Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso / Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: A case report

Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.

Introduction: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare disease with variable expressivity, although cases have been reported with an autosomal dominant pattern. It particularly affects the structures of the face associated with hypoplasia of the femur. Its aetiology is relatively unknown. However, this syndrome has been associated with maternal diabetes, drug exposure, viral infections, radiation, and oligohydramnios. Objective: The case of a newborn with this syndrome is presented. Clinical case: Newborn of 41 weeks gestation with small nose, thin upper lip, micrognathia, long philtrum, low set ears, epicanthal folds, dysplastic hips showing flexion, and adduction of the right leg, and shortening at the expense of the thigh. X-ray images revealed femoral hypoplasia and dysplastic acetabular roof. Different physicians from other specialties who excluded other associated malformations performed a complete evaluation. Surgical bone lengthening of lower limb is scheduled at 5 months of age, with the purpose that she walks with her own feet; at the same time she began management with kinesiotherapy. Conclusions: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare condition. A multidisciplinary health care team must treat individuals with femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.

Actualización en el tratamiento ortopédico del síndrome de Pierre Robin / An update in the orthopedic treatment of Pierre Robin syndrome

Se describe el tratamiento ortopédico del niño que presenta la "secuencia de Pierre Robin" (anteriormente llamado Síndrome de Pierre Robin) el cual comienza a partir de la primera semana de vida. El tratamiento ortopédico se efectúa con una prótesis de acrílico, cuyo flanco vestibular va adosado al reborde alveolar superior, presentando a nivel del postdaming una prolongación posterior (tipo coleta) que coincide con la fisura. Gracias a ella, la lengua encuentra un punto de apoyo posterosuperior que le permite descender y adelantarse progresivamente solucionando en parte el micrognatismo mandibular y la glosoptosis característica de esta patología, logrando que el niño pueda ser alimentado con biberón. Este recurso terapéutico, sumado al uso de tetinas y chupetes anatómicos y a un tratamiento postural adecuado (posición supino-prono) permiten una correcta alimentación y mejora también los problemas respiratorios característicos de estos niños. El enfoque ortopédico es preparatorio para un exitoso cierre quirúrgico de la fisrua, que complementado con el tratamiento fonoaudiológico y el apoyo psicológico, permiten la rehabilitación de estos niños antes de la edad escolar, mediante un trabajo multi e interdisciplinario