Hueso nasal como marcador de aneuploidías y resultado perinatal / Nasal bone as a marker of aneuploidies and perinatal outcome

Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo. Resultados: La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93). Conclusión: La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)

Objective: To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker. Methods: From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated. Results: 1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ). Conclusion: The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)

Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos / Immune compromise in patients with Down syndrome. A case series

El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.

Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.

Prenatal diagnosis and outcome of pregnancy for women with high risks by screening of fetal free DNA from peripheral blood samples / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To analyze the results of prenatal diagnosis and outcome of pregnancy for women with a high risk for fetal aneuploidies.@*METHODS@#A total of 747 cases of prenatal diagnosis by amniocentesis due to high risks by non-invasive prenatal testing (NIPT) were selected from January 2015 to March 2022 in the Drum Tower Hospital Affiliated to Nanjing University Medical School. The amniotic fluid samples were subjected to chromosomal karyotyping and/or chromosomal microarray analysis. All cases were followed up by searching the birth information or telephone calls, and the results were recorded. 2 test or F test were used for comparing the difference between the groups.@*RESULTS@#Among the 747 pregnant women with a high risk by NIPT, 387 were true positives, and the overall positive predictive value (PPV) was 51.81%. The PPVs for trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18), trisomy 13 (T13) and sex chromosome aneuploidies (SCA) were 80.24% (199/248), 60% (48/80), 14% (7/50) and 38.97% (106/272), respectively. The PPV for T21 was significantly higher than T18 and T13 (χ2 = 85.216, P < 0.0001). The PPV for other chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) were 11.11% (5/45) and 40.74% (22/52), respectively. The PPV for increased X chromosomes was significantly higher than X chromosome decreases (64.29% vs. 22.22%, χ2 = 5.530, P < 0.05). The overall PPV for elder women (≥ 35 years old) was significantly higher than younger women (69.35% vs. 42.39%, χ2 = 49.440, P < 0.0001). For T21 and T18, the PPV of Z ≥ 10 group was significantly higher than that for 3 ≤ Z < 5 group or 5 ≤ Z < 10 group (P < 0.05). Among 52 cases with a high risk for CNVs, the PPV for the ≤ 5 Mb group was significantly higher than the 5 Mb < CNVs < 10 Mb or > 10 Mb groups (60% vs. 30%60% vs. 23.53%, P < 0.05). Among the 387 true positive cases, 322 had opted for induced labor, 53 had delivered with no abnormal growth and development, and 12 were lost during the follow-up.@*CONCLUSION@#The PPVs for common chromosomal aneuploidies are related to the age and Z value of the pregnant women, which were higher in the elder group and higher Z value group. In addition, the PPV is associated with high risk types. The PPV for T21 was higher than T18 and T13, and that for 45,X was lower than 47,XXX, 47,XYY or 47,XXY syndrome. NIPT therefore has relatively high PPVs for the identification of chromosomal CNVs.

Clinical application of non-invasive prenatal testing for twin pregnancies / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To evaluate the feasibility of non-invasive prenatal testing (NIPT) for the screening of fetal chromosome aneuploidies in twin pregnancies.@*METHODS@#A total of 2 745 women with twin-pregnancies were subjected for NIPT screening. Chromosomal karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried out on amniotic fluid samples from those with a high risk for fetal chromosome aneuploidies, and the diagnosis and pregnancy outcome were followed up. The sensitivity, specificity, positive predictive value and false positive rate of the NIPT were calculated.@*RESULTS@#Compared with other chromosomal abnormalities, NIPT had a higher efficacy for trisomy 21 and sex chromosomal aneuploidy (SCA) in twin pregnancies (with sensitivity being 100%, 100%, and specificity being 99.93%, 99.9%, respectively). It is difficult to evaluate the efficacy for trisomies 18 and 13 due to the limited data. For chromosome microdeletions and microduplications spanning 15 ~ 21 Mb, NIPT also had a certain detection rate. Compared with women with natural conception, NIPT had a higher detection rate for those with twin pregnancies by assisted reproduction (P < 0.05).@*CONCLUSION@#It is feasible to use NIPT for the detection of chromosome aneuploidies in women with twin pregnancies.

Knowledge level of children with Down Syndrome's parents before and after reading electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome / Nível de conhecimento dos pais de crianças com Síndrome de Down antes e depois da leitura do livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down

Objective: To analyse the knowledge level before and after reading electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome" through children with Down syndrome's Parents. Material and Methods: This study was conducted at three special need school type C (designed to the mentally disabled children) in Jakarta and POTADS Foundation, with 37 eligible parents. Book and questionnaire used were developed and modified from the guidelines of tooth injuries on typical children, with special consideration of children with Down syndrome. Validity and reliability were tested through discussion with experts, dentists, and children with Down syndrome's parents. Knowledge was measured twice, before and after reading electronic book for 10 minutes each step using same questionnaire. The total scores were categorized as follows: good (12-15), fair (9-11), and poor (0-8). Difference knowledge scores were statistically tested. Results: Mean of total score before and after reading were 6.62 (poor); 10.51 (fair), respectively. Difference score was statistically significant (p=0,001) using paired T-test. Conclusion: The electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome" was developed and modified by authors and needs to be evaluated by measuring the knowledge level of parents of children with Down syndrome. The measurement conducted showed that there is a difference in the level of knowledge of parents before and after reading the electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome."(AU)

Objetivo: Analisar o nível de conhecimento dos pais de crianças com Síndrome de Down antes e depois de lerem o livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down". Material e Métodos: Este estudo foi conduzido em três escolas de necessidades especiais tipo C (destinadas a crianças com deficiência mental) em Jacarta e na Fundação POTADS, com 37 pais elegíveis. O livro e o questionário utilizados foram desenvolvidos e modificados a partir das diretrizes sobre lesões dentárias em crianças típicas, com consideração especial para crianças com Síndrome de Down. A validade e a confiabilidade foram testadas por meio de discussões com especialistas, dentistas e pais de crianças com Síndrome de Down. O conhecimento foi medido duas vezes, antes e depois da leitura do livro eletrônico por 10 minutos em cada etapa, utilizando o mesmo questionário. As pontuações totais foram categorizadas da seguinte forma: bom (12-15), razoável (9-11) e ruim (0-8). A diferença nas pontuações de conhecimento foi testada estatisticamente. Resultados: A média da pontuação total antes e depois da leitura foi de 6,62 (ruim) e 10,51 (razoável), respectivamente. A diferença na pontuação foi estatisticamente significativa (p=0,001) usando o teste T pareado. Conclusão: O livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down" foi desenvolvido e modificado pelos autores e precisa ser avaliado medindo o nível de conhecimento dos pais de crianças com Síndrome de Down. A medição realizada mostrou que há uma diferença no nível de conhecimento dos pais antes e depois de lerem o livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down"(AU)

