Diagnósticos e intervenções de enfermagem ao neonato com Síndrome de Donohue (Leprechaunismo): estudo de caso / Nursing diagnoses and interventions for a neonate with Donohue Syndrome (Leprechaunism): a case study / Diagnóstico e intervención de enfermería al neonato con Síndrome de Donohue (Leprechaunismo): estudio de caso

Objetivo: identificar os diagnósticos de enfermagem de um neonato portador da Síndrome de Donohue; listar os resultados das intervenções de enfermagem, propostas ao neonato. Método: estudo descritivo, retrospectivo, tipo estudo de caso. Dados obtidos no prontuário do paciente, em 2015, em um hospital universitário do Rio de Janeiro, após aprovação do projeto pelo Comitê de Ética e Pesquisa, parecer número 1.021.084. Para análise dos dados, utilizou-se os diagnósticos e intervenções de enfermagem conforme a taxonomia da North American Nursing Diagnosis Association e da classificação das intervenções de enfermagem. Resultados: emergiram quatro diagnósticos reais: hipotermia, padrão respiratório ineficaz, dor aguda e conforto prejudicado; e seis de risco: glicemia instável, desequilíbrio de volume de liquido, infecção, integridade da pele, vínculo prejudicado e atraso no desenvolvimento. Foram traçadas intervenções contemplando as necessidades biológicas mais afetadas. Conclusão: avaliação do neonato, com competência técnico-científica a partir dos diagnósticos reais e de risco, colaboram para uma prática efetiva e eficaz de enfermagem.

ABSTRACT Objective: to identify the nursing diagnoses of a neonate with Donohue Syndrome and to list the outcomes of related nursing interventions. Method: in this descriptive, retrospective case study at a university hospital in Rio de Janeiro, data were obtained from the patient's medical chart in 2015, after approval of the research project by the Research Ethics Committee (Opinion No. 1.021.084). Data were analyzed using the nursing diagnoses and interventions of the North American Nursing Diagnosis Association taxonomy and classification of nursing interventions. Results: four actual diagnoses emerged: hypothermia, ineffective respiratory pattern, acute pain, and impaired comfort; and six risk diagnoses: unstable glycemia, fluid volume imbalance, infection, skin integrity, impaired binding, and developmental delay. Interventions were planned to contemplate the biological needs most affected. Conclusion: evaluation of the neonate with technical and scientific competence based on the real and risk diagnoses collaborated towards effective and efficacious nursing practice.

Objetivo: identificar los diagnósticos de enfermería de un neonato afectado por el Síndrome de Donohue; hacer una lista de los resultados de las intervenciones de enfermería, propuestas para el neonato. Método: estudio descriptivo, retrospectivo, tipo estudio de caso. Los datos obtenidos en el registro del paciente, en 2015, en un hospital universitario de Río de Janeiro, tras la aprobación del proyecto por el Comité de Ética en Investigación, dictamen número 1.021.084. Para el análisis de los datos, se utilizaron los diagnósticos e intervenciones de enfermería de acuerdo con la taxonomía de la North American Nursing Diagnosis Association y de la clasificación de las intervenciones de enfermería. Resultados: han surgido cuatro diagnósticos reales: hipotermia, patrón respiratorio ineficaz, dolor agudo, incomodidad y seis diagnósticos de riesgo: glucemia inestable, desequilibrio de volumen de líquido, infección, integridad de la piel, vínculo perjudicado y retraso en el desarrollo. Las intervenciones fueron trazadas contemplando las necesidades biológicas más afectadas. Conclusión: evaluación del neonato, con competencia técnica y científica, a partir de los diagnósticos reales y de riesgo, colaboran para una práctica efectiva y eficaz de enfermería.

Two Novel Insulin Receptor Gene Mutations in a Patient with Rabson-Mendenhall Syndrome: The First Korean Case Confirmed by Biochemical, and Molecular Evidence

Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is a rare syndrome manifested by extreme insulin resistance with hyperinsulinemia, acanthosis nigricans, tooth dysplasia and growth retardation. Our patient was first noted at the age of 8 months due to pigmentations on skin-folded areas. Initial laboratory tests showed normal fasting glucose (69 mg/dL). Fasting insulin level was severely elevated, up to 554.6 microIU/mL, and c-peptide level was increased, up to 13.81 ng/mL. However, hemoglobin A1c was within normal range (4.8%). He is now 11 yr old. His growth development followed the 5-10th percentile and oral hypoglycemic agents are being administered. The last laboratory results showed insulin 364.1 microIU/mL, C-peptide 4.30 ng/mL, and hemoglobin A1c 7.6%. The boy was a compound heterozygote for the c.90C > A and c.712G > A mutations of the insulin receptor gene, INSR, which are nonsense and missense mutations. In summary, we report the first Korean case of RMS, which was confirmed by two novel mutations of the INSR.