Exfoliation syndrome associated with LOXL1 gene polymorphisms in a Black patient from Latin America: a case report / Síndrome de esfoliação associada a polimorfismos do gene LOXL1 em paciente negro da América Latina: relato de caso

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis's line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleo­tide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.

RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

Evaluation of anterior segment parameters in patients with pseudoexfoliation syndrome using Scheimpflug imaging / Avaliação de parâmetros do segmento anterior por imagem Scheimpflug em pacientes com síndrome de pseudoexfoliação

ABSTRACT Purpose: To evaluate anterior segment parameters in patients with pseudoexfoliation syndrome (PXS) using Scheimpflug imaging. Methods: Forty-three PXS patients and 43 healthy control subjects were included in this cross-sectional study. All participants underwent a detailed ophthalmologic examination. Anterior segment parameters were measured using a Scheimpflug system. Results: Considering the PXS and control groups, the mean corneal thicknesses at the apex point (536 ± 31 and 560 ± 31 µm, respectively, p=0.001), at the center of the pupil (534 ± 31 and 558 ± 33 µm, respectively, p=0.001), and at the thinnest point (528 ± 30 and 546 ± 27 µm, respectively, p=0.005) were significantly thinner in PXS patients. Visual acuity was significantly lower (0.52 ± 0.37 versus 0.88 ± 0.23, p<0.001) and axial length was significantly longer (23.9 ± 0.70 mm versus 23.2 ± 0.90 mm, p=0.001) in the PXS eyes than in the control eyes. There were no statistically significant differences in the mean values of keratometry, anterior chamber angle, anterior chamber depth, corneal volume, and anterior chamber volume between the PXS and control eyes. Conclusions: The patients with PXS had thinner corneas, worse visual acuity, and longer axial length compared with those in the healthy controls.

RESUMO Objetivo: Avaliar os parâmetros do segmento anterior em pacientes com síndrome de pseudoexfoliação (PXS) utilizando imagens de Scheimpflug. Métodos: Quarenta e três pacientes com PXS e 43 indivíduos saudáveis foram incluídos neste estudo transversal. Todos os participantes foram submetidos ao exame oftalmológico detalhado. Parâmetros do segmento anterior foram medidos por sistema de Scheimpflug. Resultados: Considerando os grupos PXS e controle, respectivamente, as espessuras médias da espessura corneana no ápice (536 ± 31 µm e 560 ± 31 µm, p=0,001), no centro da pupila (534 ± 31 µm e 558 ± 33 µm, p=0,001), e no ponto mais fino (528 ± 30 µm e 546 ± 27 µm, p=0,005), foram significativamente mais finas em pacientes com PXS. A acuidade visual foi significativamente menor (0,52 ± 0,37 contra 0,88 ± 0,23, p<0,001) e comprimento axial foi significativamente maior (23,9 ± 0,70 milímetros contra 23,2 ± 0,90 milímetros, p=0,001) em olhos com PXS comparados com os olhos controle. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre PXS e controle olhos em valores médios de ceratometria, ângulo da câmara anterior, profundidade da câmara anterior, volume da córnea e volume de câmara anterior. Conclusões: Os pacientes com PXS tem córneas mais finas, pior acuidade visual, e maior comprimento axial em comparação com controles saudáveis.