Caracterización de recién nacidos con síndrome de Down: experiencia de cuatro años en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay / Characterization of newborns with Down syndrome: 4-year experience at the Pereira Rossell Hospital's Neonatology Department, Montevideo, Uruguay / Caracterização de recém-nascidos com síndrome de Down: experiência de 4 anos no serviço de neonatologia do Centro Hospitalar Pereira Rossell, Montevidéu, Uruguai

Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.

Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.

Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.

Avaliação e ensino de emoções com crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de down mediado pela família / Assessment and teaching of emotions with children and young adults with autism or down syndrome mediated by family / Evaluación y enseñanza de las emociones con niños y jóvenes con autismo o síndrome de down mediadas por la familia

Este estudo avaliou o reconhecimento (imitação, identidade e identificação) e a nomeação de estímulos emocionais de valência negativa (raiva e tristeza) e positiva (alegria e surpresa) em conjunto com a influência dos tipos de estímulos utilizados (social-feminino, social-masculino, familiar e emoji) em crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de Down, por meio de tarefas aplicadas pela família e mediadas por recursos tecnológicos durante a pandemia de covid-19. Participaram cinco crianças e dois jovens adultos com autismo e uma criança e dois jovens adultos com síndrome de Down. Foram implementadas tarefas de identidade, reconhecimento, nomeação e imitação, com estímulos faciais de função avaliativa (sem consequência diferencial) e de ensino (com consequência diferencial, uso de dicas e critério de aprendizagem), visando a emergência da nomeação emocional por meio do ensino das tarefas de reconhecimento. Os resultados da linha de base identificaram que, para os participantes que apresentaram menor tempo de resposta para o mesmo gênero, a diferença de tempo de resposta foi em média 57,28% menor. Em relação à valência emocional, 50% dos participantes apresentaram diferenças nos acertos, a depender da valência positiva e negativa, sendo que 66,66% apresentaram diferenças para o tempo de resposta a depender da valência emocional. Após o procedimento de ensino, os participantes mostraram maior número de acertos nas tarefas, independentemente do gênero de estímulo e valência emocional, criando ocasião para generalização da aprendizagem de reconhecimento e nomeação de emoções, além de consolidar a viabilidade de estratégias de ensino mediadas por recursos tecnológicos e aplicadas por familiares.(AU)

This study evaluated the recognition (imitation, identity, and identification) and naming of negative (anger and sadness) and positive (joy and surprise) emotional stimuli alongside the influence of the types of stimuli (social-female, social-male, family, and emoji) in children and young adults with autism and Down syndrome, via tasks applied by the family and mediated by technological resources, during the COVID-19 pandemic. Five children and two young adults with autism and one child and two young adults with Down syndrome participated. Identity, recognition, naming, and imitation tasks were planned and implemented using facial stimuli with evaluative (without differential consequence) and teaching (with differential consequence, tips, and learning criteria) functions, aiming at the emergence of emotional naming from the recognition teaching tasks. The baseline results showed that, for participants who had a shorter response time for the same gender, the response time difference was on average 57.28% lower. Regarding the emotional valence, 50% of the participants showed differences in the correct answers, depending on the positive and negative valence, and 66.66% showed differences in the response time depending on the emotional valence. After the teaching procedure, the participants showed a greater number of correct answers in the tasks, regardless of the stimulus type and emotional valence, creating an opportunity for generalizing learning of emotion recognition and naming, in addition to consolidating the feasibility of teaching strategies mediated by technological resources and applied by family members.(AU)

Este estudio evaluó el reconocimiento (imitación, identidad e identificación) y la denominación de estímulos emocionales negativos (enfado y tristeza) y positivos (alegría y sorpresa) y la influencia de los tipos de estímulos utilizados (social-femenino, social-masculino, familiar y emoji ) de niños y jóvenes con autismo o síndrome de Down, a través de tareas aplicadas por la familia, mediadas por recursos tecnológicos durante la pandemia de la covid-19. Participaron cinco niños y dos adultos jóvenes con autismo, y un niño y dos adultos jóvenes con síndrome de Down. Se planificaron e implementaron tareas de identidad, reconocimiento, nombramiento e imitación con estímulos faciales con función evaluativa (sin consecuencia diferencial) y enseñanza (con consecuencia diferencial, uso de ayudas y criterios de aprendizaje), buscando la emergencia del nombramiento emocional después de la enseñanza de tareas de reconocimiento. Los resultados de la línea de base identificaron que para los participantes que tenían un tiempo de respuesta más corto para el mismo género, la diferencia en el tiempo de respuesta fue un 57,28% menor. En cuanto a la valencia emocional, el 50% de los participantes mostraron diferencias en las respuestas correctas, en función de la valencia positiva y negativa, y el 66,66% tuvieron diferencias en el tiempo de respuesta, en función de la valencia emocional. Después del procedimiento de enseñanza, los participantes mostraron mayor número de aciertos en las tareas evaluadas, independientemente del tipo de estímulo o valencia emocional, lo que genera una oportunidad para la generalización del aprendizaje de reconocimiento y denominación de emociones, además de consolidar la viabilidad de estrategias de enseñanza mediadas por recursos tecnológicos y aplicadas por la familia.(AU)

Análisis de la danza como herramienta educativa para el alumnado con Síndrome de Down: revisión narrativa / Analysis of dance as an educational tool for students with Down Syndrome: narrative review / Análise da dança como ferramenta educativa para alunos com Síndrome de Down: revisão narrativa

