Diagnóstico prenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann y su correlación posnatal / Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome and postnatal correlation

El Síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético poco frecuente, que se diagnostica a través del ultrasonido, fundamentalmente por el hallazgo de macroglosia, macrosomía y onfalocele. En el caso que se presenta se encontraron dos criterios mayores, la sospecha de un tercer criterio mayor y uno menor. Durante el estudio prenatal se visualizó una posible lesión parenquimatosa renal que fue vista en el control postnatal.

El síndrome de Wiedemann Beckwith. Su historia natural y sus niveles de prevención / The Wiedemann Beckwith syndrome. Natural history and its levels of prevention

Nuestro objetivo principal es el de delinear la historia natural de la enfermedad y sus niveles de prevención (HNE y NP) en el síndrome de Wiedemann-Beckwith, tal como Leavell y Clark los diseñaron para los padecimiento infectocontagiosos. Para ello nos basamos en nuestra experiencia previa de 39 casos y en otros reportes propios relacionados con la didáctica de la HEN y NP, así como lo reportado en la literatura. Se obtiene con esto un modelo en el que se estudia el estado salud-enfermedad, se analizan los factores de riesgo, se une la medicina clínica con la medicina epidemiológica y social, y por otro lado, al estructurar la HNE y NP, nos permite actuar con medidas preventivas dependiendo de la ubicación de la fase, rígase salud o enfermedad. Es posible entonces que así como este padecimiento genético mendeliano se analiza bajo la HNE y NP, cualqluier otro de la misma etiología puede encuadrar en este modelo que resulta preferible al método tradicional