Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Síndrome de Poland: estudio descriptivo

El presente es un trabajo descriptivo acerca de 19 pacientes diagnósticados como Síndrome de Poland en el Consultorio de Genética del INSN. Se realizarón visitas domicilarias a 6 pacientes. El cuadro clínico es muy variable, desde ausencia aislada de músculo pectoral mayor hasta asociadas a defectos en : miembro superior, mama, arcos costales, etc. Todos pisilaterales y otras como alteraciones en cintura escapsular posterior, Síndrome de Moebius, dextrocardia, etc. Estas se presentaron más comunmente en varones sin preferencia por ningún lado. La etiología es aún desconocida; pero puede explicarse por la hipótesis vascular llamada secuencia de disrupción del flujo de la arteria subclavia. Los datos obtenidos acerca de los factores de riesgo son insuficientes para obtener conclusiones; pero se reportan en los antecedentes maternos prenatales consumo de anticonceptivos orales, hemorragia del, primer trimestre y embarazo no deseado. La evolución de los pacientes es compatible con una vida normal, con las limitaciones propias de las malformaciones. Su pronóstico es bueno y se considera como una condición esporádica con un riesgo extremadamente bajo de recurrencia familiar