Resumen La danza es una actividad físico-deportiva y artística idónea para el desarrollo integral del alumnado y puede considerarse como promotora de inclusión. Por ello, el objetivo de este estudio fue realizar una revisión narrativa relacionada con los beneficios que aporta la danza en el alumnado con Síndrome de Down (SD) en la etapa de educación infantil. Para realizar la búsqueda de los documentos, se emplearon las palabras clave: "Child Education", "Dance" y "Down Syndrome". Los manuscritos fueron buscados en las bases de datos Web of Science, Scopus, SPORTDiscus y PubMed, hasta enero de 2023. Para ajustar la búsqueda al objeto de estudio, se estableció una serie de criterios de inclusión: i) cualquier tipo de documento científico relacionado con la temática; ii) manuscritos que indiquen, en el cuerpo del texto, al menos una descripción de los alumnos con SD de una longitud mínima de 50 palabras; iii) documentos realizados en inglés, español y/o portugués; y, iv) manuscritos que permitan obtener el texto completo; se obtuvo un total de 9 documentos. Los resultados mostraron una escasez de documentos en relación con el ámbito de estudio, como consecuencia de ser una temática muy específica. Asimismo, los manuscritos incluidos en esta revisión reportan que los beneficios que podrían obtenerse de la danza para el alumnado con SD están relacionados con la conciencia y el control postural, la mejora de aspectos sociales y mejoras a nivel cognitivo y emocional, así como el disfrute. Por ello, se recomienda ampliar el número de investigaciones futuras relacionadas con la danza en el sistema educativo y, concretamente, en la etapa de educación infantil, debido a los múltiples beneficios que aporta al alumnado con discapacidad.

Abstract Dance is a physical/sports and artistic activity appropriate to the comprehensive development of students, and can be considered as a means to promote inclusion. Thus, the objective of this study was to carry out a narrative review related to the benefits of dance in students with Down Syndrome (DS) in the child education stage. In order to carry out the search of documents, the keywords "Child Education", "Dance", and "Down Syndrome" were used. Manuscripts were searched in the Web of Science, Scopus, SPORTDiscus and PubMed data bases, up to January, 2023. In order to adjust the search of the object of study, a series of inclusion criteria was established: i) any type of scientific document relating to the topic; ii) manuscripts indicating, within the text body, at least one description of the students with DS that is at least 50 words in length; iii) documents written in English, Spanish and/or Portuguese; and iv) manuscripts that allow to obtain the full text. A total 9 documents were obtained. The results showed a scarcity of documents concerning the domain of study, as a result of this being a very specific topic. Similarly, the manuscripts included in this review report that the benefits that could derive from dance for students with DS have to do with posture awareness and control, the improvement of social aspects and improvements of a cognitive and emotional nature, as well as enjoyment. Therefore, it is recommended to expand the number of future research projects related to dance in the educational system, and concretely in the child education stage, due to the multiple benefits this brings to students with disabilities.

Resumo A dança é uma atividade físico-esportiva e artística idônea para o desenvolvimento integral dos alunos e pode ser considerada como promotora de inclusão. Portanto, este estudo teve como objetivo realizar uma revisão narrativa relacionada aos benefícios que a dança proporciona aos alunos com Síndrome de Down (SD) na etapa da educação infantil. Para busca dos documentos foram utilizadas as palavras-chave: "Child Education", "Dance" e "Down Syndrome". Os manuscritos foram pesquisados nas bases de dados Web of Science, Scopus, SPORTDiscus e PubMed, até janeiro de 2023. Para adequar a busca ao objeto de estudo, foi estabelecida uma série de critérios de inclusão: i) qualquer tipo de documento científico relacionado ao tema; ii) manuscritos que indiquem, no corpo do texto, pelo menos uma descrição de alunos com SD com extensão mínima de 50 palavras; iii) documentos elaborados em inglês, espanhol e/ou português; e, iv) manuscritos que permitam a obtenção do texto completo; foram obtidos um total de 9 documentos. Os resultados mostraram escassez de documentos em relação à área de estudo, por se tratar de um tema muito específico. Da mesma forma, os manuscritos incluídos nesta revisão mostram que os benefícios que poderiam ser obtidos com a dança para alunos com SD estão relacionados à consciência e ao controle postural, à melhoria dos aspectos sociais e às melhorias no âmbito cognitivo e emocional, bem como ao prazer. Portanto, recomenda-se ampliar o número de pesquisas futuras relacionadas à dança no sistema educacional e, especificamente, na etapa da educação infantil, pelos múltiplos benefícios que traz aos alunos com deficiência.

Evaluación antropométrica y condición física en población con síndrome de Down: estudio longitudinal en un lapso de 10 años / Anthropometric and physical condition evaluations in a population with Down Syndrome: a longitudinal study over 10 year / Avaliação antropométrica e condição física na população com síndrome de Down: Um estudo longitudinal durante um período de 10 anos

Resumen Introducción: Aunque existe consenso en cuanto a que la condición física de las personas con síndrome de Down es más baja que la de sus homólogas sin discapacidad, se desconoce el comportamiento específico de esta variable durante el ciclo vital. Objetivo: Determinar el comportamiento de las variables de antropometría y condición física en una población con síndrome de Down, en un lapso de 10 años. Métodos: Es un estudio longitudinal comparativo, diseño de panel, realizado con 16 personas (13 hombres y 3 mujeres) con síndrome de Down, entre 10 y 25 años. Las evaluaciones antropométricas y de condición física se realizaron en tres periodos, en los años 2009, 2014 y 2019, mediante masa corporal, talla, perímetro de cintura y cadera y pliegues cutáneos. Además, se calculó el índice de masa corporal, el índice de cintura/cadera y el porcentaje de grasa corporal. Asimismo, se evaluó la fuerza estática de prensión, la prueba de capacidad muscular abdominal, flexibilidad del tronco y capacidad aeróbica. Resultados: La antropometría y la condición física presentaron un desarrollo negativo durante los 10 años de monitoreo, lo cual fue el cambio más significativo; hubo aumento del porcentaje de grasa entre el 2009 y 2019 (p = 0,00) y también se encontró una disminución de la capacidad abdominal entre el 2009 y 2019 (p = 0,00). Conclusiones: Las personas con síndrome de Down presentan una tendencia decreciente respecto a las variables de condición física y antropometría; además, una evolución negativa, desde el punto de la vista de la salud, considerando un periodo de seguimiento de 10 años.

