-aducto, pé metatarso varo e pé talo vertical. Foram realizadas as ressecçoes de 11 bandas constritivas e reconstruçao com zetaplastia em seis pacientes. Estes apresentavam, também, pés tortos congênitos que foram tratados em outro tempo cirúrgico. Nos pacientes restantes, o tratamento foi a correçao de deformidades em dedos das maos ou dos pés, amputaçao ou apenas acompanhamento clínico.

Síndrome de bridas amnióticas: descripción de dos casos clínicos y discusión etiopatogénica / Amniotic band syndrome: description of 2 clinical cases and etiopathogenic discussion

Se presentan dos casos de recién nacidos con alteraciones compatibles con el síndrome de bridas amnióticas. El primero presenta posturas viciosas de extremidades inferiores y mutilaciones de las superiores, además de labio leporino complicado. El segundo caso corresponde a una brida facionucal que practicamente separa la boca del resto de la cara. A la luz de ambos casos se hace una revisión crítica de las teorías etiológicas planteadas en la literatura

Secuencia de disrupción amniótica: presentación de un caso / Disruption of sequence amniotic: presentation of case

Se presenta el caso de un recién nacido pretérmino afectado por múltiples malformaciones craneofaciales y de extremidades como consecuencia de ruptura Amniótica Temprana. Los estudios practicados descartan el Sd. de Ehiers-Danlos relacionado con casos familiares de Sd. de Banda Amniótica por lo que se considera como un caso esporádico con pocas probabilidades de recurrencia. Este contituye el primer caso que se presenta en el Hospital Nuestra Señora de la Caridad de San Sebastián de los Reyes, Estado Aragua

Síndrome de Bandas Amnióticas / Ammiotic Band Syndrome

El Síndrome de Bandas Amnióticas, es una entidad caracterizada por una variedad de anomalías congénitas asimétricas tan amplia, que ningún caso es exactamente igual a otro. Reportamos un caso de un infante de 2 años de edad, con bandas constrictivas en los dedos de la mano, las cuales son suficientes para hacer el diagnóstico. Además, discutimos las teorías etiopatogénicas más aceptadas, basándonos en la revisión de la literatura publicada más recientemente

Bandas constrictivas prenatales: presentación de un caso y revisión de la literatura (Síndrome de las Bandas amnioticas) / Prenatal constrictive bands: report of a case and review of literature (Amniotic Bands Syndrome)

El síndrome de las Bandas Amnioticas o Bandas Constrictivas Prenatales, es una entidad muy bien definida desde el punto de vista clínico y anatomopatológico; según las diferentes publicaciones la incidencia se ha estimado entre 1:5000 y 1:10000 embarazos. En la literatura venezolana no hay reportes acerca de esta entidad. Los autores describen un caso documentado profusamente desde el punto de vista iconográfico, tanto de la clínica como de la radiología. Hacen una revisión de la literatura nacional e internacional y resumen una discusión acerca de las teorías etiológicas que tratan de explicar la génesis de estas malformaciones

Síndrome das bridas amnióticas: descriçäo de um caso / Syndrome of amniotic bands: description of a case

É descrito um caso de Síndrome das Bridas Amnióticas como causa de malformaçöes oculares em uma mulher de 54 anos de idade. Esta síndrome é um conjunto de malformaçöes fetais provocados por bridas amnióticas remanescentes após a ruptura precoce do saco amniótico durante o período gestacional

Sindrome da brida amniotica / Amniotic band syndrome

Os autores descrevem um caso de sindrome da brida amniotica com comprometimento facial, cranial e pe torto congenito. As manifestacoes clinicas principais e a etiologia da sindrome sao discutidas, ressaltando o cuidado com o amniocentese no primeiro trimestre. A sindrome da brida amniotica (S.B.A.) tem varias sinonimias: constricao anular congenita, bandas amniogenicas, banda de tecido aberrante "adam complex" ("amniotic deformaty, adhesions, mutilations") e sequencia da brida amniotica. Ela e constituida por uma serie de anomalias anatomicas do recem-nascido, associadas a estrangulamento de partes feitas "in utero" levando a deformacoes, malformacoes ou roturas. A apresentacao deste caso clinico tem o objetivo de alertar os pediatras e obstetras para esta patologia pouco frequente e cujo diagnostico e muitas vezes feito erroneamente, em vista das multiplas caracteristicas que a sindrome da brida amniotica pode assumir.