RESUMO
Se presenta el caso de una familia con síndrome de Marfán diagnosticada a través de uno de sus miembros quien ingresó a las sala de urgencias por episodio de insuficiencia cardíaca.
Assuntos
Masculino , Humanos , Adolescente , Cardiopatias Congênitas , Cardiopatias , Síndrome de Marfan/diagnóstico , Síndrome de Marfan/etiologia , Síndrome de Marfan/fisiopatologia , Síndrome de Marfan/terapia , Costa RicaRESUMO
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es un síndrome poco frecuente caracterizado por cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito marfanoide, neuromas mucosos y otras manifestaciones menos comunes. Habitualmente se presenta asociado a grupos familiares y tiene mal pronóstico, sobre todo cuando el diagnóstico se realiza en forma tardía. Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte. Se presenta un caso esporádico de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, en un hombre de 30 años que se manifestó por carcinoma medular de tiroides, hábito marfanoide y neuronas múltiples de la lengua y de la mucosa vestibular. El carcinoma medular de tiroides fue tratado mediante tiroidectomía total más disección radical modificada bilateral de cuello
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Carcinoma , /cirurgia , Tireoidectomia , Carcinoma , Deficiência Intelectual , /diagnóstico , Neuroma , Feocromocitoma , Prognóstico , Síndrome de Marfan/etiologia , Neoplasias da Glândula TireoideAssuntos
Humanos , Osteogênese Imperfeita/classificação , Osteogênese Imperfeita/etiologia , Osteogênese Imperfeita/fisiopatologia , Síndrome de Ehlers-Danlos/etiologia , Síndrome de Ehlers-Danlos/fisiopatologia , Síndrome de Marfan/etiologia , Síndrome de Marfan/fisiopatologia , Doenças Genéticas InatasRESUMO
Este trabalho aborda uma revisäo de literatura sobre Síndrome de Marfan e apresenta um caso clínico, avaliando as principais anormalidades encontradas