Abstract Introduction: Although there is consensus that the physical condition of people with Down syndrome is lower than their nondisabled counterparts, the specific behavior of this variable during the life cycle is unknown. Objective: To determine the behavior of anthropometry and physical condition variables in a population with Down syndrome over 10 years. Methods: This is a longitudinal comparative study, panel design, conducted with 16 subjects (13 males and 3 females) with Down syndrome between the ages of 10 and 25. Anthropometric and physical condition evaluations were conducted in 2009, 2014, and 2019 over a 10-year period. The variables measured were body mass, height, waist and hip circumference, and skinfolds. Along with body mass index, waist/hip ratio, and body fat percentage, static grip strength, abdominal muscle capacity, trunk flexibility, and aerobic capacity were also calculated. Results: Anthropometry and physical condition presented a negative development during the 10 years of study. The most significant change was the increase in fat percentage between 2009 and 2019 (p=0,00). In addition, a decrease in abdominal capacity was also found between 2009 and 2019 (p=0,00). Conclusion: Subjects with Down syndrome present a decreasing trend regarding the physical condition and anthropometry variables and a negative evolution from the health point of view, considering a follow-up period of 10 years.

Resumo Introdução: Embora haja consenso de que a condição física das pessoas com síndrome de Down é inferior à de suas contrapartes não deficientes, o comportamento específico desta variável durante o ciclo de vida é desconhecido. Objetivo: Determinar o comportamento das variáveis antropométricas e de condição física em uma população com síndrome de Down durante um período de 10 anos. Métodos: Este é um estudo comparativo longitudinal, desenho de painel, realizado com 16 indivíduos (13 homens e 3 mulheres) com síndrome de Down, com idades entre 10 e 25 anos. Avaliações antropométricas e de condição física foram realizadas em três períodos, nos anos de 2009, 2014 e 2019, considerando a massa corporal, altura, circunferência da cintura e quadril e dobras cutâneas. Além disso, foram calculados o índice de massa corporal, a relação cintura/quadril e o percentual de gordura corporal e avaliada a força estática de preensão, teste de capacidade muscular abdominal, flexibilidade do tronco e capacidade aeróbica. Resultados: Antropometria e condição física mostraram um desenvolvimento negativo durante os 10 anos de monitoramento; a mudança mais significativa foi o aumento da porcentagem de gordura entre 2009 e 2019 (p=0,00). Uma diminuição na capacidade abdominal também foi encontrada entre os anos de 2009 e 2019 (p=0,00). Conclusões: Os sujeitos com síndrome de Down apresentam uma tendência decrescente em relação às variáveis de condição física e antropometria, além disso, uma evolução negativa do ponto de vista da saúde, considerando um período de acompanhamento de 10 anos.

Calidad de vida relacionada con la salud en niños y niñas con síndrome de Down / Health-related quality of life in children with Down syndrome

Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal para evaluar CVRS con el cuestionario PedsQL 4.0 a pacientes de 2 a 4 años con síndrome de Down y a pacientes sanos en 2020-2021 en un hospital universitario. Resultados. Se incluyeron 51 pacientes en cada grupo. El puntaje de CVRS en infantes con SD fue 82,1 vs. 88 (p = 0,003) comparado con población sin SD. La salud psicosocial fue la más afectada (p = 0,007), especialmente, en el funcionamiento social y el escolar (p = 0,0001). Conclusión. Se observó que los niños y niñas con SD de 2 a 4 años tuvieron menor CVRS. La escala de la salud psicosocial fue más afectada, especialmente, el funcionamiento social y el escolar.

Introduction. The characteristics of patients with Down syndrome (DS) may affect their quality of life. The objective of this study was to assess the health-related quality of life (HRQoL) in patients with DS. Population and methods. This was a cross-sectional study to assess the HRQoL with the PedsQL 4.0 questionnaire administered to patients with DS and healthy patients aged 2 to 4 years in 2020­2021 at a teaching hospital. Results. Each study group included 51 patients. The HRQoL score in children with DS was 82.1 compared to 88 (p = 0.003) in the population without DS. Psychosocial health was impacted the most (p = 0.007), especially in terms of social and school functioning (p = 0.0001). Conclusion. Children with DS aged 2 to 4 years were observed to have a lower HRQoL. The psychosocial health scale was affected the most, especially in terms of social and school functioning.

Influência da idade e do tempo de uso da Placa Palatina de Memória por crianças com Trissomia do 21 nas mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais, na adaptação e satisfação da família após quatro meses de tratamento / nfluence of age and time of use of the Stimulating Palatal Plate by children with Trisomy 21 on orofacial myofunctional changes perceived by parents, children's adaptation, and family's satisfaction after four months of treatment / Influencia de la edad y el tiempo de uso de la placa de memoria palatina por niños con trisomía 21 sobre los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres, adaptación y satisfacción familiar después de cuatro meses de tratamiento

Objetivo: verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família, após quatro meses de tratamento. Métodos: participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento com a placa palatina de memória foi realizado durante quatro meses. A adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação das famílias em relação ao tratamento foram investigadas por meio de questionário elaborado pelos autores da pesquisa e respondido pelas mães após quatro meses de tratamento. Resultados: a média de idade das crianças que participaram do estudo foi 10 meses e o desvio-padrão de 4,9 meses. O resultado do questionário indicou associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa palatina de memória, sendo que todas as crianças menores de 10 meses mantiveram o selamento labial, de acordo com os pais, durante o uso da placa; bem como entre idade e satisfação com o tratamento, sendo que as mães das crianças menores mostraram-se mais satisfeitas. Conclusão: os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21. (AU)

Purpose: to verify if the age of children with Trisomy 21 and the time of use per day of the stimulating palatal plate influence the child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the family's satisfaction, after four months of treatment. Methods: 14 parents or legal guardians of children with Trisomy 21, aged between 3 and 20 months, participated in the study. Treatment with the stimulating palatal plate was carried out for four months. The child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the families' satisfaction with the treatment were investigated through a questionnaire prepared by the research authors and answered by the mothers after four months of treatment. Results: The mean age of the children who participated in the study was 10 months and the standard deviation was 4.9 months. The results of the questionnaire indicated an association between age and lip posture, reported by parents, during the use of the stimulating palatal plate, and all children under 10 months maintained lip closure, according to the parents, during the use of the plate. Age was also associated with satisfaction with the service, as the mothers of younger children were more satisfied. Conclusion: The study results indicate an association between age and lip posture, reported by the parents, during the use of the plate, and between age and satisfaction with the service. Thus, it suggests that early treatment with the stimulating palatal plate benefits children with Trisomy 21. (AU)

