Aspectos imunológicos da Síndrome de Down / Immunological aspects of Down Syndrome

JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: A síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais comum em recém-nascidos (RN) vivos. Em virtude do maior conhecimento sobre todos os aspectos que envolvem a síndrome de Down, nas duas últi- mas décadas a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down mais que dobrou. Ela representa um desafio para o clínico, devido aos diversos e complexos problemas de saúde que os acometem e o atendimento adequado ao paciente necessita de conhecimento atualizado sobre as suas principais intercorrências, que apresenta algumas particularidades relacionadas ao sistema imune. O objetivo deste estudo foi rever os principais problemas de saúde relacionados ao sistema imunológico do paciente com SD, bem como atualizar o clínico sobre os novos conhecimentos da síndrome de Down. CONTEÚDO: Foram consultadas as bases de dados para a busca dos artigos recentes e relevantes sobre a resposta imunológica do paciente com sín- drome de Down. No presente artigo, são abordados temas que focam a atenção no cuidado ao paciente adulto com síndrome de Down tais como infecções recorrentes, respostas às vacinas, doenças autoimunes e outros assuntos relacionados à resposta imunológica dessas pessoas. CONCLUSÃO: Devido à maior expectativa de vida, um número crescente de pessoas adultas e idosas com síndrome de Down será atendido por todas as especialidades médicas, tornando-se necessária uma constante atualização sobre a síndrome. Em relação ao sistema imunológico, o clínico deve ter especial atenção com infecções, resposta vacinal diminuída e maior prevalência de doenças autoimunes.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality in live newborns. Due to the greater knowledge of all aspects involving DS, in the last two decades the life expectancy from people with Down syndrome more than doubled. It represents a challenge to physicians due to the diverse and complex health problems that affects this patient and the proper care needs current knowledge about its main complications, which presents some particularities related to the immune system. The objective of this study was to review the major health problems related to the immune system of patients with Down syndrome, also to update the physician on the new clinical knowledge in Down syndrome. CONTENTS: We consulted databases for the search of relevant and recent articles on the subject. In the present manuscript, issues are addressed with focus on attention in the care of adult patients with Down syndrome among which we highlight the recurrent infections, responses to vaccines, autoimmune diseases, as well as other matters related to the immune response of these individuals. CONCLUSION: Due to the longer life expectancy, a growing number of adults and elderly patients with Down syndrome will be attended by all medical specialties, requiring the acquisition of more knowledge about this syndrome. Regarding the immune system, the physician should pay special attention to infections, decreased vaccine response and a higher prevalence of autoimmune diseases.(AU)

Infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down / Respiratory infections in children with Down syndrome

Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality among live-born infants. Respiratory tract infections are the most important cause of mortality in individuals with DS at all ages. In recent decades several studies have been performed to elucidate abnormalities of the immune system in DS. Non-immunological factors, including abnormal anatomical structures, congenital heart disease and gastro esophageal reflux, may play a role in the increased frequency of respiratory tract infections. Addressing immunological and non-immunological factors involved in the pathogenesis of infectious diseases may reduce the susceptibility to infections in DS children.

Síndrome de Down (SD) es la anormalidad cromosómica más común entre los recién nacidos vivos. Las infecciones respiratorias son la causa más importante de mortalidad en individuos con SD en todas las edades. En las últimas décadas se han realizado varios estudios para aclarar las anormalidades del sistema inmune en SD. Factores no-inmunológicos, incluyendo estructuras anatómicas anormales, enfermedad cardíaca congénita y reflujo gastroesofágico, pueden desempeñar un papel en el aumento de la frecuencia de infecciones del tracto respiratorio. Abordar los factores inmunológicos y no inmunológicos implicados en la patogenia de las enfermedades infecciosas puede reducir la susceptibilidad a las infecciones en los niños SD.

