Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E: dermatitis atópica como manifestación inicial. A propósito de un caso / Hyper IgE syndrome: atopic dermatitis as first manifestation. Case report

La dermatitis atópica es la forma más frecuente de eccema durante el primer año de vida; sin embargo, cuando la presentación es atípica o se asocia a infecciones, constituye un desafío diagnóstico para el pediatra. Es importante mantener un índice alto de sospecha para detectar inmunodeficiencias primarias asociadas a eccemas graves desde el período neonatal. Un ejemplo de estas es el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (hiper-IgE) autosómico dominante. Este cuadro se caracteriza por la presencia de infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes, dermatitis atópica, eosinofilia y aumento de IgE. Se reporta el caso clínico de una niña de 1 mes y 29 días con diagnóstico de hiper-IgE con afección cutánea desde el nacimiento.

Atopic dermatitis is the most common form of eczema often developed before the first year of life. Nevertheless, when the presentation is atypical or related to infections the diagnostic represents a challenge for the pediatricians. It is important to maintain a high index of suspicion for the detection of primary immunodeficiency associated to severe eczema. One of them is the autosomal dominant hyper-IgE syndrome characterized by recurrent skin and respiratory infections, atopic dermatitis, eosinophilia, and high serum IgE concentrations. In this paper, we report a 1 months and 29 days old baby girl diagnosed with hyper-IgE and a skin involvement since birth.

Síndrome de hiper IgE, una enfermedad poco frecuente en edad adulta: Reporte de un caso / Hyper-immunoglobulin E syndrome: Report of one case

The Hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES) is a rare sporadic or autosomal dominant immune and connective tissue disorder characterized by chronic eczema, cutaneous abscesses, pneumonias, invasive infections, high levels of Immunoglobulin E, primary teeth retention and bone abnormalities. We report a 24-year-old male with a history of cutaneous abscesses and esophageal candidiasis. He was admitted due to a left gluteal cellulitis. During the fifth day of hospitalization he presented a distal necrosis of the fourth finger of the right hand. Laboratory results showed high levels of IgE and positive cryoglobulins. The patient was discharged and was admitted again five days later with a new gluteal abscess. IgE levels were even higher. Applying Grimbacher scale, the diagnosis of Hyperimmunoglobulin E syndrome was reached.

Síndrome hiper IGE: a propósito de tres casos clínicos / Hyper IGE syndrome: three case reports

Introducción: El síndrome Hiper IgE (SHIGE) autosómico dominante (SHIGE-AD) es una inmunodeficiencia primaria asociada a alteraciones del tejido conectivo, esqueléticas, cerebrales y vasculares. La patogénesis de la inmunodeficiencia reside en una alteración en la vía Th17 lo que explica la susceptibilidad especial de estos pacientes a infecciones por S. aureus y Candida. Objetivo: Describir tres niños diagnosticados como síndrome Hiper IgE y realizar una revisión sobre el tema, con especial foco en la forma dominante de la enfermedad. Casos clínicos: Se presentan 3 niños con SHIGE (2 varones), con rash eccematoso desde el período de recién nacido, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares, ganglionares, con niveles de IgE sérica sobre 2.000 UI/ml y eosinofilia, tratados con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento más de 7 años. Conclusiones: Es una entidad infrecuente, que requiere alto grado de sospecha y el manejo precoz de las infecciones. Uno de sus principales diagnósticos diferenciales está dado por el niño atópico con infecciones recurrentes pero difieren en el contexto, respuesta y resolución frente a las infecciones y la falta de las otras características fenotípicas.

Introduction: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. Objective: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. Case reports: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. Conclusions: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

Ophthalmic complications including retinal detachment in hyperimmunoglobulinemia E (Job's) syndrome: Case report and review of literature.

Hyperimmunoglobulinemia E (Job's) syndrome is characterized by markedly increased levels of immunoglobulin E, recurrent cutaneous and systemic pyogenic infections, atopic dermatitis, and peripheral eosinophilia. Although ocular involvement in Job's syndrome is rare, there are reports of keratoconus, staphylococcal chalazia with blepharitis, and Candida endophthalmitis by various authors. We present the first case report of retinal detachment with complicated cataract in Job's syndrome.

Histopathologic findings of pneumatocele in a patient with hyper-IgE syndrome, compatible with cystic adenomatoid malformation

Hyper-immunoglobulin E syndrome is a rare primary immunodeficiency disease characterized by recurrent abscess formation, respiratory tract infections and very high titers of serum IgE associated with peculiar face and skeletal features. We report a seven-year old girl presenting with persistent productive cough and history of chronic eczematoid facial lesions since infancy and two episodes of hospitalizations due to pneumonia and perianal abscess. Additionally, in physical examination finger tip clubbing, laxity of joints and crackles in both lungs were detected. Immunologic work up revealed markedly raised IgE level and eosinophilia. The patient was diagnosed as hyper IgE syndrome based on his clinical and laboratory findings. Chest X-ray revealed multiple large cystic lesions in left lung which were confirmed by spiral CT-scan. Pneumonectomy specimen examination showed cystic adenomatoid malformation, characterized by the presence of various cysts lined by epithelium in different sizes. There are few reports of cystic adenomatoid malformation in children. To our best known, this is the first report of cystic adenomatoid malformation in a child with hyper IgE syndrome. Early diagnosis and surgical therapy are helpful in prevention of repeated infections in these patients

Congenital immunodeficiency disorder.

A 17 year old girl, a 9th standard student with history of recurrent pneumonia and soft tissue "cold abscesses" since neonatal period, presented with fever and cough with yellowish expectoration of 2 months duration. Her clinical and radiological finding along with elevated serum IgE level were consistent with the diagnosis of hyper immunoglobulin E syndrome or Job's syndrome.