Objetivo: verificar si la edad de los niños con Trisomía 21 y el tiempo de uso por día de la placa palatina de memoria influyen en la adaptación del niño a la placa, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de la familia, después de cuatro meses de tratamiento. Métodos: Participaron en el estudio 14 padres o tutores legales de niños con trisomía 21, con edades comprendidas entre los 3 y los 20 meses. El tratamiento con la placa de memoria palatina se llevó a cabo durante cuatro meses. La adaptación del niño al plato, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de las familias con el tratamiento fueron investigados a través de un cuestionario elaborado por los autores y respondido por las madres, después de cuatro meses de tratamiento. Resultados: La edad media de los niños que participaron en el estudio fue de 10 meses y la desviación estándar fue de 4,9. El resultado del cuestionario indicó una asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa de memoria palatina, y todos los niños menores de 10 meses mantuvieron el sello de los labios, según los padres, durante el uso de la placa de memoria palatina, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio. Las madres de niños más pequeños estaban más satisfechas. Conclusión: Los resultados del estudio indican que hubo asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio, y sugieren que el tratamiento temprano con la placa de memoria palatina beneficia a los niños con trisomía 21. (AU)

Avaliação e intervenção responsiva e integrativa na criança com distúrbio alimentar pediátrico com Trissomia do 21: Relato de caso / Responsive and integrative assessment and intervention in children with pediatric feeding disorder with Trisomy 21: A case report / Evaluación e intervención receptiva e integradora en un niño con trastorno alimentario pediátrico con Trisomía 21: Reporte de caso

Na criança com Trissomia do 21 a dificuldade alimentar pode estar presente. Alguns sinais são as alterações na habilidade motora-oral, no processamento sensorial, tempo elevado das refeições, recusa alimentar prolongada e falta de autonomia. Ainda pouco se discute sobre as dificuldades alimentares e seu processo terapêutico nesta população. O objetivo deste estudo foi descrever a avaliação e intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. Criança 3 anos e 2 meses, sexo masculino. Avaliação fonoaudiológica demonstrou criança com distúrbio alimentar pediátrico, caracterizado por atraso na habilidade motora-oral, baixa percepção intraoral e comportamento alimentar altamente seletivo. Na avaliação da terapia ocupacional verificou-se perfil sensorial alterado. Na fonoterapia foram trabalhados aspectos como a percepção do alimento, ritmo e o tempo de alimentação. Na terapia ocupacional, o objetivo foi adequar nível de alerta, favorecer a independência e o desenvolvimento psicomotor. Após a intervenção, a reavaliação fonoaudiológica demonstrou que houve ampliação do cardápio, melhora da percepção, da habilidade motora intraoral, aceitação de diferentes utensílios e modos de apresentação do alimento, autonomia e prazer nas refeições. A reavaliação da terapia ocupacional mostrou um nível de alerta e atenção mais adequado, uso das mãos e dedos de maneira mais funcional para se alimentar. Foram observadas evoluções positivas em relação à intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. (AU)

In children with Trisomy 21 feeding difficulty can be observed, such as changes in oral motor skills, sensory processing, longer mealtimes, food refusal, lack of autonomy and others. However, there is little discussion about feeding difficulties and rehabilitation process in this population. This study aimed to describe speech-language and occupational therapy assessment and intervention in feeding difficulties in a 3-year and 2-month-old male child with a diagnosis of Trisomy 21. Speech-language pathology assessment found that the child had feeding difficulties, delay in oral motor skills, low intraoral perception and acceptance, while the occupational therapy assessment showed an altered sensory profile. The speech-language pathology sessions included aspects such as food perception, rhythm and feeding time. In turn, occupational therapy sessions aimed to adjust the alertness level, promote independence and psychomotor development. After the intervention, the speech-language pathology reassessment showed that there was an expansion of the menu for the ingestion, improvement in perception and intraoral motor skills, acceptance of different utensils and food presentation modes, autonomy and pleasure in meals. The reassessment of occupational therapy showed a better level of alertness and attention, more functional use of hands and fingers to eat. Therefore, a positive progress was observed in the feeding difficulty of a child with Trisomy 21 after a speech-language pathology and occupational therapy intervention with the use of responsive and integrative feeding strategies. (AU)

Niños con Trisomía 21, pueden presentar dificultades de alimentación. Algunos signos son cambios en las habilidades motrices orales, procesamiento sensorial, tiempos prolongados de comida, rechazo prolongado de alimentos y falta de autonomía. Hay poca discusión sobre las dificultades de alimentación y su proceso terapéutico en esta población. El objetivo deste estudio fue describir la evaluación e intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 utilizando estrategias de alimentación receptiva e integradora. Niño de 3 años y 2 meses. La evaluación fonoaudiológica mostró un trastorno alimentario pediátrico, caracterizado por un retraso en las habilidades motoras orales, percepción intraoral baja y comportamiento alimentario altamente selectivo. En la evaluación de terapia ocupacional se observó un perfil sensorial alterado. En fonoaudiología se trabajaron aspectos como la percepción de alimentos, ritmo y tiempo de alimentación. En terapia ocupacional, el objetivo fue ajustar el nivel de alerta, favoreciendo la independencia y desarrollo psicomotor. Después de la intervención, la reevaluación fonoaudiológica se evidenció una ampliación del menú, mejoras en percepción, motricidad intraoral, aceptación de diferentes utensilios y formas de presentar alimentos, autonomía y placer en las comidas. La reevaluación de terapia ocupacional mostró un nivel de alerta y atención más adecuado, uso de manos y dedos de forma más funcional para alimentarse. Fueron observadas evoluciones positivas con relación a la intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 con el uso de estrategias de alimentación receptiva e integradora. (AU)

Influencia de entrenamiento sensoriomotor sobre el equilibrio estático en nadadores con síndrome de Down y discapacidad intelectual / Effects of a Sensorimotor Training Program on Static Equilibrium in Swimmers with Down Syndrome and Intellectual Disability / Efeito de um programa de treinamento sensório-motor sobre o equilíbrio estático em nadadores com síndrome de Down e deficiência intelectual