Antibody response to pneumococcal capsular polysaccharide vaccine in Down syndrome patients

The majority of children with Down syndrome (DS) tend to have frequent bacterial infections including recurrent respiratory infections. Our objective was to evaluate the production of antibodies to pneumococcal polysaccharide antigens after active immunization in DS subjects. IgG antibodies to pneumococcal serotypes (1, 3, 6B, 9V, and 14) were measured before and 6 weeks after immunization with a 23-valent pneumococcal vaccine (Pneumo23®, Pasteur-Merrieux) in 6- to 13-year-old DS children (N = 17) and in aged-matched normal controls (N = 30). An adequate response was defined as a 4-fold increase over baseline or a post-immunization level of specific pneumococcal serotype antibody > or = 1.3 æg/mL. After immunization, all DS children had an increase in post-immunization levels against all serotypes analyzed. A 4-fold or more increase was observed in all DS children concerning serotypes 1 and 14, in 90 percent of subjects for serotypes 3 and 9V, and in 65 percent for serotype 6B. Regarding this increase, 8 of the 17 DS children had an adequate response to all serotypes analyzed, 8/17 patients to 4 serotypes and 1/17 to 3 serotypes. However, when we compared post-immunization levels between DS children and controls, we observed lower levels in the former group (P < 0.05) for all serotypes except serotype 3. We conclude that pneumococcal polysaccharide immunization could be beneficial for these DS children.

Doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down / Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome

OBJETIVOS: Alta prevalência de doença celíaca em pacientes com síndrome de Down tem sido descrita em vários países. No entanto, no Brasil ainda não há relatos mostrando essa associação. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down no sul do Brasil. MÉTODOS: Setenta e um pacientes (32 do sexo feminino e 39 masculino, 2-18 anos) provenientes de Curitiba, Brasil, foram estudados. Oitenta indivíduos (42 do sexo masculino e 38 feminino, 2-19 anos) foram utilizados como controles do estudo. Todas as amostras foram investigadas para anticorpo anti-endomísio (EmA) e anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG). O EmA foi pesquisado através de imunofluorescência indireta usando cordão umbilical como substrato e o anti-tTG através da técnica de ELISA, utilizando transglutaminase tecidual como antígeno. As dosagens de IgA foram realizadas por turbidimetria. RESULTADOS: Cinco pacientes com síndrome de Down (7 por cento) foram positivos para EmA-IgA, com títulos entre 1/5 e 1/80 e catorze (17,5 por cento) para anti-tTG (21-340 unidades). Todos os pacientes positivos para EmA apresentaram simultaneamente positividade para o anti-tTG. Os achados clínicos e histológicos na mucosa intestinal confirmaram doença celíaca em quatro pacientes. O outro paciente EmA positivo não foi submetido a biópsia duodenal. Os pacientes positivos apenas para anti-tTG apresentaram valores limítrofes (< 25 unidades) e eram assintomáticos. Nenhum indivíduo do grupo controle foi positivo para EmA ou anti-tTG. Nenhuma amostra do estudo foi deficiente para IgA. CONCLUSÕES: Os dados do presente estudo mostram alta prevalência (5,6 por cento) de doença celíaca confirmada em crianças e adolescentes com síndrome de Down da região sul do Brasil.

Avaliação da prevalência de doença celíaca em síndrome de Down: relação com HLA E p53 / Evaluation of the prevalence of the celiac disease in the down syndrome: relation to HLA E p53

A doença celíaca e a síndrome de Down são doenças de caráter genético....

Síndrome de Down: aspectos clínicos y manifestaciones cutáneas de la trisomía 21 / Downïs syndrome: clinical aspects and cutaneous manifestations of trisomy 21

El Síndrome de Down (SD) fue la primera aberración cromosómica descrita en el hombre; en la actualidad es la alteración cromosómica más frecuente, con especial importancia clínica por ser el factor etiológico más común de retardo mental. En Chile, su incidencia ha aumentado en las últimas décadas. Se analizan las múltiples alteraciones en los diversos sistemas de las personas con SD y las manifestaciones cutáneas más frecuentes

Níveis de imunoglobulinas séricas em deficientes mentais / Serum levels of immunoglobulins in mental deficients

