1.
ACM arq. catarin. med
;
22(4): 205-8, out.-dez. 1993. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-147584
RESUMO
Este trabalho relata o caso de duas criancas nascidas em junho de 1993 no Hospital Dr. Homero de Miranda Gomes, em Sao Jose (SC) com estigmas clinicas da Sindrome de Brachmann- De Lange. Serao discutidos aspectos etiopatogenicos e a variabilidade clinica da sindrome, fazendo uma revisao nas descricoes bibliograficas.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Cornélia de Lange/fisiopatologia , Anormalidades Congênitas/etiologia , Doenças Genéticas Inatas
2.
Rev. bras. oftalmol
;
49(5): 332-4, out. 1990. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-128664
RESUMO
Os autores apresentam um caso de Síndrome de Cornélia de lange, enfatizando os aspectos oftalmológicos e revendo os sinais mais característicos da síndrome