Resumen: Propósito 1: Este estudio determinó el efecto de un programa de entrenamiento sensoriomotor sobre el equilibrio estático en nadadores con síndrome de Down (SD) y discapacidad intelectual (DI). Metodología: Participantes: 13 personas. Instrumentos y materiales: Se utilizó el Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance para determinar el equilibrio y un equipo Wii Balance Board y computadora con programa de análisis del centro de gravedad. Procedimientos: se aplicó un pretest y luego se aplicó un entrenamiento neuromotor (3 sesiones semanales, de 30 minutos, durante 4 semanas), al terminar se aplicó el postest. Por tratarse de deportistas activos continuaron con su rutina sin alteraciones en la carga de entrenamiento. Se usó estadística descriptiva y ANOVA de dos vías 2X2, mediciones y grupos. Resultados: No hubo diferencias estadísticamente significativas entre la variable mediciones (F = 0.14; p = 0.7162) ni por grupos (F = 0.2; p = 0.6659) en variable ojos abiertos estable. En la variable ojos cerrados inestable sí hubo diferencias significativas (F = 0.952; p = 0.350), por grupos (F = 6.066; p = 0.320), en la variable ojos abiertos inestable no hubo diferencias ni en mediciones (F = 0.852; p = 0.376) ni en grupos (F = 2.484; p = 0.143). En variable ojos cerrados estable no hubo diferencias en mediciones (F = 0.716; p = 0.415) ni por grupos (F = 0.801; p = 0.390). Se demostró que este entrenamiento en esa población produce mejora en la variable equilibrio ya que muestra una diferencia significativa p < 0.05 en la variable ojos abiertos inestable 0.32.

Abstract: Purpose2: This study seeks to determine the effect of a sensorimotor training program on static equilibrium in swimmers with Down syndrome and intellectual disability. Method: Participants: a total of 13 swimmers. Instruments and materials: the Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance, a Wii device with a platform, and a computer with a program to analyze the center of gravity were used in the study. Procedures: a pretest was applied, then a neuromotor training was delivered for four weeks, in three sessions of 30 minutes each, and finally, a posttest was applied. Since they were active athletes, they continued their routine without altering the training load. Statistical analysis: descriptive statistics and a two-way ANOVA (2x2, measures and groups) were used. Results: there were no statistically significant differences between the variables measured (F = 0.14, p = 0.7162) or per groups (F = 0.2, p = 0.6659) for the variable open eyes on a stable surface. For the variable closed eyes on an unstable surface, there were significant differences between the variables measured (F = 0.952, p = 0.350) and between groups (F = 6.066, p = 0.320), while for open eyes on an unstable surface there were no differences between the variables measured (F = 0.852, p = 0.376) or between groups (F = 2, .484, p = 0.143). For the variable closed eyes on a stable surface there were no significant differences between the variables measured (F = 0.716, p = 0.415) or between groups (F = 0.801, p = 0.390). It was found that this training in this population produced an improvement (p <0.05) for the variable closed eyes on a stable surface 0.32.

Resumo: Propósito 3: Este estudo determinou o efeito de um programa de treinamento sensório-motor sobre o equilíbrio estático em nadadores com síndrome de Down e deficiência intelectual. Metodologia: Participarem 13 nadadores. Instrumentos e materiais: Se utilizo o Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance (Teste Clínico Modificado de Integração Sensorial para Equilíbrio) para determinar o equilíbrio e um dispositivo Wii Balance Board e computador com um programa de análise do centro de gravidade. Procedimentos: Foi aplicado um pre-teste, quando foi iniciado o treinamento neuromotor por quatro semanas, três sessões de 30 minutos cada uma; ao finalizar o programa, o pós-teste foi aplicado. Pois como eram atletas ativos, eles continuaram com uma carga constante. Foram usadas estatísticas descritivas e ANOVA 2X2 bidirecional, medições e grupos. Resultados: Não houve diferenças estatisticamente significantes entre a variável medições (F = 0,14; p = 0,7162) nem por grupos (F = 0,2; p = 0,6659) na variável olhos abertos estável. Na variável olhos fechados instável houve diferenças significativas (F = 0,952; p = 0,350) e por grupos (F = 6,066; p = 0,320); mas na variável olhos abertos instável não houve diferenças nem em medições (F = 0,852; p = 0,376) nem em grupos (F = 2, 484; p = 0,143). Na variável olhos fechados estável, não houve diferenças significativas em medições (F = 0,716; p = 0,415) nem por grupos (F = 0,801; p = 0,390). Foi demonstrado que este treinamento nestas pessoas melhora a variável equilíbrio, já que mostra uma diferença estatisticamente significante p <0,05 na variável olhos abertos instável 0,32.

Comunicação do Diagnóstico da Síndrome de Down: Experiências de Mães e Médicos / Communication of Down Syndrome Diagnosis: Experiences of Mothers and Doctors / Comunicación del Diagnóstico del Síndrome de Down: Experiencias de Madres y Médicos

O estudo teve como objetivo conhecer as experiências de mães e médicos em relação ao comunicado do diagnóstico da síndrome de Down (SD). Trata-se de uma pesquisa exploratória e transversal, com delineamento qualitativo. Participaram 9 mães e 7 médicos. Foram realizadas 16 entrevistas semiestruturadas individuais. Os dados foram transcritos e submetidos à análise de conteúdo temática. Constatou-se que, para mães e médicos, é uma experiência complexa e difícil, permeada por sentimentos ambivalentes. Nas mães, predominam a tristeza, medo e angústia. A maioria delas sentiram-se insatisfeitas na maneira como receberam o diagnóstico, isso foi atribuído por elas e pelos médicos à falta de preparo durante a formação profissional. Conclui-se que algumas sugestões podem nortear a comunicação do diagnóstico, no intuito de favorecer a elaboração do mesmo, a saber: respeitar o tempo para a mãe observar e conhecer o bebê antes de receber o diagnóstico, comunicar a mãe com sensibilidade e empatia, preferencialmente na presença do outro genitor e de um psicólogo, procurar dar ênfase aos aspectos positivos da saúde do bebê.