A case of hyper-IgE syndrome.

Hyper-IgE syndrome, a multi-system disorder affecting dentition, skeletal and immune systems and connective tissues, presents with recurrent infections and dermatitis. We report here the first case in Sri Lanka.

Diagnóstico temprano del síndrome de hiper IgE: un desafío / Early diagnosis of the hyper-IgE syndrome - a challenge

En la atención de niños con infecciones inusuales, el pediatra debe considerar la posibilidad de un déficit inmunitario subyacente. Los más comunes, como la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y muchos defectos humorales, pueden ser fácilmente descartados. Otras inmunodeficiencias pueden requerir un adecuado índice de sospecha y eventualmente una consulta especializada. El síndrome de Buckley o de hiper IgE es una inmunodeficiencia compleja y de frecuencia no bien establecida, caracterizada por eccema precoz, abscesos recurrentes, infecciones respiratorias con formación de neumatoceles pulmonares, características faciales toscas, anomalías dentarias y esqueléticas y una marcada elevación sérica de IgE. Su sospecha clínica temprana y su eventual confirmación pueden ser dificultosas, ya que en niños pequeños aparece usualmente incompleto, el defecto inmunológico subyacente no ha sido definitivamente caracterizado y no existe una prueba diagnóstica definitiva. Se comunican los casos de dos niños con síndromede hiper IgE que presentaron dificultades en el diagnóstico, asistidos en un período de dos años en un hospital pediátrico.

Síndrome de hiper IgE y deficiencia de IgG1 e IgM / Hyper-IgE syndrome associated with IgG1 and IgM deficiency

Introducción. El síndrome de hiperinmunoglobulina E (hiper IgE) es una inmunodeficiencia congénita autosómica dominante con penetrancia incompleta, caracterizada por dermatitis crónica grave, infecciones frecuentes, formación de abscesos, valores séricos de IgE elevados (>2000 UI/mL) y eosinofilia periférica. Se puede asociar con múltiples alteraciones de la respuesta inmune. Se presenta el caso de un paciente con la rara asociación no reportada de hiper IgE y deficiencia de IgG1. Caso clínico. Masculino de 6 años de edad con dermatosis crónica, infecciones de vías aéreas de repetición, presencia de abscesos fríos en miembros inferiores, con mala respuesta a antihistamínicos, queratolíticos y lubricantes. Por mala evolución clínica y sospecha de inmunodeficiencia fue enviado al Hospital Infantil de México Federico Gómez. A su ingreso presentaba dermatosis generalizada activa y sinusitis maxilar bilateral, manejándose con cefaclor, antihistamínicos, y cuidados de piel. Un mes después se complicó con varicela por lo que se hospitalizó, quedando con cicatrices queloides. Se le diagnosticó hiper IgE por evolución clínica y niveles de IgE de 11 000 UI/mL, asociado con deficiencia de IgG1 y niveles persistentemente subnormales de IgM. Se le inició tratamiento con trimetoprim y sulfametoxazol a 5 mg/kg/día durante 3 meses con buena respuesta clínica; posteriormente presentó remisión de su enfermedad. Conclusión. Se encontró el síndrome de hiper IgE asociado a una deficiencia de IgG1 que lo hace más susceptible a infecciones por diferentes patógenos y niveles subnormales de IgM.

Síndrome de hiper IgE con tratamiento de interferón alfa 2 beta. Reporte de un caso / Syndrome of hiper IgE with interferon processing alpha 2 beta. Report of a case

El síndrome de hiper IgE (SHIE) se caracteriza por abscesos recurrentes en la piel y las vías respiratorias. Se acompaña, además, de dermatitis pruriginosa. Los datos encontrados en el laboratorio son: hipergammaglobulinemia E, eosinofilia en sangre, esputo y tejidos, además de defectos en la quimiotaxis y fagocitosis. Hasta 1972 se habían reportado 150 casos en todo el mundo; no hay diferencias geográficas y predomina en el sexo masculino en relación de 2:1. Las modalidades terapéuticas son aún controversiales. Con el uso de gammaglobulina se han reportado efectos benéficos pero no contundentes. La terapia con interferón alfa 2 beta es una alternativa de tratamiento importante de la inflamación de la dermis y de la cantidad de IgE sérica. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de hiper IgE, que no reaccionó favorablemente a la terapéutica habitual, por lo que se inició el manejo con interferón alfa 2 beta a dosis de 3 millones de unidades dos veces por semana. Con este esquema terapéutico se indujo la remisión de las lesiones dérmicas en más del 80 por ciento de la superficie corporal, así como la ausencia de síntomas respiratorios. Los exámenes de laboratorio mostraron una reducción en la concentración de IgE sérica de 12,000 a 679 Ul/mL, se normalizó la función fagocitaria y la actividad quimiotáctica de los eosinófilos, todo lo anterior sin efectos secundarios en el paciente.

Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome in a patient with juvenile dermatomyositis

A 13-year-old girl presented with multiple skin abscesses. She was diagnosed as having juvenile dermatomyositis (DM) at the age of 7 years. She had suffered from recurrent skin infections, atypical pruritic dermatitis and pneumonia since the age of 8 years. Bacteriologic and fungal cultures for skin abscesses and oral mucosa were positive S. aureus and C. albicans, respectively. Chemotactic defect in peripheral blood neutrophils was observed. The level of serum IgE was markedly elevated, and anti-S.aureus specific IgE was found. A diagnosis of hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome (HIE) was made and she was successfully treated with surgical drainage and antibiotics. To our knowledge, this is the first case report of HIE in a patient with juvenile dermatomyositis.