The First Korean Case of Camurati-Engelmann Disease (Progressive Diaphyseal Dysplasia) Confirmed by TGFB1 Gene Mutation Analysis

Camurati-Engelmann disease (CED) is an autosomal dominant progressive diaphyseal dysplasia caused by mutations in the transforming growth factor-beta1 (TGFB1) gene. We report the first Korean family with an affected mother and son who were diagnosed with CED. The proband is a 19-yr-old male with a history of abnormal gait since the age of 2. He also suffered from proximal muscle weakness, pain in the extremities, and easy fatigability. Skeletal radiographs of the long bones revealed cortical, periosteal, and endosteal thickenings, predominantly affecting the diaphyses of the upper and lower extremities. No other bony abnormalities were noted in the skull and spine and no remarkable findings were seen on laboratory tests. The patient's mother had a long-standing history of mild limb pain. Under the impression of CED on radiographic studies, we performed mutation analysis. A heterozygous G to A transition at cDNA position +653 in exon 4 of the TGFB1 gene (R218H) was detected in the patient and his mother.

Doença de Camurati-Engelmann: relato de caso com acometimento ósseo grave / Camurati-Engelmann disease: a case report of a patient with severe bone involvement

Neste artigo é descrito um caso da doença de Camurati-Engelmann em um paciente do sexo masculino, com 32 anos de idade, que foi submetido a avaliação radiológica por radiografias simples, cintilografia óssea e tomografia computadorizada, as quais mostraram achados clássicos dessa síndrome e alguns aspectos incomuns vistos somente em casos com acometimento ósseo grave.

Atrofia Óptica e Doença de Camurati-Engelmann / Optic atrophy and Camurati-Engelmann disease

Objetivo: Relato de caso de atrofia óptica bilateral secundária à Doença de Camurati-Engelmann. Local: Clivan - Instituto de Oftalmologia. Métodos: Os autores descrevem uma criança de 10 meses com nistagmo, estrabismo, atrofia óptica bilateral e alterações esqueléticas. Os exames clínico e radiológico permitiram o diagnóstico da displasia diafisária progressiva - Doença de Camurati-Engelmann. Conclusão: A proliferação óssea na Doença de Camurati-Engelmann pode causar compressão do canal óptico e atrofia óptica. A atrofia óptica na criança, quando detectada, deve ser prontamente investigada a fim de evitar a progressão do dano funcional.

Doença de Camurati-Engelmann. Relato de caso / Camurati-Egelmann disease. Case report

Os autores relatam um caso de doença de Camurati-Engelmann em paciente do sexo masculino, com 26 anos de idade, avaliado radiologicamente através de cintolografia óssea, radiografia simples e tomografia computadorizada. Ressalta-se a importância do diagnóstico diferencial com outras doenças que cursam com hiperostose e o emprego de corticóide para controle do quadro álgico.

Evaluacion clinica, humoral y centellografica de un bisfosfonato como posible tratamiento en dos casos de displasias diafisarias: las enfermedades de Ribbing y Camurati-Engelmann / Clinical, humoral and centellographic assessment of pamidronate as potential treatment of diaphyseal dysplasia: Ribbing and Cammurati-Engelmann diseases

Se presenta la evolución a corto plazo de 2 casos de displasias diafisarias, uno de enfermedad de Ribbing y el otro de Camurati-Engelman, tratados con pamidronato disódico, por vía oral. El diagnóstico se verificó por el cuadro clínico, bioquímico y radiológico, este último mostrando el típico engrosamiento de las corticales diafisarias. Aunque tratándose de patologías condensantes, la medicación se administró porque ambos casos presentaban recambio óseo acelerado, evidenciado por los marcadores bioquímicos del metabolismo fosfo-cálcico y la hipercaptación en la centellografía esquelética. El bisfosfonato produjo mejorías clínicas, reduciendo el dolor óseo, mejorándo la deambulación de las pacientes y normalizando la actividad metabólica. Se consideran a estos efectos como francamente positivos en estas displasias, carentes de tratamiento específico.

Displasia diafisária progressiva: aspectos radiológicos e cintilográficos. Relato de caso / Progressive diaphyseal dysplasia: radiological and scintigraphic aspects. A case report

UM caso de displasia diafisária progressiva (doença de Engelmann) é descrito em uma paciente de 16 anos com história de dor em membros inferiores. Os sinais radiológicos e cintolográficos foram combinados para demonstrar o grau de atividade e a distribuiçäo da doença

Correlaçäo clínico-radiológica da doença de Engelmann-Camurati / Engelmann-Camurati's disease

A doença de Engelmann-Camurati é caracterizada pela má nutriçäo, sub-desemvolvimento e hiperostose progressiva e expansäo fusiforme da córtex dos ossos longos. As características clínicas, radiológicas e diagnósticos diferenciais säo discutidos

Tratamento cirúrgico de uma paciente com displasia crânio diafisária / Surgical treatment of cranio diaphyseal dysplasia

Os autores apresentam os achados clínicos, radiológicos e histopatológicos de uma paciente portadora de displasia crânio-diafisária (leontíase óssea), com 7 anos de evoluçäo. O desenvolvimento exagerado dos ossos faciais e os episódios repetidos de sangramento gengival, justificaram a indicaçäo cirúrgica em caráter excepcional neste caso. Desta forma, observou-se a exeqüibilidade do tratamento cirúrgico, a despeito da grande dificuldade pelo excessivo sangramento. Dois anos de seguimento pós-operatório mostraram a excelente qualidade de vida da paciente, que certamente näo teria sem cirurgia