The study aimed to know the experiences of mothers and doctors in relation to the statement of the Down syndrome (DS) diagnosis. This is a exploratory and transversal research, with a qualitative design. 9 mothers and 7 doctors participated. 16 individual semi-structured interviews were carried out. The data were transcribed and submitted to thematic content analysis. It was found that for mothers and doctors, it is a complex and difficult experience, permeated by ambivalent feelings. In mothers, sadness, fear and anguish predominate. Most of them felt dissatisfied in the way as they received the diagnosis, this was attributed by them and the doctors to the lack of preparation during vocational training. It is concluded that, some suggestions can guide the communication of the diagnosis, in order to favor its elaboration, namely: respect the time for the mother to observe and get to know the baby before receiving the diagnosis, communicate it to the mother with sensitivity and empathy, preferably in the presence of the other parent and a psychologist, try to emphasize the positive aspects of the baby's health.

El estudio tuvo como objetivo conocer las experiencias de madres y médicos en relación al comunicado del diagnóstico del síndrome de Down (SD). Se trata de una investigación exploratoria y transversal, con delineamiento cualitativo. Participaron 9 madres y 7 médicos. Se realizaron 16 entrevistas semiestructuradas individuales. Los datos fueron transcritos y sometidos al análisis de contenido temático. Se constató que, para madres y médicos, es una experiencia compleja y difícil, impregnada de sentimientos ambivalentes. En las madres predominan la tristeza, el miedo y la angustia. La mayoría de ellas se sintieron insatisfechas en la forma en que recibieron el diagnóstico, eso fue atribuido por ellas y por los médicos a la falta de preparación durante la formación profesional. Se concluye que algunas sugerencias pueden guiar la comunicación del diagnóstico, con el fin de favorecer la elaboración del mismo, a saber: respetar el tiempo para la madre observar y conocer al bebé antes de recibir el diagnóstico, comunicar la madre con sensibilidad y empatía, preferiblemente en presencia del otro progenitor y de un psicólogo, buscar dar énfasis a los aspectos positivos de la salud del bebé.

Cirugía plástica facial en niños con síndrome de Down / Facial Plastic Surgery in Children with Down Syndrome

Introducción: El síndrome de Down comprende diversos grados de retraso mental y un número de rasgos característicos en su facies. Debido a que estos pacientes presentan problemas en la vida social, laboral y educacional se han buscado soluciones que hagan de estos niños, individuos socialmente útiles. Este artículo muestra los resultados obtenidos en 22 pacientes con este síndrome que fueron tratados quirúrgicamente para corregir sus estigmas faciales. Objetivo: Demostrar los cambios funcionales y ventajas estéticas que se obtienen con la cirugía plástica facial en el paciente con síndrome de Down. Métodos: Se escogieron 22 pacientes con síndrome de Down de 3 a 14 años de edad en el período comprendido de 1986 a enero 2019. Se incluyeron los 15 primeros casos atendidos en el Hospital Pediátrico Docente William Soler en el Servicio de Cirugía Plástica y posteriormente en otros centros nacionales de salud. Los procederes quirúrgicos realizados para la corrección de los estigmas faciales fueron: glosectomía parcial, cantoplastia lateral, cantoplastia media y otoplastia. Resultados: Los cambios estéticos y funcionales fueron favorables, lo que mejoró la apariencia y eliminó los rasgos no atractivos. Se obtuvieron cambios positivos en el lenguaje y la respiración. La glosectomía y cantoplastia se realizó en el 100 por ciento de los casos. Conclusiones: Todos los pacientes operados atenuaron sus estigmas faciales, mientras que se reportaron beneficios respiratorios y mejoría en la esfera del lenguaje. El grado de satisfacción de los padres fue bueno(AU)

Introduction: Down syndrome comprises varying degrees of mental retardation and a number of characteristic facial features. Because these patients present problems in their social, occupational and educational life, solutions have been sought to make these children socially useful individuals. This work shows the results obtained in 22 patients with this syndrome who were surgically treated to correct their facial stigmata. Objective: To show the functional changes and aesthetic advantages obtained with facial plastic surgery in patients with Down syndrome. Methods: A number of 22 patients with Down syndrome aged 3 to 14 years were chosen, in the period from 1986 to January 2019. The first 15 cases attended in the plastic surgery service of Hospital Pediátrico Docente William Soler were included; later, others attended in other national health centers. The surgical procedures performed for the correction of facial stigmata were partial glossectomy, lateral canthoplasty, medial canthoplasty, and otoplasty. Results: Aesthetic and functional changes were favorable, improving appearance and eliminating unattractive features. Positive changes in speech and breathing were obtained. Glossectomy and otoplasty were performed in 100 percent of cases. Conclusions: All operated-on patients attenuated their facial stigmata, while respiratory benefits and speech improvement were reported. The degree of satisfaction of their parents was good(AU)

Aleitamento materno em crianças com Síndrome de Down / Breastfeeding in infants with Down Syndrome

Objetivo ­ Avaliar as práticas de aleitamento materno em crianças com Síndrome de Down. O aleitamento materno é uma prática es-sencial para o desenvolvimento do hábito alimentar dos lactentes. O público que possui Síndrome de Down precisa de um auxílio nesse momento devido às características decorrentes da alteração genética que podem influenciar negativamente a prática. Métodos ­ Estudo transversal, com questionário direcionado a mães de crianças com Síndrome de Down participantes de grupos fe-chados de Síndrome de Down na rede social Facebook®, onde foram coletadas características socioeconômicas destas mulheres, além de características de sua gestação e informações pertinentes a crianças. Resultados ­ Observou-se que 44,0% tiveram dificuldade no aleitamento materno, e quase a metade das mães não conseguiram realizar o aleitamento materno exclusivo e a introdução alimentar de forma oportuna. Destaca-se, ainda, que 33,3% crianças receberam fórmula infantil e 30,5crianças leite de vaca. Conclusão ­ Diante deste cenário, é necessário que exista um acompanhamento dos profissionais da saúde durante a infância de indivíduos com Síndrome de Down, para que o desmame não ocorra precocemente.

Objective ­ To evaluate breastfeeding practices in children with Down syndrome. Breastfeeding is an essential practice for the development of infants eating habits. The public that has Down Syndrome needs help at this time due to the characteristics resulting from the genetic alteration that can negatively influence the practice. Methods ­ Cross-sectional study, questionnaire directed to mothers of children with Down Syndrome participating in closed groups of Down Syndrome on the social network Facebook®, where socioeconomic characteristics of these women were collected, as well as characteristics of their pregnancy and information relevant to the children. Results ­ It was observed that 44,0% had difficulties in breastfeeding, and almost half of the mothers were unable to perform exclusive breastfeeding and the introduction of food in a timely manner. It is also noteworthy that 33,3% children received an infant family and 30,5 children received cow's milk. Conclusion ­ Given this scenario, it is necessary that there is a monitoring of health professionals during childhood of obligation with Down Syndrome, so that weaning does not occur early.

