Estudo do metaboloma salivar e sua associação com a doença periodontal em pacientes com síndrome de Down / Saliva metabolome in patients with Down syndrome and its association with periodontal disease

Os pacientes com Síndrome de Down (SD) possuem grande incidência de doença periodontal (DP), caracterizada por um curso precoce e com maior severidade. O estudo de metaboloma pode contribuir para o entendimento deste curso da doença, identificando possíveis metabólitos como biomarcadores nestes indivíduos. Para entender o perfil metabolômico dos indivíduos com síndrome de Down e a sua relação com a doença periodontal, realizamos a identificação de metabólitos salivares de adolescentes e adultos jovens, entre 12 e 21 anos, ambos os gêneros. Foram coletados dados sobre o estado geral de saúde e realizados exames clínicos bucais, como índice de higiene oral simplificado, sangramento e profundidade de sondagem. Para a análise do metaboloma foi coletada amostra de saliva não estimulada, analisadas por meio de cromatografia gasosa acoplada á espectrometria de massas. Saliva e fluido crevicular gengival também foram coletados para identificação microbiana através do MALDI-TOF. Os dados encontrados foram submetidos a análise estátisca por meio da Análise dos Componentes Principais (PCA) e quantificação relativa dos metabólitos foi avaliada por testes não paramétricos, Mann-Whitney

e Kruskal-Wallis. Foi possível observar através dos modelos de PCA separação dos indivíduos com SD e controles, independente da doença periodontal. A quantificação relativa revelou maiores níveis de glicina, lprolina, l-leucina, l-serina, ácido palmítico, ácido pentanóico, ácido tetradecanóico, tirosina e l-fenilalanina nos grupos SD quando comparados aos controles. Controles com DP também apresentaram níveis elevados de glicina, l-alanina, l-serina e manopiranose quando comparados com controles saudáveis. A microbiota de indivíduos com SD apresentous diferenças siginificantes em relação aos individuos controles, principalmente para Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia quando avaliado a saliva e A. Actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola no fluido crevicular gengival. Em conclusão, o perfil metabolômico impresso nos indivíduos com SD difere significativamente dos indivíduos controles, independente da doença periodontal. Entretanto, os metabólitos que diferenciam indivíduos controles com e sem DP, apresentam-se elevados em todos indivíduos com SD, promovendo novos "insights" para o perfil metabólico relacionado a DP na SD.

Down Syndrome (DS) patients have a high incidence of periodontal disease (PD), characterized by an early course and greater severity. The metabolome study may contribute to the understanding of the disease course, identifying possible metabolites as biomarkers in these individuals. To understand the metabolomic profile of the DS and their relationship with PD, we conducted the identification of salivary metabolites of adolescents and young adults between 12 and 21 years, both genders. Data were collected on general health and was performed oral clinical examination, as the IHOS, bleeding index and probing depth. For metabolome analysis was collected unstimulated saliva sample, analyzed by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Saliva and gingival crevicular fluid were also collected for microbial identification by MALDI-TOF. Data were submitted to analysis-statistic by PCA and relative quantification

of metabolites was evaluated by Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests. It can be observed through the PCA models separation of DS groups and controls groups, regardless of periodontal disease. Relative quantification showed higher levels of glycine, L-proline, L-leucine, L-serine, palmitic acid, pentanoic acid, tetradecanoic acid, tyrosine and L-phenylalanine in the SD groups when compared to controls groups. Controls with PD also showed high levels of glycine, L-alanine, L-serine and mannopyranose compared with healthy controls. The microbiota of individuals with DS groups show significant differences compared to control groups, especially for Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia when evaluated saliva and A. actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola in gingival crevicular fluid. In conclusion, the printed metabolomic profile in individuals with Down syndrome differs significantly from control subjects, regardless of periodontal disease. However, the metabolites that distinguish controls group with and without PD, show up high in all DS individuals, promoting new "insights" to the metabolic profile related to PD in DS.

Perfil da função respiratória de crianças portadoras de Síndrome de Down na faixa etária de 5 a 12 anos / Respiratory function profile in 5-12 years old children with Down Syndrome

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética, cuja incidência é de 1: 700 nascidos vivos, caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21 que leva o portador a apresentar uma série de características clínicas destacando-se em particular a hipotonia muscular. Isso se constitui fator colaborativo para o déficit de força muscular de tronco, que, por sua vez, resulta na perda de força da musculatura respiratória. Estudos prévios com adolescentes e adultos sinalizaram que tal debilidade reduz a mobilidade torácica, a capacidade respiratória e propicia maior susceptibilidade às infecções. O objetivo deste estudo foi traçar o perfil da função respiratória em crianças de 5 a 12 anos portadoras de Síndrome de Down. 20 crianças portadoras de Síndrome de Down, de ambos os gêneros, foram submetidas a um protocolo de avaliação do sistema respiratório: inspeção e palpação do tórax, cirtometria torácica, força muscular respiratória (Pimax e Pemax)e pico de fluxo expiratório (PFE). Paralelamente, foi aplicado um questionário/entrevista aos responsáveis, referente à investigação sobre a ocorrência de doenças associadas, condições sociais e familiares desses indivíduos. Na manovacuometria foram encontrados valores de PImax e PEmax médios de (-28,75 ± 1 0,24 cm H2O) e (37,35 ± 11,87 cm H2O), respectivamente, e PFE de (126,25 + 46,70 l/min), tais valores estavam significativamente (p < 0,001) abaixo dos preditos na literatura. Além disso, encontrou-se grande hipotonia da musculatura abdominal em 45 por cento da amostra, respiradores do tipo bucal em 60 por cento e infecções respiratórias de repetição em 40 por cento das crianças. A avaliação da função respiratória da amostra estudada produziu um perfil de crianças portadoras de SD entre 5 e 12 anos, além de revelar baixos valores de força muscular respiratória e PFE, em função da hipotonia muscular, inerente a SD.