Com o objetivo de detectar alteraçöes nos níveis séricos das imunoglobinas em deficientes mentais, foram realizadas determinaçöes quantitativas por imunodifisäo radial simples de IgM e IgA sérica (Instituto Behring) e IgE sérica total por radioimunoensaio (Baxter, DPC) de 216 alunos da Escola Especial Santa Rita da APAE de Londrina, atendidos no Ambulatório do Hospital Universitário Regional do Norte do Paraná, no período de agosto de 1990 a agosto de 1993, sendo 131 do sexo masculino e 85 do sexo feminino, com idade variando de 1 a 22 anos. A populaçäo em estudo foi dividida em 4 grupos: - 24 crianças com Síndrome de Down e 44 adultos com outras causas de deficiência mental. Os resultados obtidos foram comparados com os níveis séricos de imunoglobulinas de crianças e adultos brasileiros normais descritos na literatura. Os dados permitiram caracterizar um aumento significativo de níveis séricos de IgG, IgM e IgE e estados de imunodeficiência seletiva de IgA sérica. Aumentos dos níveis séricos de IgG, IgM e IgE seriam provavelmente devidos a uma superestimulaçäo persistente do sistema imunológico por uma ou mais infecçöes comuns com crianças institucionalizadas

La infección por el virus de la hepátitis B (VHB) y C (VHC) en el Síndrome de Down y pacientes neuropsiquiátricos sin Síndrome de Down / Infection by the virus of the hepatitis B and C in the Down's syndrome and neuropsychiatric patients without Down's syndrome

La alta prevalencia de los marcadores del VHB en el síndrome de Down y la tendencia a la cronicidad de la infección se relacionaría en estos pacientes (pts) con la inmunodepresión. Con la intensión de comparar en ellos el comportamiento del VHB y VHC se realizó el presente estudio. Material y método; La serie incluye 46 pts con síndrome de Down (G.1) y 310 discapacitados mentales sin síndrome de Down (G.2) ambos internados en un instituto especializado, y 5454 dadores voluntarios de sangre (G.3). En los G.1 y G.2 se efectuaron determinaciones de HBsAg, HBeAg, antiHBE (EIE Abbott) y el ADN del VHB por hibridización del ácido nucléico. En G.3 sólo se efectuó la búsqueda de HBsAg. En todos se efectuó la determinación de anti VHB por un test EIA de 2a. generación (Abbott hepatitis C). Resultados: En el G.1 el HBsAg fue positivo en 12/42 (26%) y el HBeAg en 8/12 (67%) en G.2 25/310 enfermos fueron HBsAg positivos (8%) y el HBeAg en 2/25 (8%). Todos los pts HBeAg positivos tenían valores del ADN-VHB superiores a 25 pg/ml. Las diferencias entre G.1 y G.2 fueron significativas (p < 0.001). En G.1 4/12 pacientes (33.3%) perdieron el HBeAg durante el seguimiento de un año y 3 negativizaron el ADN-VHB. 23/25 (92%) del G.2 perdieron el HBeAg, 7/25 (28%) seroconvirtieron al antiHBs y 1 quedó sólo antiHBc positivo. La prevalencia del HBsAg en el G.3 fue de 39/5454 (0.7%). El anti VHC fue negativo en todos los pts del G.1, se detectó en 4/310 (1.29%) del G.2 y en 76/5454 del G.3 (1.39%). Conclusiones: Se confirma la alta prevalencia de marcadores de VHB en el síndrome de Down comparando con los otros dos grupos. La ausencia de marcadores para el VHC en el grupo Down debe interpretarse con cautela por el escaso número de enfermos. La prevalencia del mismo en el grupo de enfermos neuropsiquiátricos hospitalizados sin síndrome de Down es similar a la de los dadores voluntarios. El diferente comportamiento del VHB y del VHC tal vez obedezca a diferencias en los modos de transmisión del VHC o a la hipotética ausencia de mecanismos inmunodependientes en la génesis de daño hepático desencadenado por VHC