Outcome measures for adults with down syndrome based on the international classification of functioning, disability, and health model: a systematic review

INTRODUCTION: Adults with Down syndrome (DS) have functional disabilities due to the extra presence of chromosome 21. OBJECTIVE: To identify the functionality and disability assessment instruments used in research involving adults with DS and associate them with the components of the International Classification of Functioning (ICF). METHODS: Two independent researchers analyzed articles from PubMed, Lilacs, SciELO, Science Direct, and Cochrane databases, including cross sectional and clinical studies whose results involved functionality and disability for individuals with DS (≥18 years), with no publication date limit for the studies. The methodological quality of the studies was analyzed by the Downs & Black Checklist; descriptive analysis was used for the results. This review was registered in PROSPERO (CRD42021234012). RESULTS: 15 articles were analyzed in which 48 instruments were identified for the assessment of adults with DS (36.42±10.62 years); the quality of the articles was considered "good". Of these 48 instruments, 41 were associated with bodily function, 5 instruments were associated with the activity component, one instrument was associated with social participation and one instrument was associated with the environment. CONCLUSION: Of the 48 instruments identified to assess adults with DS, most were for the Body Function and Structure component; only the 6MWT and CAMDEX-SD have been validated for this population. LIFE-H and MQE were used to assess Social Participation and the Environment, but they cannot be considered dependable, as they have not been confirmed for individuals with DS.

Impacto do diagnóstico de Síndrome de Down na perspectiva materna / Impact of the diagnosis of down syndrome in the maternal perspective / Impacto del diagnóstico del síndrome de down desde la perspectiva materna

Objetivo: compreender as percepções maternas acerca do diagnóstico de Síndrome de Down (SD) de seus filhos quando crianças. Método: estudo exploratório-descritivo com abordagem qualitativa realizado com 9 mães de crianças com SD em um hospital público de nível terciário no município de São Paulo. A coleta dos dados ocorreu por meio de entrevistas individuais e semiestruturadas, guiadas por roteiro de tópicos. Os dados foram analisados por meio da análise temática de conteúdo e à luz dos princípios de ancoragem e objetivação da Teoria das Representações Sociais. Resultados: Os dados foram analisados e emergiram duas categorias principais: 1) as percepções maternas em relação à comunicação do diagnóstico de SD do filho; e 2) as percepções maternas acerca do impacto do diagnóstico de SD do filho, com subcategorias interligadas. Conclusão: constatou-se manejo predominantemente inadequado dos profissionais ao comunicarem o diagnóstico de SD, o que potencializou as reações emocionais de sofrimento, que não se restringiram ao momento da notícia. As reações podem ser amenizadas ou potencializadas com a vivência da maternagem e com interações familiares, sociais e com profissionais de saúde.(AU)

Objective: to understand maternal perceptions about the diagnosis of Down Syndrome (DS) of their children as children. Method: Exploratory-descriptive study with a qualitative approach carried out with 9 mothers of children with DS in a tertiary public hospital in the city of São Paulo. Data collection took place through individual and semi-structured interviews, guided by a script of topics. Data were analyzed using thematic content analysis and considering the principles of anchoring and objectification of the Theory of Social Representations. Results: data were analyzed, and two main categories emerged: 1) maternal perceptions regarding communication of the child's DS diagnosis; and 2) maternal perceptions about the impact of the child's DS diagnosis, with interconnected subcategories. Conclusion: There was predominantly inadequate management by professionals when communicating the diagnosis of DS, which potentiated the emotional reactions of suffering, which were not restricted to the moment of the news. Reactions can be mitigated or enhanced with the experience of motherhood and with family and social interactions and with health professionals.(AU)

Objetivo: comprender las percepciones maternas sobre el diagnóstico del niño con Síndrome de Down (SD). Método: estudio exploratorio-descriptivo con enfoque cualitativo, realizado con madres de niños con SD, en un hospital público de tercer nivel, en el municipio de São Paulo. La recolección se realizó a través de entrevistas individuales y semiestructuradas, regidas por un guión de temas. Los datos fueron analizados mediante análisis temático de contenido y a la luz de los principios de anclaje y objetivación de la Teoría de las Representaciones Sociales. Resultados: participaron 9 madres de niños con SD. Los datos se analizaron y surgieron dos categorías principales: 1) Percepciones maternas sobre la comunicación del diagnóstico de SD del hijo, y 2) Percepciones maternas sobre el impacto del diagnóstico de SD del hijo, con subcategorías interconectadas. Conclusión: se constató manejo predominantemente inadecuado de los profesionales en la comunicación del diagnóstico de SD, lo que potenció las reacciones emocionales de sufrimiento, que no se restringieron al momento de la noticia. Las reacciones se pueden mitigar o mejorar con la experiencia de la maternidad, las interacciones con los miembros de la familia, los profesionales de la salud y sociales.(AU)

Gingivitis in children with down syndrome: Review of local and systemic factors

Objective@#To describe various local and systemic factors as the cause of gingivitis and to find out the main etiological factors of gingivitis in children with DS.@*Methods@#We searched PubMed and Google Scholar for Indonesian and English references either in the form of textbook, research results, reviews, and internet articles on the topic. We screened and selected the relevant articles for inclusion into the review. @*Results@#In children with DS, apart from poor oral hygiene, the increasing incidence of gingivitis is caused by changes in other local factors related to systemic factors, such as oral dysfunction, dental and gingival abnormalities, changes in the oral microbial profile, and salivary characteristics. Furthermore, systemic immunodeficiency, changes in inflammatory mediators and proteolytic enzymes, and intellectual subnormality are considered as systemic factors.@*Conclusion@#There is no main etiological factor of gingivitis in children with DS since various local and systemic factors are interrelated with each other causing gingivitis. The severity of gingivitis in children with DS presumably were caused by the systemic factors. Furthermore, good oral hygiene habits and the dentist's intervention in periodontal health can significantly reduce gingivitis in DS patients.