Down syndrome (DS) is the most common chromosomal disorder, occurring in approximately one out of every 700 births. It is characterized by an extra chromosome in the 21st pair. There are a lot of clinical symptoms such as muscle hypotonia, which is a factor that reduce thoracic muscle force, resulting in a respiratory muscle weakness. Previous studies with adolescents and adults showed that there is a reduction of thoracic motion, respiratory capacity and, consequently, a higher susceptibility in developing respiratory infection. The aim of this study was to trace a respiratory function profile in children 5-12 years old with DS. Twenty children of both genders were submitted to an evaluation protocol of respiratory function: chest inspection and palpation, thoracic cirtometry, maximal respiratory pressures (PImax and PEmax), Peak Expiratory Flow (PEF). At the same time, a questionnaire was applied to child’s parent or legal guardian, to investigate family history, social and familiar conditions. Values of PImax and PEmax were (-28.75 ± 10,24 cm H2O) and (37.35 ± 11.87 cm H2O) respectively and PEF (126.25 + 46.70 l/min), these values were significant (p < 0,001) below values predicted in literature. In addition, it was found an abdominal muscle hypotonia in 45 percent of the sample, mouth breathing in 60 percent and repetitive respiratory disease in 40 percent of the children. The evaluation of respiratory function of the studied sample produced a profile of children aged between 5-12 with DS and also revealed low values of muscle force and PEF, due to muscle hypotonia, inherent to DS.

Estudo comparativo dos marcos do desenvolvimento motor das crianças com Síndrome de Down em relação à escala evolutiva de Denver II / Comparative study of motor milestones development of children with Down syndrome in relation to Denver II scale

Objetivo: Esta pesquisa tem como objetivo comparar os marcos motores das crianças com Síndrome de Down (SD) em relação à escala de Denver II. Métodos: Foram incluídas na pesquisa as crianças com diagnóstico de SD, de ambos os sexos, com faixa etária menor que 18 meses e que participavam do programa de intervenção precoce na Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Maceió/AL, sendo excluídas as que não possuíam diagnóstico de SD, maiores de 18 meses e as que abandonaram o programa. Participaram da pesquisa 12 crianças. Foi realizada a coleta de dados e a avaliação do desenvolvimento das crianças utilizando a Escala de Denver II. Após o período de acompanhamento, as crianças foram divididas em dois grupos e posteriormente se fez uma correlação entre os fatores de risco e a presença de atraso no desenvolvimento. Os dados foram analisados por meio das estatísticas descritiva e analítica e do Teste de Fischer cujo nível de significância foi de 5 por cento. Resultados: Verificou-se o alcance nos marcos motores objetivados em 66,66 por cento, sendo a média de idade de aquisição de 5,5 meses, 11,11 meses, 13 meses e 23 meses, respectivamente para a aquisição do controle de cabeça, do sentar, ficar de pé e andar em relação à escala de Denver II. Conclusão: Há a existência de um atraso nas aquisições motoras das crianças com SD em relação à Escala de Denver II, mesmo quando submetidas à intervenção precoce, porém ele pode ser minimizado principalmente quando ocorre uma participação efetiva dos pais na terapia, freqüência regular e início precoce do tratamento.

Objective: The aim of this research was to compare children’s motor milestones with Down Syndrome (DS) in relation to Denver II scale. Methods: This research was composed by children with clinic diagnosis of DS, both gender, age group below 18 months who were participating to a precocious intervention program carried out in the Association of Parents and Friends of Disabled Individuals (APAE), Maceió/AL. Children with no diagnosis of DS, above 18 months and those who abandoned the program were excluded. After a period of follow-up, the children were divided into two groups and then a correlation between risk factors and development delay was observed. Data was analyzed based on a descriptive and analytical statistics and Fischer test with significance level of 5 percent. Results: It was observed the range of motor milestones in 66.66 percent and average age of acquisition 5.5 months, 11.11 months, 13 months and 23 months, respectively for the acquisition of head control, sitting down, standing up and walking according to Denver’s II scale. Conclusion: We conclude that children with SD exhibit motor delay in relation to Denver’s II scale, even when they are submitted to the precocious intervention, but can be minimized specially when parents participate effectively during therapy, regular periodicity and start treatment earlier.

Implicaciones anestésicas del Síndrome de Down

Los niños con Síndromed e Down padecen de múltiples alteraciones sistémicas y pueden presentarse para una multitud de procedimientos quirúrgicos. El conocimiento de las implicaciones anestésicas de estas alteraciones ayuda a prevenir potenciales complicaciones. Las áreas de especial preocupación son: la enfermedad cardíaca, la vía aérea anormal, el retardo mental y la inestabilidad de la columna cervical. Se presentan estrategias para el manejo perioperatorio y las principales precauciones a tomar con estos niños